【医師監修】軟骨無形成症の原因・対処法。Meの医師がお答えします。軟骨無形成症とは、軟骨細胞の遺伝子の異常により、「長管骨」と呼ばれる長さのある骨の成長が不十分になる病気です。手足の骨の成長に障害が出ることから、最終的な身長は男性で130cm平均、女性で120cm平均にとどまり、相対的に頭が大きい風貌を示します。・三尖手(手の第2指と第3指もしくは第3指と第4指の間が離れている)・骨盤が小さい等があります。み合わせの問題、肩や肘の亜脱臼、運動能力の発達の遅れ、腰痛や関節痛等があります。知能に関わる問題はみられませんが、滲出性中耳炎によって聴こえが悪くなると、言葉の発達に影響が出る可能性があります。各症状の重症度は個人差がありますが、概して生命に危険があるレベルの合併症を伴うケースは少ないといえます。軟骨無形成症の原因は、遺伝子の突然変異だということ近年わかっています。3」に変異が起こり、骨が縦方向への成長が阻害されます。類する遺伝性の疾患ですが、8割以上は両親ともに軟骨無形成症ではないケースで発生しています。・両親ともに軟骨無形成症の場合→子どもが発症する確率は75%・両親のいずれかが軟骨無形成症の場合→50%となりますが、両親ともに軟骨無形成症の場合では、染色体異常の遺伝子が重複することにより致死性の「ホモ接合体」になる可能性も25%存在しています。遺伝子レベルで治療する方法は今のところありません。そのため、軟骨無形成症の治療は1.合併症への対処療法2.骨延長手術3.成長ホルモン注射が年齢や症状に応じて行なわれています。2は身体の持つ治癒力を利用して骨の延長を試みる治療法で、延長を試みる部位を手術で骨折の状態にし、部品の長さを調節できる「創外固定器」という器具をつけて骨を伸ばします。3は3歳から、骨の成長がストップしたことを示す骨端線の閉鎖がみられるまでの間必要と認められた患児に対して行なわれますが、脊柱管狭窄症等の合併症を悪化させる可能性もあります。ビリルビン代謝異常症/クリグラー・ナジャール症候群もっと見る健康チェック「うつ病」チェック完璧主義な人ほどなりやすいココロの病。?【育児ブログ】ようみん。龍たまこどうしたらいいの?繰り返す子どもの中耳炎【育児ブログ】ちゅいママもっと見るキーワード治療法キーワード一覧へページの上部へ戻る医師および各専門家による情報提供は、診断行為や治療ではなく、正確性や安全性を保証するものでもありません。適切な診断・治療を求める場合は、医療機関等を受診してください。本サービスの情報や利用に際して発生した損害について、当社は一切の責任を負いかねますので、予めご了承いただきますようお願いいたします。