インスリン過分泌により症候性の低血糖症をきたす。Kir6.2サブユニットの遺伝子異常による。その他は頻度の低い遺伝子異常によるが、遺伝子異常が同定されない例も存在する。低血糖症状で発症する。けいれんなどがみられる。低血糖は加齢とともに軽快傾向になることが多いが、成人期にも残存することがある。低血糖や、一部は疾患そのものの性質による神経後遺症を残すことがある。よる消化不良症状をきたす。してジアゾキサイド内服、オクトレオチド皮下注、グルカゴン静注・皮下注が行われる。反応不良例においては、膵切除が行われる。合併する中枢神経後遺症に対しては、リハビリテーション、生活の介助、けいれん発作時の救急治療のほか、抗けいれん薬の投与が生涯行われる。対しては消化酵素剤の生涯の内服が行われる。神経後遺症の頻度が極めて高い。膵亜全摘を行った症例の多くは加齢にともないインスリン依存性糖尿病を発症する。<診断基準>下記の診断基準Iを満たして、高インスリン血性低血糖症と診断されるもののうち、診断基準IIにより他疾患の除外がされたものを先天性高インスリン血症と診断する。mg/dL時に下記の3基準のうち、2つ以上満たす場合、または1つを満たし、かつ表1の既知の原因遺伝子変異を同定した場合に高インスリン血性低血糖症と確定診断する。1つのみを満たす場合に疑診とする。小児高インスリン性低血糖症の既知の原因(後天性を含む)を見る診断基準II下記の問診・検査をともに行うことにより後天性の高インスリン血症を除外する。調査研究(令和元年度)」の成果物です。