低K血症,代謝性アルカローシス,低レニン活性,低アルドステロン血症を呈する。管腔側膜に局在するENaCの遺伝子変異によりNedd4-2を介したENaCのユビキチン化およびエンドサイトーシスが減少し,細胞膜上のENaCの数が相対的に増加する。発症すると考えられている。「Keywords」上皮型Naチャネル,PYモチーフ,Nedd4-2この記事は「メディカルレビュー社公式サイト」でご購入いただけます。試し読み※記事の内容は雑誌掲載時のものです。