気胸患者さんを診察する呼吸器科医がBHD症候群を発見する機会が増えてきました。肺嚢胞切除術の病理組織を診断する病理医によってBHD症候群が発見されることもあります。主治医や病理医の先生方からは「BHD患者さんとご家族をどのように診療していったらよいでしょうか?」という御相談を受けます。BHD患者さんは50%の確率でお子さん・ごきょうだいに同じ遺伝子が受け継がれます。特定の変異パターンでは大腸ポリープが起きやすいことも報告されており、中年以降の患者さんには消化管検診などもお勧めしたほうがよいと考えられます(「5.日本におけるBHD症候群の疫学情報」の項目もご参照ください)。このため複数の診療科が情報交換し、協力し合っていくことが大切です。遺伝子診断でBHD症候群であることがわかりましたら、患者さんには肺検診だけでなく、腎臓や消化管の定期検診が必要となります。ご家族には、この疾患を十分にご理解をいただく必要があります。当チームは、BHD患者さんとご家族にとって無理のない定期診療が可能となるように地域医療機関と連携しながら、各種診療相談に応じております。遺伝疾患に関する患者さんの不安や質問に丁寧にお応えするカウンセリングを設けております。日本におけるBHD症候群の疫学情報(BHDネット集計)1.これまで全国医療機関の先生方からBHDネットにお寄せいただいた情報をもとに、日本におけるBHD症候群120家系の疫学情報をまとめました。2.欧米白人では9割以上の方に皮疹(fibrofolliculoma)が認められますが、日本人の場合は5割程度にとどまり、概して軽微で皮膚科を受診するほどではないため、皮膚以外の症状(肺や腎臓)から診断につながっています。気胸は米国の報告が2-3割に対して日本人では7割前後と高頻度です。腎腫瘍罹患率は全年齢層で算出すると2割弱ですが、中高年に限ると1/3程度に上昇します。腫瘍(悪性を含む)・肝嚢胞が数%〜10%程度にみられます。患者様とご家族の皆様へ最近のトピックアーカイブお知らせかずさDNA研究所にて2019年11月から非保険検査が開始されました。BHD外来へ受診される患者様へ:病院近くの宿泊施設でサービス料金が適用されます。医療関係者の方へ:遺伝子検査などのお問い合わせはこちらから。