CAPV)は、血管形成の異常により門脈低形成または欠損をきたし、門脈血流が肝を十分灌流せず門脈体循環短絡をきたすものを指す。2(Side-to-side)と分類した[2]。わが国のKobayashiの分類[3]も用いられる。CPSS)が見出されやすくなった。わが国では出生30,000例に1例程度のCPSSがあるとみられている[8]。原因CAPVは胎生期の血管形成の異常に起因する。兄弟例の報告もあり、遺伝的因子の関与が想定されている。先天性心疾患や染色体異常(Down症候群など)に本症を合併することがある。肝病変に関係すると考えられている。様々な肝外合併症を引き起こす。症状CAPVないしCPSSの多くは無症状であり、かつては年余を経て肝性脳症や肝腫瘍から診断される例が多かった。中枢神経症状の発症年齢は乳児から80歳代まで幅が広く、また軽微な症状からの診断は困難である。意識消失などがシャント閉鎖術後に改善してはじめて症状の一つであったと判明する場合がある。316例のCPSSを蒐集した報告[9]によると、合併する後天的・機能的な異常として神経症状ないし肝性脳症(35%)、肝腫瘍(26%)、肝肺症候群ないし肺高血圧症(18%)を記載した症例報告が多い。hyperplasia)が主だが肝芽腫も報告されている。CAPVに合併する先天的・形態的な異常としては先天性心疾患(22%)や染色体の変化(9%)があり、Down症候群、Turner症候群などの報告が目立つ。バチ状指、チアノーゼなどがみられうる。orthodexia)などがみられる。CAPVでは門脈血流不足のために肝は小さく触れにくいことが多い。プロトロンビン時間の延長・軽度の黄疸・軽度のトランスアミナーゼ高値などがみられる。無症状例でも1歳前後より頭部MRIでマンガンの沈着による基底核の高信号を呈する。無症状の症例は保存的に観察可能だが、無症状であるとの判定は容易でない。侵襲的治療のリスクと利益を考慮する必要がある。保存的治療では高アンモニア血症のコントロールのためラクツロースやアルギニンなどが使用される。乳児期でガラクトースが10mg/dL以上の場合には白内障予防のためガラクトースの制限をする例がある。有症状例はシャント閉鎖術を考慮する。外科的閉鎖と放射線学的な閉鎖がある。門脈圧、腸管の浮腫・色調などで判断することが提案されている[5-7]。閉鎖術によって肝内門脈が未発達である故に門脈圧亢進症をきたさないかという懸念がされたが、多くの例で門脈系が成長し門脈圧は正常に留まり、症状は改善に向かうと判明しつつある。神経症状の改善、肝腫瘍の縮小、肝肺症候群の消失などが報告されている。肝移植を要する例は多くなく、胆道閉鎖症や肝芽腫のような合併症にも影響される。実施時期・対象についての定見はない。重篤な合併症を有する例に死亡例がある。無症状の例では予後は良い。稀に血液透析などを機に肝性脳症(猪瀬型)をみる例があり注意を要する。脳膿瘍はときに致命的な経過をたどる。<新生児マススクリーニング>ガラクトース高値のことが多い<ガラクトース代謝酵素検査>ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼなどガラクトース代謝酵素は正常。診断方法Bの必須検査所見が確認でき、Aの症状と矛盾せず、新生児マススクリーニングでガラクトース高値の場合はガラクトース血症を除外して本症と診断する。エコー推定肺動脈圧は重症度判定の上で必須とする。門脈系に解剖学的異常がある場合は以下の疾患を考慮する。調査研究(令和元年度)」の成果物です。