synthase:ASS)の活性が、二次的に低下している。その為、成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)では、高シトルリン血症と高アンモニア血症(意識障害発作が現われ、肝性脳症・昏睡を来たす)が見られる。成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)では、シトリン(citrin)を産生する遺伝子SLC25A13に異常がある(Kobayashi等)。synthase:ASS:下図の�B)の活性が、二次的に低下し、高シトルリン血症を呈する。II型シトルリン血症(CTLN2)は、本邦では、若年男性に好発する。無治療の場合、2年以内に高度な脳障害を来たし、失外套症候群に陥る。carrier:AGC)として機能する。shuttle)を構成する。shuttle)は、NADHシャトルとして、細胞質ゾルのNADH2+還元当量(呼吸鎖でのATP合成などに必要)を、ミトコンドリア内に輸送する。エネルギー代謝(呼吸鎖でのATP合成)などが、障害される。シトリン欠損により、肝臓のアルギニノコハク酸合成酵素(ASS)の活性が、二次的に低下し、成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)を発症する。シトリン欠損症は、シトリンを産生する遺伝子SLC25A13の量アリルの変異によって生じる。control)も存在する(シトリンを産生する遺伝子SLC25A13が、変異ホモ接合体の場合)。shuttle)により、細胞質のNADH2+還元当量が、ミトコンドリア内に輸送されない為、糖質を摂取しても、好気的解糖により生成されるNADH2+が、細胞質に蓄積することになる(好気的解糖が障害される)。shuttle)により、NADH2+還元当量が、ミトコンドリア内に輸送され、その際、クエン酸が細胞質に輸送され、アセチル-CoAが細胞質に増加し、脂肪酸合成が促進し(中性脂肪が合成される)、脂肪肝が形成される。肝臓では、グリセロリン酸シャトルは、殆ど機能しないと言われる。シトリン(citrin)を産生する遺伝子SLC25A13は、染色体では、Chromosome7q21.3に存在する。いうタンパク質が存在する(シトリン欠損による症状が腎臓と心臓には現れない)。deficiency:NICCD)を発症させる。