2019年6月、がん遺伝子パネル検査が保険適用になった。遺伝子情報を治療へ繋げていく試みは、スタートラインについたと言える。疾患に関連する遺伝子情報は、本人のみならず親族にも関わる繊細な問題だ。そんな様々なデリケートな部分をコンサルテーションするのが、認定遺伝カウンセラーだ。「希少がん」の定義が日本では定まっていないことはあまり知られていない。希少がんと診断された患者さんはどうすればいいのか、治療はどうあるべきか、国内唯一の希少がんセンターを持つ国立がん研究センター中央病院希少がんセンター長の川井章さんに伺った。務める全身の多くの臓器がもつ神経内分泌細胞に発生する神経内分泌腫瘍(NET)。「専門施設での受診を勧めます」と話す西田俊朗さん年間、10万人に2人ほどにしか発症しないGIST(消化管間質腫瘍)。胃がんとは発生過程が全く異なるが、GISTも胃にできるがんだ。20年ほど前にその概念ができたばかりだが、医師らは研究会を結成するなど治療成績向上に尽力している。2014年4月には、第3版の治療ガイドラインが刊行された。GISTとは、消化管間質腫瘍の略称で、胃に多く現れるが、胃がんとは発症メカニズムが違う悪性腫瘍だ。珍しい病気だが、分子標的薬の登場や遺伝子レベルの研究でより効果の高い治療が行われる時代になった。GISTのできる部位国立がん研究センター資料よりGISTは、15年ほど前に明らかになった腫瘍だ。非常に稀であるが、眼の内部や外部にも腫瘍はできる。基本は手術だが、現在、なるべく眼を温存する、患者さんのQOLを考えた治療が行われている。眼は複雑な器官であり、眼球と視神経のほか、眼瞼(まぶた)、結膜、涙腺などがある。希少がん、されど前進あり。膵内分泌腫瘍──このがんについて、どれほどの人が知っているだろうか。最近では、アップル社設立者の1人、スティーブ・ジョブズ氏がこの病気だったといわれている。希少がんではあるが有望な新たな分子標的薬も登場、治療に大きな前進が見られている。肉腫の一種である消化管間質腫瘍(GIST)は、これまでなすすべのないがんの1つだったが、最近の医学の研究進歩により、一定の効果を期待できる治療薬が導入された。GISTについて考えることは、GISTだけでなく、他の希少がんの克服にも役立つはずだ。GISTと闘う医師と患者さんからのメッセージをお届けしたい。女性のがんの治療においては、命さえ救えればいいわけではない、という複雑さがあります。がんを乗り越え、その後の人生を生きていくための治療が問われているのです。女性のがんとは体の中で何が起こっているのかをきっちり知ることから始めましょう。「外陰がん」「腟がん」ともにあまり耳慣れないがんです。不快な症状があっても、場所が場所だけに、気軽に受診できません。今回は、この稀少な2つのがんについて、婦人科がん手術の名医として知られる癌研有明病院レディースセンター長の瀧澤憲さんに、そのアウトラインと治療法を解説していただきました。