治療について、包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。Boardにより定期的に見直され、随時更新される。[1]新規症例数:8,990。CMLは、骨髄増殖性疾患と呼ばれる疾患群の1つである。治療に関するPDQ要約を参照のこと。)CMLの分子生物学および細胞遺伝学CMLはクローン性疾患であり、95%を超える患者の白血病細胞が特有の細胞遺伝学的異常であるフィラデルフィア染色体(Ph1)をもつため、通常容易に診断される。Ph1は、9番染色体の長腕と22番染色体の長腕との間で相互転座が起こることにより生じ、すべての造血前駆細胞で明らかにできる。この転座によって、9番染色体のAbelson(ABL)がん遺伝子が22番染色体の切断点クラスター領域(BCR)と呼ばれる部位に転移する。その結果、BCR/ABL融合遺伝子となり、CMLにみられる造血障害を引き起こす異常なチロシンキナーゼ蛋白が産生される。補うために、現在このような9;22転座を検出する分子解析技術を用いることができる。予後および生存Ph1-陰性CMLは明確に定義されておらず、この他の骨髄増殖症候群とは明らかに鑑別しにくい疾患である。Ph1-陰性CML患者は一般に治療に反応しにくく、Ph1-陽性患者より生存期間が短い。サザンブロット分析で検出可能なBCR/ABL遺伝子再配列のあるPh1-陰性患者は、Ph1-陽性患者と同じ予後を示す。[7]診断ある少数の患者亜集団は、現在利用可能な最も感度の高い方法である逆転写ポリメラーゼ連鎖反応(RT-PCR)によってのみ検出可能なBCR/ABLをもつ。一致した臨床経過をたどる。situハイブリダイゼーションにより示すことができる。[10]CML患者の診断時に身体診察で最もよくみられる所見は脾腫である。脾臓が巨大化し腹部のほとんどを占め、重大な臨床問題となることもあれば、腫大がごくわずかに過ぎないこともある。患者の約10%で、脾は触知できず脾臓のスキャンでも腫大がみられない。Ph1-陽性CML患者の年齢中央値は67歳である。新たな経口療法の出現に伴い、生存期間中央値は、4~6年となり、その中央値は、ほとんどの患者に対する正常な平均余命のアプローチとなると予想される、しかしながら、依然として、決定的だと言うには時期尚早である。細胞性の評価、線維化の有無および細胞遺伝学的検査を目的として、骨髄を採取する。situハイブリダイゼーションによる分析が必要となる場合がある。骨髄穿刺液の病理組織学的検査では、骨髄球系列における未成熟な細胞への偏りが示され、これは病期が急性転化期へと進行するにつれて数が増大する。骨髄は過形成で、骨髄および血液のいずれの分画も、正常骨髄にみられるものと同様な成熟顆粒球と未成熟顆粒球の分布を示す。好酸球数または好塩基球数の増加がみられることが多く、ときに単球増加がみられる。骨髄中に巨核球の増大がみられることが多く、特に血小板数がきわめて高値を示す場合には、巨核球の核の断片が血中にみられることがある。(CML)患者の好中球には白血球アルカリフォスファターゼがないかまたは著明な減少がみられる。[1]慢性期から加速期への移行およびその後の急性転化期への移行は、1年以上の期間にわたって徐々に起こることもあれば、急激に現れることもある(急性転化)。慢性期から急性転化への年間進行率は、最初の2年では5~10%であり、それ以降では20%である。(貧血に関する詳しい情報については、疲労に関するPDQ要約を参照のこと。)脾腫または肝腫大が増大し疼痛を伴うようになること。