ウィリアムズ症候群とは。障害者ドットコムQ&Aお知らせ事業所ログインメニューCLOSE児童向け施設を検索する児童向けコラム成年者向け施設を検索する成年者向けコラムQ&Aお知らせ事業所ログイントップページ成年者向けコラムその他の障害・病気ウィリアムズ症候群とは。妖精みたい?~症状・原因・治療についてウィリアムズ症候群とは。Tranウィリアムズ症候群を知っていますか?妖精のような顔立ち、人懐っこい性格、鋭い聴覚、心疾患等を特徴とする指定難病の一つとして、国で認定されています。ウィリアムズ症候群の原因と症状から、妖精の生まれ変わりと呼ばれる由縁の性格について、そして自分の子どもがウィリアムズ症候群だと分かった時、検査や治療において何ができるのかを解説します!ウィリアムズ症候群とはウィリアムズ症候群とは、遺伝子に含まれる常染色体の一部が欠けていることで生じる、様々な臓器の不調や合併症等を引き起こす、生まれつきの指定難病です。1万~2万人に1人という割合で発症します。発達障害に共通する症状の他、妖精のような顔立ち、誰に対しても仲良くしてくる性格等の特徴があります。オペラ歌手のグロリア・レンホフさんは、自身をウィリアムズ症候群だと公表しています。原因は7番目の常染色体異常?遺伝率の高さは遺伝子は、私達の体と心の設計図です。遺伝子には、主に体の構造と働きの設計図である1~22つの常染色体と性別を構成する2つ性染色体で構成されます。その内、7番目の染色体の一部が生まれつき欠けることによって、ウィリアムズ症候群は発症すると考えられます。7番目の常染色体が欠けてしまうのか等、明確な原因はいまだ不明です。ウィリアムズ症候群の人から生まれた子どもが、同じ病気を発症する確率は50%と推定されます。遺伝率はあくまで推定であり、逆に家族にウィリアムズ症候群の人がいない場合でも、突然変異的によって発症するケースもあります。長子がウィリアムズ症候群を持って生まれたとしても、次子も発症するケースは少なく、一般的な確率になります。(だいどうみゃくべんじょうきょうさくしょう)等。)2顔立ち・小さな顎(あご)、上に向いた鼻、広いおでこ、大きな耳と口、輝くつぶらな瞳から、妖精を思わせる顔立ちが特徴です。(妖精みたいな顔立ちについては、当人の中には好意的に感じる方もいれば、そうでない方もいるのかもしれませんが、ご了承ください。心臓から体に流す血液の管や逆流を防ぐフタが狭くなり、上手く働かない状態です。最初のうち自覚症状はありませんが、重症化すると運動時の呼吸困難や疲れやすさ、胸の痛み、失神等の症状が出ます。成長につれて、高血圧の悪化もあり、心疾患は狭心症や心筋梗塞等を起こし、生命にもかかわります。そのため、早期の発見と治療・定期的な心臓健診が欠かせません。※高カルシウム血症は、ウィリアムズ症候群の赤ちゃんにも高い頻度で見られます。ビタミンDやカルシウムの摂り過ぎによっても起こるので注意です。高カルシウム血症の早期発見と治療も大切となります。(指先を使った細かい作業や動作が苦手)精神的な症状は、年齢が上がるにつれて、本人の日常生活に困難を示しやすくなります。ウィリアムズ症候群によく見られる症状・特徴をあげてきました。ウィリアムズ症候群には個人差が大きく、症状は多様です。ウィリアムズ症候群を早期に発見し、一人一人の症状や合併症に合わせた治療や対処が大切となります。人懐っこい性格は、まさに自閉症と対極をなす?ウィリアムズ症候群でもう一つ注目されているのは、優しすぎる病気と呼ばれるほどの人懐っこさです。誰に対しても分け隔てなく、まるで初対面から親友のように仲良くします。行動面では、相手をよく褒める、ハグなどのボディータッチが多い、人当たりが良く親切、共感性が高い、熱烈な愛情を向ける等です。逆に、距離の近い関係やボディータッチを苦手とし、我が道を行く自閉症とは対極をなすと言えます。最近の研究では、ウィリアムズ症候群と人懐っこい犬の遺伝子に、一定の共通点が見られることも明らかになりました。個人差もありますが、オペラ歌手のグロリア・レンホフさんのように音楽好きや、何らかの才能を発揮する方もいます。社交的で他者への偏見と垣根がほぼない、というのはとても好ましいですが、警戒心が弱すぎるところが、周囲にとって気がかりのようです。子どもがウィリアムズ症候群だと知った時は?検査・治療について診断・体と心の検査1ウィリアムズ症候群の検査:FISH法やマイクロアレイ染色体検査で、染色体の異常をチェックします。それぞれの臓器に適した検査を行います。3発達検査:乳幼児期において、聴覚と視覚の検査、知的障害等をチェックする発達検査も行います。合併症への対処・療法が基本となるウィリアムズ症候群を根本的に治療する方法は、現時点では解明されていません。(2018年12月時点)。ウィリアムズ症候群の人が抱える、様々な合併症や精神的な負担への治療と対処が中心になります。・心疾患を含む様々な合併症を治療する手術や薬物療法等。(ウィリアムズ症候群の場合、心臓の外科手術等における麻酔が原因で突然死するリスクもあるので、医師は慎重な治療を行います。)・健康的な生活を送れるようにします。(高カルシウム血症が見られる場合、ビタミンDやカルシウムの摂り過ぎに注意します)・定期的な検査・健診を欠かさないようにします。・知的障害や発達の遅れがある場合は、それぞれに応じた療育や言語療法を受けます。・聴覚過敏などが辛い場合は、1苦痛でない音から徐々に慣らす、それでも辛さを訴える場合は2騒音を消すヘッドフォンやイヤホンの着用をする等ができます。日本には「指定難病患者への医療費助成制度」があります。ウィリアムズ症候群も、医療費助成制度の対象となります。医療費助成は、指定難病の対象かつその重症度から生じる負担の度合いで決まります。日本ウィリアムズ症候群の会などの自助グループも存在しており、そこから役に立つ情報も載っています。医療費助成制度や自助グループ等の詳しい情報については、ぜひ参考文献を確認してください。まとめウィリアムズ症候群について、以下にまとめます。・7番目の常染色体の生まれつきの異常を原因とする、指定難病の一つです。発症割合は、1万~2万人に1人とされます。・身体的な特徴としては、心疾患を始めとする色々な合併症や、妖精に似た特徴的な顔立ち等があります。・精神的な特徴としては、知的障害や聴覚過敏、立体視の不得手、手先の不器用さ等、発達障害に類似する症状があります。・誰に対しても優しくて人懐っこい性格を特徴とし、自閉症とは正反対と言われます。・それぞれの臓器の合併症に応じた治療や、発達障害に類似する生きづらさに応じた支援が基本となります。必要不可欠となります。・日本には、指定難病患者への医療費助成制度や、自助グループによる支援もあります。様々なサポートを得ることによって、本人やその家族の安心にも繋がります。今回のコラムをきっかけに、人を愛し人に愛される性格のウィリアムズ症候群、その方々が抱える健康的な課題と必要なサポートについて、より多くの人に知ってもらえたら幸いです。センターhttp://www.nho-kumamoto.jp*Misumi**Misumi*自閉スペクトラム症のグレーゾーンにある、一見ごく普通のネコ好きです。10代の頃は海外と日本を行き来していました。それもあいまってか、自分ワールドにふけるのが、ライフワークの一つになっています。好きなものはネコ、マンガ、やわらかいもの、甘いもの、文章を書くこと。最近は精神保健福祉士を目指しながらコミュニケーションを学び、今後の自分について模索する心の旅人。後編~障害年金受給者から見る実情と体験談2020.01.20その他の障害・病気NEW阪神淡路大震災から25年が経ちました。~体験談による実用性2020.01.03その他の障害・病気ギャンブル依存症治療が保険適用に...2020.01.02その他の障害・病気2019年、楽しかったこと〜HSPと、ともに。検索条件が保存されていません。閲覧履歴がありません。障害者ドットコムTOPしばらくお待ちください。