早期診断が重症化を遅らせるゴーシェ病|医師向け医療ニュースはケアネット新規会員登録ログイントップ論文/ニュース新着ニュース海外の論文を日本語で要約。)のメンバーが適正に評論。〇×クイズスライドDrs'PicksTV/DVDCareNeTV一流講師陣が500名以上!1700番組以上から選んで学べるストリーミングサービスDVDCareNeTVの人気番組がDVDに!実践講義をじっくり学びたい方はこちら。2020/01/19CareNet.comのデザインをリニューアルいたしました。リニューアル詳細はこちら。提供元:ケアネットツイート公開日:2016/12/0811月29日、サノフィ株式会社は、都内において「ゴーシェ病」に関するメディアセミナーを開催した。セミナーでは、疾患の概要ならびに成人ゴーシェ病患者の症例報告が行われた。ゴーシェ病とは、ライソゾーム病の1つで、先天性脂質代謝に異常を起こすまれな疾患である。骨疾患など重篤な全身性の症状を引き起こす。主任教授)が、「ゴーシェ病の診断と治療」と題し、疾患概要について説明を行った。ゴーシェ病は、ライソゾーム病の1種であり、疫学的にはユダヤ人で多く報告されている(450~4,000人に1人)。わが国では、50~100万人に1人と非常にまれな疾患であるが、進行性かつ重症化する例が多い疾患であるという。病型は、慢性非神経型のI型、急性神経型のII型、亜急性神経型のIII型の3型に分類され、とくに乳児に発生するII型は予後不良となる。わが国では、この3形態がほぼ同等数で発症している(他国では90%以上がI型発症)。神経症状(II型、III型)がある。変異が確認されれば確定診断となるが、遺伝子検査は施設数の都合でほとんど行われていない。乳幼児発症例では、重症例が多いために疾患に比較的気付きやすいが、成人発症例では血液検査での血小板減少などで気付く場合が多い。「もし外来で肝脾腫や血小板減少を診断したら、本症も想起して欲しい」と井田氏はいう。本症の治療としては、酵素補充療法と基質合成抑制療法が主に行われている。酵素補充療法では、イミグルセラーゼ(商品名:セレザイム)とベラグルセラーゼ(同:ビプリブ)の両剤が保険適用となっており、患者は2週間ごとに点滴を受ける。効果としては、肝脾腫の改善、貧血症状の改善、骨痛の改善などが認められる。イミグルセラーゼの効果をみてみると、肝脾腫では24週くらいから減少が認められ、96週時点で平均減少率は肝臓31%(n=15)、脾臓59%(n=16)となった。エリグルスタット(同:サテルガ)が保険適用となっており、こちらは経口薬として同じく肝脾腫の改善、貧血症状などを改善する。その他、中枢神経症状の治療に向けて、シャペロン療法の研究が進められている。最後に井田氏は、「ゴーシェ病は、多彩な症状を示すために、診断が遅れ、その結果病態が進行することがある。意義をくんでもらいたい」とレクチャーをまとめた。准教授)が、「血液内科が経験した成人ゴーシェ病患者」と題し、症例と血液内科の視点から本症の診断ポイントなどを解説した。症例は、3歳でゴーシェ病(III型)を発症し、18歳のときに脾腫で受診した女性。歩行障害、高γグロブリン血症など多彩な症状を呈していた。改善がみられたが、脾臓摘出のために大腿骨骨折などの骨病変の進行は続いた。早期に治療介入がなされていれば、虚血性骨壊死のリスクを低下させる2)ことが示唆された。次に血液内科における、本症診療の現状について説明した。全世界の血液内科医/腫瘍内科医(n=406)に肝脾腫や血小板減少などの一定の症例を示し、どのような疾患を想起するかアンケートをとったところ、本症想起はわずか20%しかなかったという。多くは、白血病、リンパ腫を想起し、血液内科でも見逃し例が多いのではないかと示唆を与えた。実際、脾腫と血小板減少で血液内科を受診した成人男性196例を対象とした本症有病数調査によれば、7例(3.6%)がゴーシェ病と診断されたという3)。最後に原田氏は、「ゴーシェ病は血液疾患と症状が似ているために、まだ診断されずにいる患者も推測される。患者に脾腫と血小板減少の症状がみられたら本症を考慮し、早期診療につなげてもらいたい。血液内科医の役割は重要である」とレクチャーを終えた。掲載内容はケアネットの見解を述べるものではございません。(すべての写真・図表等の無断転載を禁じます。~シミュレーションで学ぶ見逃せない病気~(2013/06/24)旬レポ!“キーワード”~がん臨床現場の道しるべに~(2013/02/28)いますぐ現場で使える。手技動画や患者指導、ガイドライン解説など、明日からの臨床現場ですぐに使えるコンテンツを、豊富に取り揃えています。メディカル専門の編集部が会員医師の声をもとに厳選してお届け。専門外の疾患で、手こずっていませんか?ケアネットでは、毎回1つの疾患にフォーカスし、診断・治療の基本や最新情報、ガイドラインなどを編集部が、まとめて紹介。専門外の疾患がわかりやすいと評判です。海外の論文を日本語で要約。専門家による解説や最新の国内医療ニュースなど、医療のいまが手軽にわかります。どこでも、PubMedPubMedで検索した文献をクラウドに保存するサービス。保存した文献にはPC、スマートフォン、タブレットからでもアクセス可能。スキマ時間でポイントアンケートのご回答やコンテンツの評価で、ポイントがたまる。ポイントは、Amazonギフト券の交換等にご利用いただけます。医師が選ぶ先端医療ニュースケアネットは2005年3月10日にプライバシーマークを取得しました。