3主徴とする比較的稀な疾患です。多くは思春期前後に発症し、症状が徐々に進行して5-20年の経過で症状が固定します。分解酵素をコードしており、本症ではその変異によりPGE2を分解できずに、慢性的に血漿や尿中のPGE2が高値になると考えられています。PGE2高値による可能性が高いと考えられています。顔面や頭皮に脳回転状皮膚肥厚を呈し、進行すると獅子様顔貌に至ることもあります。同部位に脂漏性皮膚炎症状を併発することもあります。両手足の撥指や骨膜性骨肥厚は重要な症状であり、その程度によってTouraineによる分類があります。認める尚、多発関節痛と腫脹、多汗症(両手足あるいは全身)、手足に灼熱感などの違和感や眼瞼下垂を伴うこともあります。osteoarthropathy:本症の不全型で児童に多く発症し、湿疹と頭蓋縫合(特に泉門)閉鎖遅延が特徴です。時に肺癌を併発することがあるので、注意が必要です。よる疼痛や関節痛に対して、非ステロイド性抗炎症薬などの対症療法が行われます。症状によってはコルヒチン、ビスホスホネイト系骨吸収阻害剤やタモキシフェンなどが使用されることもあります。対しては、余剰皮膚切除あるいは骨膜合併切除などの整容的形成術が行われます。行われることがあります。撥指に対しては、ほとんどが治療せず経過観察することが多いです。