James)で行われた、州全体を対象とした大腸がんのスクリーニング検査の初のデータによると、50歳未満で大腸がんの診断を受けた患者の6人に1人(16%)には、患者のがんのリスクを増大させる1種類以上の遺伝性伝子変異が認められ、これらの遺伝子変異の多くは現行のスクリーニング法では検出されない可能性がある。Jamesチームは無作為抽出した一連の大腸がん患者において、遺伝性(複数世代にわたって受け継がれた)がん症候群に関連する25種類の遺伝子における特定の変異の保有率および変異領域を初めて詳細に報告した。本試験は、オハイオ州全域の病院ネットワークから募集した早期発症の大腸がん患者450人のデータを対象とした。本論文の統括著者である)。「少しでもがん発症の予防対策を取れるように、若いうちにがんの遺伝的素因を有するかどうかを知ることは重要です」とも語る。多遺伝子検査では、1検体の血液検体を用いて同時に複数のがん遺伝子をスクリーニングするために、次世代の塩基配列決定法を使用している。先行研究では、遺伝性大腸がんの多遺伝子パネル検査は実行可能、タイムリー、および単一遺伝子検査よりも費用対効果の高いことを示しているが、この患者集団における多遺伝子パネル検査の有用性はこれまでのところ明らかになっていない。James研究チームは、家族歴やリンチ症候群ついての腫瘍スクリーニングの結果とは無関係に、早期発症の大腸がん患者すべてに遺伝カウンセリングとがん感受性遺伝子の広範な多遺伝子パネル検査を推奨している。James研究チームの推奨とは異なっている。James研究チームの知見は、遺伝性がん症候群が認められた患者の33%で実際に変異が認められた遺伝子については、既存の検査基準に合致しなかったことを明らかにした。「われわれは、これらの早期発症大腸がん患者ではリンチ症候群の割合が高いことが確認できると予測していた。カウンセラー、本論文の筆頭著者、および州全体を対象とした試験のコーディネーターである)。「多遺伝子パネル検査が利用できるまでは、家族歴に基づいた基準に患者が合致しない限り、大腸がん患者をリンチ症候群以外の遺伝子変異について検査することは通常なかった。して、これらの知見から学ぶことは多い」とも語った。Oncology誌(2016年、12月15日号)で報告した。試験デザインと結果2013年1月1日以降に浸潤性大腸がんの診断を新たに受け、手術をうけた患者450人を本試験に組み入れた。Initiative(OCCPI)に組み入れられた。OCCPIは、オハイオ州で大腸がんの診断を新たに受けた患者すべてを、リンチ症候群およびそれ以外の遺伝性がん症候群についてスクリーニングすることを目的とした州全体で行う大腸がん検診・予防研究である。Hampel氏が率いるOCCPIは、オハイオ州全域の51ヵ所の病院を対象としている。各患者から血液検体および腫瘍検体を採取し、検査前に腫瘍の病理学的特徴を確認した。異常、あるいはその両方についてスクリーニングを行った。この2つはリンチ症候群患者の悪性腫瘍に認められる特徴である。PMS2、およびMSH6を含む)について多遺伝子パネルを用いた遺伝子検査を受けた。全体では、患者72人でがん感受性遺伝子変異75個が同定された。患者の8%(36人)でリンチ症候群のみ、0.4%(2人)でリンチ症候群+リンチ症候群以外の遺伝性がん症候群1種類、7.6%(34人)でリンチ症候群以外の遺伝性がん症候群が認められた(3例目の7.6%の患者には2種類の症候群が認められた患者1人を含む)。「本試験により、早期発症の大腸がんの変異領域(この疾患の原因となるさまざまな遺伝子変異の数、およびその変異が発生する速度の両方)が当初考えていたよりかなり幅広いことが明らかになった」とHampel氏はさらに語る。「このデータにより、早期発症の大腸がん患者に対する完全な遺伝子検査についてさらなる裏づけを行ったと考える。これにより、リスクのある家族を同定することで彼らの命が助かり、積極的がんサーベイランスおよび予防オプションの恩恵を受けることが出来る」とも語る。本調査研究はPelotoniaにより出資された。Jamesでのがん研究の資金調達である。Genetics社により、腫瘍スクリーニング検査結果が正常であると診断された50歳未満の患者に対する遺伝子検査が提供された。本試験の他の共著者は以下のとおりである。PhD.著者10人は可能性のある利害の衝突を開示する(原稿で具体的に概説)。当サイトの記事は情報提供を目的としてボランティアで翻訳・監修されています。翻訳の記事内容や治療を推奨または保証するものではありません。『がん治療後の生活』冊子もっとみる翻訳協力者の募集ボランティア翻訳者・監修者および有償翻訳者を募集しています。申込受付中メルマガ登録2週間に一度、米国国立がん研究所(NCI)などの最新がん情報をまとめてお届けします。配信は「まぐまぐ」を利用しています。医学/社会的トピックページを表示できません。このサイトは、最新のブラウザでご覧ください。