beta)で、胎芽の器官形成期に胎肢の背側の間葉に発現して背腹方向の形成に関与し、眼の前方組織の発達、神経系の発達にも関与しています。作るIV型コラーゲンα3、α4鎖の発現や有足突起細胞の分化にも関与しています。する隆起などがあります。左右対称に生じて、拇指の変化が最も顕著で、小指に向かうにつれて症状の程度が軽くなります。足趾の爪甲は手指の爪甲の障害程度に比べると軽症とされます。示すことも特徴の一つです。手指DIP関節背側の皮膚皺襞の消失を認めます。腸骨の角状突起は本症候群の特徴的所見ですが、通常は体表から触知できないため、X-PやCTで診断します。認めることもあります。本症候群の予後は腎症により左右されます。12-55%で腎症を合併して、通常は無症候性の蛋白尿として経過しますが、5%の症例で末期腎不全へ進行します。腎症は糸球体腎炎の微小変化から巣状糸球体硬化症まで様々な形態を呈しますが、電顕で糸球体基底膜の緻密層に虫食い像を認めるのが特徴的です。脆弱性なども合併することがあります。腎機能を定期的にチェックし、高血圧や蛋白尿に対してACE阻害剤を投与します。末期腎不全に対して人工透析や腎移植も考慮します。緑内障に関しても定期的チェックを行い、眼圧上昇を抑制する点眼薬で対処します。対処しますが、NSAIDsを使用して、腎機能を悪化させないように注意が必要です。