患者3名は典型的なパーキンソン症状を呈していた。endシーケンスを実施した。4.0.1.1)とANNOVARを使用してvariantのアノテーションを行った。variant→患者3名で共通のvariantを絞り込み、46の候補遺伝子を同定した。次に他の家族性PD群内の頻度を見るため、候補遺伝子全てのエクソン領域をカバーするプライマーを設計し、IonPGMを用いて50名の家族性PDについて変異スクリーニングを行った。KIAA0497、HMCN2に変異の存在を確認した。MUC19の3つへ絞り込みをかけた。今後はこの3つの遺伝子に対して、頻度解析を行う。