Abstract本研究班の目的は運動系にかかわる各種の遺伝性疾患を遺伝子の異常、惑いは欠失としてその成因を明らかにする事にある。以下研究概要を述べる。繊維芽細胞を筋芽細胞に分化誘導するMyoD及びmyogeninのcDNAが単離された。コリンアセチ-ルトランスフェラ-ゼのcDNAをクロ-ニングし、その全塩基配列が明らかになった。ホスポリパ-ゼCの新しいcDNAが得られその構造が決定された。導入しミエリン形成が回復できることを証明した。アンチセンス遺伝子導入により正常マウスをシバラ-と同様のミエリン形成不全に出来る事を証明した。あり、遺伝子解析では遺伝子重複があり上流域の遺伝子内に逆位がみられた。脳の発生に伴って出現、消失し、3つの分子型をとる蛋白質ドレブリンを二次元電気泳動法により固定したcDNAクロ-ニングして3型のcDNAの全塩基配列及び部分配列を決定した。hybridizationにてmRNAの分布を調べた。ネマリンミオパチ-の桿状体に出現するαーアリチニンの多型性が解析されたジストロフィンの分子種について幾つかのポリクロ-ナル、モノクロ-ナル抗体を用いて解析した。解糖系酵素、ホスホフルクトキナ-ゼのcDNAクロ-ニングにより酵素一次構造を決定し垂井病における酵素の一次構造異常並びに遺伝子異常部位を同定した。レツシナイハン病患者のHPRTcDNAを解析しcDNA上の変異部位を固定した。シアリダ-ゼ欠損症の分子レベルの解析を目的としてシアリダ-ゼ分画に含まれる蛋白質の1つである46kDのものについてcDNAクロ-ニング塩基配列を決定した。スフィンゴリピドアクチベ-タ-蛋白質のうち2つは同じプレカ-サ-から由来することがDNAレベルにより明らかになった。ニ-マンピック症及びそのシュ-タントマウスを用いてコレステロ-ル代謝の研究が行われた。