ClinicalDatabase(NCD)の登録が始まった。データからリスクモデルが構築され,feedback機能として症例ごとに術後短期成績(死亡率,合併症率)が予測できる。施設の成績も全国平均や都道府県の成績と比較できる。NCDデータを解析することで,専門医の手術への関与や施設の年間手術症例数が手術死亡率に影響していることも明らかになった。開始され,種々の癌種で臓器がん登録のNCDへの実装が進んでいる。登録の悉皆性を高め,長期予後を加えることでわが国の癌治療を改善していくことが期待される。Description体細胞の多遺伝子パネル検査(がんゲノム医療)やがん治療薬の適応判定とともに遺伝性腫瘍症候群を診断するあるいはスクリーニングにつながるコンパニオン診断が臨床の場に導入されている。多遺伝子パネルを用いた遺伝学的検査も普及しはじめ,わが国の従来の遺伝性腫瘍診療の流れが急速に変化している。これまでと異なる検査実施の流れの結果,複雑な生殖細胞系列の遺伝情報が検出されるケースの増加も予測され,これらを解釈し,伝達し,遺伝性腫瘍診療の目的であるがん患者やその血縁の未発症者の予防介入や治療につなげられる体制整備が必須である。これからの遺伝性腫瘍診療には,従来の遺伝医療の枠にとらわれない柔軟な対応が求められる。MMR)遺伝子が存在する。dMMR)によるマイクロサテライト不安定性ががんゲノム中に認められる。がん組織のMMR蛋白に対する免疫組織染色検査において,原因となるMMR蛋白の発現消失・異常が認められる。したがん組織におけるゲノムや蛋白の特徴的変化は,リンチ症候群のスクリーニングや診断にたいへん有用である。近年の次世代シークエンサーを用いた研究や大規模な疫学研究の成果により,リンチ症候群における発がんのメカニズムやゲノム変化の特徴,各MMR遺伝子の発がんリスクの実態などが明らかになってきた。リンチ症候群関連がんでみられるMMR機能欠損は腫瘍のゲノム中に多くの体細胞変異をもたらすため,多くのネオアンチゲンを産生する原因となる。これらのネオアンチゲンはがん免疫機構の標的となるため,免疫チェックポイント阻害薬の高い有効性が期待される。した新たな進展はリンチ症候群の診療にこれまでにない大きな変革をもたらそうとしている。disorderである。乳がん,軟部肉腫,骨肉腫,脳腫瘍,副腎皮質がんの五つがコア腫瘍として知られている。多様な部位から種々のがんが発生し,その年齢も幼若乳児から中高年と幅広いためにサーベイランスではそれらのがんを想定し,生涯にわたり継続する必要がある。生殖細胞系列TP53変異は放射線感受性発がんリスクを高め,一部のがんでは予後不良因子となるなど治療・予後に影響を与えることがわかってきた。患者に対するサーベイランスはカナダを中心にプロトコールが開発され,現在も前向き研究が進行中である。患者の診療を充実させることが重要である。Description昨今わが国において,癌化学療法歴のあるBRCA1/2遺伝子変異陽性かつHER2陰性の手術不能または再発乳癌の治療薬として,PARP阻害薬の一つであるolaparib(商品名リムパーザ錠)が保険収載された。BRCA1/2遺伝学的検査がコンパニオン診断として保険収載されたことは,遺伝性腫瘍全般に対する保険診療の先駆けとしてたいへん意義がある。BRCA1/2遺伝学的検査の扱いなど複数の問題が浮上している。コンパニオン診断の目的そのものは対象となる薬剤の適応確認ではあるが,その結果には遺伝性腫瘍の診断が付随するため,病的変異を有する家系の血縁者に対する診療体制および社会的環境の整備も急務である。HBOC)をはじめとする遺伝性腫瘍への対策を検討していくことの重要性はさらに高まると考えられる。診療の現状と展望に関する見解をコンパニオン診断に焦点を当てながら述べる。型(MEN2)が知られていた。