治療について包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。Boardにより定期的に見直され、随時更新される。発生率および死亡率MDSは、末梢血中の1種類以上の血球の減少を特徴とする一群の骨髄性悪性腫瘍である。米国では、毎年10,000人をわずかに上回る人がMDSと診断され、年間の年齢調整発生率は、100,000人当たり約4.4~4.6例である。男性および白人に多くみられる。novoで発生する場合もあるが、別のがんに対する化学療法および/または放射線療法による治療後、またはまれに環境での曝露後に続発する場合もある。末梢血中の血球減少症の程度と直接関連している。伝統的にMDSは、血液または骨髄中に芽球が20%以上認められる骨髄異形成の特徴を示す急性骨髄性白血病(AML)として再分類されている。この段階に進行するまでに細胞減少症の合併症により死亡する患者が多い。(詳しい情報については、本要約の骨髄異形成症候群に対する病理システムと予後システムのセクションを参照のこと。AMLより不良である。病理MDSは、骨髄および末梢血中の細胞形態が異常であるという特徴を示す。大球性貧血を伴う巨赤芽球様赤血球の過形成がよくみられるが、ビタミンB12および葉酸の値は正常である。血中の顆粒球は、低顆粒または高顆粒であることが多く、後天性の偽ペルガ-フエット核異常を示すことがある。骨髄中に初期の異常な骨髄系前駆細胞が確認され、その割合はさまざまである。骨髄中に異常に小さな巨核球(小型巨核球)が認められ、末梢血中に低顆粒の血小板または巨大血小板が出現することがある。2歳という幼い患者にも報告されている。(詳しい情報については、疲労に関するPDQ要約を参照のこと。)脾腫または肝脾腫が骨髄増殖性腫瘍の重複を示す場合がある。患者の約50%に細胞遺伝学的異常が検出され、5番または7番染色体の全体または一部の欠失、あるいは8トリソミーが最も多くみられる。診断時の骨髄は、一般に過形成であるが、患者の10%は低形成の骨髄を示す。重度の血球減少の傾向があり、より頻繁に免疫抑制療法に反応する。novoで発生し、特定できる原因は認められない。