scoliosis:AIS)の発症に関わる疾患感受性領域(遺伝子座)を新たに14か所同定したと発表した。グループと共同で行ったもの。Communications」に掲載されている。画像はリリースよりAISは、遺伝的因子と環境因子の相互作用により発症する多因子遺伝病。10歳以上の主に女児が発症し、日本人の有病率は2~3%。脊椎が三次元的にねじれて体幹に変形を来し、変形が進行すると腰痛や背部痛、呼吸障害を起こす。容姿の変形から精神面にも悪影響を及ぼす。近年、多くの疾患に対して低侵襲な治療法が開発されているが、重度の側弯症に対する治療は、侵襲が大きく脊椎の可動性も制限される脊椎矯正固定術しかない。そのため、AISの原因、病態を解明し、発症、進行の予防・治療法を確立することが求められている。グループと共にAISの遺伝的因子を同定する研究を続け、遺伝情報と表現型の関連を評価するGWASを用いて、AISに関連する疾患感受性遺伝子や遺伝子座を世界に先駆けて報告してきた。これまでに報告した領域だけでは、AISの遺伝的背景を説明するには十分でなかった。そこで、追加検体とその臨床情報を収集し、今回は新たな日本人集団でGWASを行い、合わせて3つの日本人集団におけるGWASを統合し、メタ解析を実施した。研究グループは、日本人集団(AIS患者5,327人、非患者7万3,884人)におけるAISの大規模GWASのメタ解析を実施。その結果、AIS発症に関わる新しい遺伝子座を14か所同定し、さらに女性AIS患者のみを対象とした層別化解析により、女性のAIS発症に関わる遺伝子座を3か所同定した。同定された14遺伝子座のひとつ、22番染色体上の転写因子TBX1の遺伝子内に存在する一塩基多型(SNP)について解析し、このSNPを持つ患者に多い対立遺伝子はTBX1の発現を低下させることがわかった。用いた解析により、AISが心血管系や骨格筋など6種類の組織あるいは細胞種に関連すること、BMIや尿酸値と共通の遺伝的背景を持つことが明らかになったという。確立することができる。研究グループは今後、海外のAIS研究グループと協力し、GWASの国際共同メタ解析を行い、さらなる遺伝子座位の同定、原因遺伝子の発見を目指すとしている。2020利用規約|個人情報保護方針|アプリ(iOS)|アプリ(Android)|運営会社|お問い合わせ|。