)として、知られて来た。シトリン欠損症の症例は、糖新生が障害され、低血糖を呈することがある。成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)の症例は、幼少時より、大豆、ピーナッツ、卵などの食品を、異常に好む。成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)の症例は、糖質類(米飯や甘い物など)を嫌い、蛋白質や脂質を多く含む食品(豆腐など豆製品、ピーナッツ、バター、卵、チーズ、牛乳、魚肉類など)を好む嗜好傾向がある。成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)の症例は、肝臓移植後は、嗜好が変わり、甘い物や糖質類が食べられるようになる。高アンモニア血症に対しては、低蛋白・高カロリー食が、病院食などでは、出されるが、成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)の症例は、低蛋白・高カロリー食だと、却って、高アンモニア血症、高シトルリン血症を悪化させるおそれがある。)を投与する(摂取させる)と、細胞質のNADH2+が上昇し、症状が悪化し、死に至ることがある。シトリン(citrin)を産生する遺伝子SLC25A13は、Chromosome7q21.3に存在する。aralarを産生する遺伝子SLC25A12は、Chromosome2q24に存在する。citrinとaralarは、アミノ酸配列が、78%相同性(identity)があり、aralarは、アスパラギン酸-グルタミン酸輸送体(AGC)のアイソフォームとされる。