Institute(OSUCCC)の新たな研究で、リンチ症候群の症例の多くは、現在推奨されている年齢制限と試験方法では見逃されている可能性が示された。リンチ症候群は、遺伝性の遺伝子変異であり、その遺伝子変異を持つ人に特定のがん腫を発症させる。多いのは大腸がん、子宮内膜がんであり、卵巣がん、胃がんその他の消化器がん、肝臓系のがんも発症する傾向がある。今回の新しい研究によると、リンチ症候群の遺伝子変異を有する人の24%が、61歳以上で子宮内膜がんと診断されたにもかかわらず、リンチ症候群のスクリーニングとして腫瘍組織診が推奨されるのは60歳以下の患者に限定されてきた。MSI検査として知られる)特殊なDNA検査を追加することにより、子宮内膜がん患者におけるリンチ症候群の検出率が12%増加すると報告している。この新しいデータを基に、研究者らは、子宮内膜がんと初めて診断された全ての患者が、年齢に関わらず、リンチ症候群検査に、検出率の改善を示した特殊なDNA検査を追加すべきであると述べている。「60歳以下の患者に限定して検査を行うと、リンチ症候群で子宮内膜がんを発症する患者の5分の1が見逃されることになります。61歳以上のリンチ症候群による子宮内膜がん患者の血縁者に対して、がんの早期発見ができる機会があるという情報を知らせ説明することができないため、患者に介入する機会が失われることになります。われわれは、全ての子宮内膜がん患者が、年齢に関わらず、リンチ症候群のスクリーニングとして腫瘍検査を受けるべきと考えています。Goodfellow博士は述べている。Oncology誌に先んじて電子版に研究結果を報告した。Goodfellow博士は言う。特定のMSI検査を追加することでリンチ症候群の検出率が現方法を上回るか明確にするために、現在の研究を実施した。この検査により腫瘍医は微小なDNA鎖に生じる変化を評価同定し、がんのリスクを伝えることができる。正常組織サンプルを解析した。本試験は現在十分な患者数を得たため終了している。がん家族歴、特異的な腫瘍の特徴も試験の解析に組み入れられた。(マイクロサテライト不安定性検査)を追加することにより、子宮内膜がん患者におけるリンチ症候群の検出数が有意に増加した。診断された年齢は、変異のある群のほうが、変異のない群よりも低かったが、変異のある患者の約4分の1は61歳以上であった。有する患者をより多く抽出できることがわかった。「もし腫瘍タンパク質の発現検査のみを実施するならば、これらリンチ症候群の追加的診断は行われないでしょう。がんリスクの増加について知っておくことが、血縁者に対するスクリーニングの推奨を変えるだけでなく、患者の治療とサーベイランス(経過観察)を決定するためにも重要です」とGoodfellow博士は述べている。「リンチ症候群関連のがんを発症するリスクが最も高いのはどのような対象なのかを理解しておくことで、より集中的に標的とするがんのサーベイランスを行い、前がん状態から重い診断となる人を見分けることができるのです。このことを認識し行動することが、リンチ症候群の血縁者を進行がんと診断するリスクを減らすために非常に重要です」とGoodfellow博士はつけ加えている。当サイトの記事は情報提供を目的としてボランティアで翻訳・監修されています。翻訳の記事内容や治療を推奨または保証するものではありません。『がん治療後の生活』冊子もっとみる翻訳協力者の募集ボランティア翻訳者・監修者および有償翻訳者を募集しています。申込受付中メルマガ登録2週間に一度、米国国立がん研究所(NCI)などの最新がん情報をまとめてお届けします。配信は「まぐまぐ」を利用しています。医学/社会的トピックページを表示できません。このサイトは、最新のブラウザでご覧ください。