現在のところ本症候群は非遺伝性と考えられています。(白斑、過剰色素班)などの症状が特徴的です。ヘルニア、過剰乳頭などを認めることもあります。標準的な末梢血リンパ球培養による染色体分析では過剰マーカー染色体を検出できないことが多く、皮膚線維芽細胞の培養分析により12pテトラソミーと正常細胞とのモザイクを検出する必要があります。最近では羊水や胎盤の細胞からも検出できるとの報告もあります。分析でも証明できます。胎児期を超音波検査すると、両眼隔離、幅広い頸部、短い四肢と異常な手足、横隔膜ヘルニア、羊水過多などの所見が得られます。