NEXTとは?ファブリー病とは?ファブリー病とは?ファブリー病は、全身の細胞の中にある、ある一つの酵素(α-ガラクトシダーゼ)が生まれつき少ないために起こる病気です。分解できない物質が体にたまり、様々な症状があらわれるのです。ファブリー病は先天代謝異常症のひとつです。遺伝子の異常が原因で、そのため子どもに伝わる可能性もあります(X連鎖性遺伝)。国の難病(特定疾患)に指定されている「ライソゾーム病」に含まれます。すべての症状が出るとは限りません。◇どのように診断されるのですか?血液検査で血液中の酵素の働きが測定できます。尿を採取して蓄積している糖脂質を確認したり、遺伝子変異を調べることもあります。中心となる最も大切な方法です。時間かけて点滴します。痛みには、テグレトールなどの抗てんかん薬が有効です。効果には個人差があります。その他、必要に応じて飲み薬、透析、ペースメーカーなどの治療が行われることもあります。◇患者さんは何人いるのですか?現在日本では600人以上の方が酵素補充療法を受けています。人(約1万8千人)とも言われ、治療薬があるにもかかわらず、気づかないまま生活している方が大勢いるかもしれないのです。窓口は最寄りの保健所です(市区役所が窓口の自治体もあります)。有効で、これにより症状の進行を遅らせることができます。「ファブリー病」さらに詳しい情報は、ファブリー病に関するサイト(リンク集)をご覧ください。