肝内胆管拡張が特徴である。syndromeが大部分である。本症の拡張肝内胆管は逆行性胆道感染症をきたしやすく、しばしば難治である。肝線維症に関連して門脈圧亢進症をきたしやすく、食道静脈瘤破裂など消化管出血を合併する。malformation)が関与するとみられている。きたす背景疾患として最も多いのは「多発性嚢胞腎」である。カロリ病をきたす既知の背景疾患としては、ネフロン癆、Joubert症候群、Jeune症候群などが報告されている。これらの疾患の原因遺伝子も一次繊毛の機能に関与していると推測され、関係する疾患を繊毛病(cilinopathy)と総称する。異常をもたらすとみられている。肝症状が現れる時期は幼児期から60歳代まで幅広い。合成能低下などをみる。若年のうちから胆石、胆管細胞癌の合併に注意を要する。多呼吸、バチ状指などをみる。門脈肺高血圧症に対する薬物療法が行われる。きたす部分について部分肝切除が行われ、肝切除では除ききれない場合、肝移植を考慮する。合併症が予後に影響するとみられる。肝腫大をみることが多い。胆管炎に伴う発熱・腹痛をみることが多い。胆石に伴う腹痛・黄疸をみることがある。肝内胆管の嚢胞状拡張をみる。多くは多発性分節状である。