here!我々の血も採ってテキサスの研究所に送るみたい。Texas.当然、我々が抱える因子も分かることになるし、間接的にSenaのも分かることになる。too.もし何か因子を持っていたとしても、それを知りたいと昨日ママと二人で話したばかり。once.そして最終地点は同じ。everyone.だから知りたい。(Hospital)2日連続での定期健診。row.今日は神経科。neurologist.さまざまな検査結果はいつものようにすべて異常なし。again...そして、とても重要な検査結果が発表に。is...それは以前書いたFR抗体検査の結果。assayで、結論は異常なし。Deficiency).薬のLeucovorinも効かないから、そうだろうとは予測していたが、またこれで原因不明度が増してしまった。now...そして、また新たな原因探しの旅が始まる。today...といっても、日米で、単体の検査はもうするのも無いくらいしている。exhausted.ということで、担当の先生と話した結果、全エクソン配列解析を「受けれるように動いてみよう」とのこと。Sequencing".「受けれるように動いてみよう」とは、この系の遺伝子検査は新しすぎて、保険会社も州のMedi-Calも承認しないということ。Sequencing)とは何ぞや?という話になる。Sequencing)は知ってたけど、これは知らなかった。more...まあ、要は全ゲノム配列解析の簡易版というか実用版らしい。Sequencing.全ゲノム配列解析は約30億ある塩基対すべてを読み込んで、遺伝子変異が見られるかを分析する。diseases.しかし問題はコスト。cost.最近安くなってきたとは言え、ゲノムすべてを読み込むのに最低10万円。Jobsがこの全ゲノム配列解析に1000万円払った話は有名だ。test.そこで出てきたのが、この全エクソン配列解析。invented.これは端的に言うと、ゲノム全体の2%のみを解析することで遺伝子変異の85%をカバーするというもの。from.タンパク質をコードするゲノムのうち、ヒトの疾患の原因となる遺伝子変異の約85%はエクソン領域が由来で、そこにターゲットを絞った解析方法らしい。capture").だからコスト面で現実的かつ、膨大が計算が省かれるから解析も速く効率的なようだ。computation.コスト面で現実的といっても、ウン十万円から数百万円の話。dollars.その検査を「受けれるように動いてみよう」ということのようだ(涙)。direction.また行政やその他に助成プログラムがないか探す日々。Orthopedics.いつものメインのところではなく、若干近場で内陸のところへ。office.それにしても内陸は暑い。それが30分車で内陸に行くとこんな感じ。96F.約2年ぶりの整形外科。years.2年で立てなくなったLeoを見て先生もびっくり。years.今日はレントゲンを脊椎すべてと骨盤近辺を計3枚。hip.背骨の曲がりも足首のねじれも無く、何も異常なしとのこと。normal.どこに行っても、どの検査をしても異常なしといわれる。normal...異常なしという検査結果を聞くたびに、安心すると同時に、また暗い闇に突き落とされる。(Hospital)今日は神経科の定期検診。道中の車の中では、音楽に合わせて、Leoがマイクを持って熱唱!ちなみに彼のお気に入りはミュージックステーションで見たAKBとモー娘です。OTAKU?先生と話すのは4ヶ月ぶり。左足がドンドンつっぱってきた。右足も何だか最近固い。その他近況報告して、とりあえず今のLeucovorinを一日5mgの継続と、一応ドーパミンの薬の処方箋をもらってきた。したら少し改善するかもという淡い期待を込めて。symptoms.あと、前にやったミトコンドリア病のDNA検査はミトコンドリア内のDNA検査で陰性だったけど、やはり進行性なので、今度は細胞核のDNA検査(ポリメラーゼ•ガンマ(POLG))をしてみることに。former.しかしいつものように、そこはアメリカ。保険会社から認証されるまで数週間。世界一かも知れないけど、保険のシステムは先進国最低かな。countries.この間、Leoが日本で一週間の検査入院中には12個のDNA検査を一度にして、結果は2週間後にサクリと。results.その話をしたら、先生は「我々医者もそうしたいけど、この国の医療は保険会社に牛耳られてるから、歯がゆい」とのこと。...".アメリカではまさに「健康」まで「買う」もの。健康ではないひとにはタフな社会です。TPPで日本の宝である皆保険制度が守られることを願うばかりです。(Hospital)半年前の話だが、Leoとママは、一週間の検査入院(11/26-11/30)と検査結果待ちのため、日本に1ヶ月滞在した。Senaとパパはサンディエゴでお留守番。そのときに撮ったSenaから検査入院でがんばってるお兄ちゃんへのビデオレター。事前打ち合わせもないのに、なんだかうまく撮れました。food!").これを見たLeoは何度も何度も再生をリクエスト。終わってからは涙目になっていたとママが写メで報告。それを聞いてパパは号泣(また?^^)。:-)Leoも痛い注射や点滴、MRIや脳検査のまずい麻酔薬なども、よく耐えたとのこと。(Profile)カリフォルニア・サンディエゴ郊外在住。失調症の息子のことを中心に、日米の障害児事情の比較や、ふと思ったことなどを書いてます。コメント、TBフリーです。RSSTOPPREVNEXTBOTTOM。