Japanese)本発明が解決すべき課題は、遺伝子診断により被験者における食道癌の発症リスクを判定するための新規の指標を提供することである。本発明は、被験者のBAP1遺伝子における変異を検出し、該変異が検出された被験者を食道癌の発症リスクが存在すると判定する、食道癌の発症リスクを判定する方法を提供する。Japanese)遺伝子診断は、癌、糖尿病等の疾患のリスクを判定するのに有用であり、疾患の予防、早期発見の観点から非常に重要である。protein-1)は細胞周期に関与する蛋白質であり、癌抑制遺伝子として知られている。おいて、BAP1遺伝子のイントロン部分に生殖細胞系列変異が見つかった旨が開示されている。イントロン6の変異によって、スプライシング工程でエクソン7が転写されなくなる(スキップされる)ことが開示されている。癌との関連性については知られていない。食道癌のリスクファクターとしてはアルコール等が知られており、アルコール分解酵素の活性が低いと食道癌のリスクが高くなることが知られている。食道癌は自覚症状があまりなく早期発見の困難な癌種であり、また現在知られている遺伝子診断法でも食道癌の十分なリスク評価はできず、例えば、複数の診断法を組合わせることにより精度の高いリスク評価が可能となるため、食道癌のリスクを評価するための新たな指標の開発が所望されている。Japanese)本発明は、食道癌の発症リスクを判定する方法及びそのキットに関する。被験者のBAP1遺伝子における変異を検出し、該変異が検出された被験者を食道癌の発症リスクが存在すると判定する、食道癌の発症リスクを判定する方法であって、前記変異が、BAP1遺伝子のイントロン9内の塩基配列tttctcctctgagccにおける7~10番目の塩基配列ctctから塩基配列ctまたはtcが欠失したものである、方法。前記BAP1遺伝子の変異が、生殖細胞系列の遺伝子変異である、請求項1に記載の方法。シークエンス法による塩基配列決定、サザンブロット法及びノーザンブロット法からなる群より選択される少なくとも一種の方法によりBAP1遺伝子における変異を検出するための手段を含む、食道癌の発症リスクを判定するためのキットであって、前記変異が、BAP1遺伝子のイントロン9内の塩基配列tttctcctctgagccにおける7~10番目の塩基配列ctctから塩基配列ctまたはtcが欠失したものである、キット。