らのグループは、那覇市立病院の瑞慶覧医師らのグループと連携し、46,XY性分化疾患症例においてNR5A1遺伝子の新規変異を同定しました。この結果から、46,XY性分化疾患症例においてNR5A1蛋白のカルボキシル末端領域が重要な機能を持っていることが明らかとなりました。今回の症例の症状や血液検査の結果から、NR5A1変異による性腺機能低下症が経時的に進行する可能性が示唆されました。示唆する所見が見出されました。【プレスリリースのポイント】46,XY性分化疾患の双胎例で、NR5A1遺伝子の新規変異が同定されました。この変異は、過去に同定された変異と比較してNR5A1蛋白のカルボキシル末端寄りに構造異常を起こすことから、同領域の機能的重要性を支持する根拠となります。今回の研究によって、NR5A1変異による性腺機能低下症が経時的に進行する可能性が考えられます。示唆する所見が見出されました。変異が同定された患者の臨床解析によって、NR5A1遺伝子変異によって起こる臨床症状に多様性があることが示唆されました。センターの関連プレスリリースをもっと見るこちらの投稿はプレスリリースではありません。{{/if}}【${title}】${description}最終更新日:${modified}ログインして応援しよう応援するにはFacebookアカウントが必要です。valuepressが許可なくFacebookなどへ投稿することはありません。応援するとは?応援すると、このプレスリリースがランキングで上位表示され、記者から閲覧されやすくなります。応援しないFacebookやTwitterでシェア(応援)すると、このプレスリリースがランキングで上位表示され、より多くのユーザーの目に留まる手助けができます。応援するとは?応援すると、このプレスリリースがランキングで上位表示され、記者から閲覧されやすくなります。FacebookやTwitterでシェアすることによって、より多くの記者・一般ユーザー・業界関係者の目に留まる手助けができます。ログインしてフォローしようフォローするにはFacebookアカウントが必要です。valuepressが許可なくFacebookなどへ投稿することはありません。認証中フォローするとは?フォローすると、フォローした企業がプレスリリースを配信した際に、メールで受信することができます。気になる企業の最新動向を把握するのに役立ちます。その他/pressrelease/181780スマートフォン版はこちら。