脊髄性筋萎縮症(SMA)とともにこのサイトは日本国内向けに運営しています。医療従事者のみなさまへこのサイトは日本国内向けに運営しています。診断までの流れ患者さんが辿った道のりSMAを疑う紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、すべての症例が同様な結果を示すわけではありません。患者さんが辿った道のり医療機関を訪れるきっかけになったのは、ご本人や周りの方々の気づきです。ご家族の気づきから診断にいたった例をご紹介いたします。2歳のとき、滑り台の階段の登り方が、他の子どもたちと比べて著しく遅いことにお母様が気づかれ、小児科を受診されました。小児科から整形外科を紹介されました。X脚がみられたためリハビリテーションを続けていましたが、改善はみられませんでした。走り方は競歩のような動きで、徒競走ではいつも大きく差が付き最下位になっていました。地域の5歳時健診のときに、伯父が筋ジストロフィーであることを健診医に伝えたところ、筋疾患を疑われ専門医に紹介されました。下肢の筋力が低下していました。腰を左右に揺する歩き方をしており、長い時間歩いたときなどに、揺れが大きくなる傾向がありました。手や指に、細かな震えが見られました。以上の症状がみられたことから、SMAを疑われて遺伝学的検査を実施し、SMAと確定診断されました。SMAの患者さんでは筋力が落ちていて太ももが上がらないため、代わりに腰を回して足を前に投げ出して歩こうとします。腕をあまり大きく動かさずに歩きます。疲れてくると揺れが大きくなります。揺れ方は、X脚、筋ジストロフィーといったほかの病気の場合とは異なります。注意このような歩き方は、III型※のSMA患者さんにみられますが、このような歩き方があらわれないSMA患者さんもいらっしゃいます。このような歩き方があらわれた方がすべてSMA患者さんではありません。SMAはI型~IV型に分けられています。病型についてはこちら動画をご参照ください。監修の先生からのアドバイス症状があらわれ始めているにもかかわらず、SMAと診断されていない方がいらっしゃいます。SMAが疑われるような動作や歩き方がみられたら、早めに病院を受診し、医師に相談することをご検討ください。動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。SMAではありません。バイオジェン・ジャパン株式会社のサイトに移動します。SMAではありません。移動先のウェブサイトはバイオジェン・ジャパン株式会社の管理下にはありません。このリンクは、情報提供のみを目的としています。この先の外部ウェブサイトを保証するものではありません。SMAではありません。医療従事者向けサイトへ移動します。remindersxClose。