CFD)先週末あたりから、Leoの右足の出が悪くなってきた。it...お薬も5mgに戻したけど、なんだか効いてないような...。well...明らかに悪くなっている。worse...来週は神経科の先生との定期検診。今後のことをじっくり話してみます。ママもパパもどよ~んって感じ。good...心配です。CFD)CFDと診断されてLeucovorinを飲み始めて半年。効いてない...正直。悪くなってるような気がする。先日、病院に勤めているLeoの同級生の親から全ゲノム解析でLeoのような症状の双子がドーパ反応性ジストニアであることが判明し、Lドーパという薬で普通の生活が送れている話を聞いた。近所に住んでるみたい。ニュースにもなったみたい。この病気関係で調べてみたら、セピアプテリン還元酵素欠損症(SPR)なんてのもでてきた。どちらも全ゲノム解析で確定するみたい。来月の定期検診で担当医に聞いてみるつもり。立って歩いているのもやっとな感じ。学校、家でもよく頭から転んで傷だらけ。このころ医者に、検査の結果は問題ないが、脳性まひの一つの運動失調の疑いあり。今後、普通の子のようには成長しないと言われる。言われたときは、何も考えられなかった。目の前、頭が真っ白になり、ただシーンとした時間だけが経っていた。その時間はかなり長く感じられた。before.3歳6ヶ月。上のビデオからたった2ヶ月で立つのも困難になった。自分では立てなくなった。病院でいろんな検査をしたけど未だに原因不明。様々なサービスを受けるため、症状から脳性まひ・運動失調と診断確定。このころ、担当の医師が思い当たる非常に稀な病気の検査のために髄液をとる。不安でしょうがなかった。everyday...この数ヶ月後、検査の結果が出て、非常に稀な病気である脳葉酸欠乏症が判明。2012年11月のことだった。最初の受診から約2年。したら薬で症状が少しよくなる可能性が出てきた。空が抜けるような青空だったのを今でも覚えている。CFD)2歳ちょうど。X脚なので主治医に見てもらったら、偏平足だから心配ないと言われる。このころまでは何も悪いなんて思わなかった。then.2歳5ヶ月。実家に帰ったときの歩行の様子。親父に医者に行くように薦められる。doctor.2歳11ヶ月。歩行がかなり不安定になってきた。このころにいろんな医者に見てもらい始めるが原因不明。CFD)1歳4ヶ月でビールの缶を積み上げる。beer.1歳5ヶ月。firmly.1歳6ヶ月でサーフィンのバランスの練習。tears...1歳11ヶ月。(Profile)カリフォルニア・サンディエゴ郊外在住。失調症の息子のことを中心に、日米の障害児事情の比較や、ふと思ったことなどを書いてます。コメント、TBフリーです。RSSTOPPREVNEXTBOTTOM。