スペクトラムといった発達障害の原因分子が発見され、染色体重複による発症のメカニズムが解明されたと報道がありました。この発見の背景や内容、実用化に向けての今後の動きはいったいどのようなものなのでしょう。藤谷先生にお聞きしました。http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=281440617477月5日、大阪大学が「神経発達障害群の染色体重複による発症の機序を解明-注意欠如・多動症などの神経発達障害の新治療法に光-」というプレスリリースを発表し、日経新聞をはじめとしたメディア各社が報じました。Psychiatry」に発表したニュースです。http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=28174005842記事を読むだけでは専門性が強く、理解が難しい部分があります。そこで、今回の研究を実施した先生方にインタビューを行い、その内容をわかりやすく解説していただきました。(神経科学)教授の藤谷昌司先生です。この記事では、お二人のお話を交えながら、今回の研究発見の背景や内容、今後どのように実用化されていくのかなど、噛み砕いてお伝えしていきます。発達障害が染色体の一部分の重複により生じることがわかっており、その領域が「16番染色体の16p13.11領域」だということまでは特定されていました。詳細なメカニズムまでは解明されていませんでした。研究では、マウス実験を通じてそこから大きく3つの発見がありました。116番染色体の16p13.11領域の中に、マイクロRNA484が存在する。216p13.11が重複することで、マイクロRNA484が増加する。3マイクロRNA484が増加すると、脳機能の発達に異常をきたす。(発達障害を引き起こしうる)発達障害の原因分子の1つである、マイクロRNA484が発見され、さらに、マイクロRNA484が要因となる発達障害の発症メカニズムが解明された、というのが今回の研究成果です。具体的な研究方法は、公共のデータベースより得られた患者情報を元に、染色体の重複部位の中の遺伝子に着目し、それらの遺伝子の発現・働きをマウスの脳内で明らかにしました。BACトランスジェニックという方法を用いて、ヒトの染色体の重複部位をマウスゲノムに組み込み観察し、神経新生異常と発達障害の症状を確認するというものです。http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=1102100632416p13.11領域が重複することで、16p13.11領域の中にあるマイクロRNA484が増加します。すると、プロカドヘリン19蛋白(たんぱく)の機能を過度に減らしたり弱めたりしてしまい、プロカドヘリン19蛋白のバランスが崩れます。プロカドヘリン19蛋白は脳の発達に重要な役割をはたしており、そのバランスが崩れることで、異常な神経回路が構築されてしまいます。この一連の流れ、つまり、発症メカニズムを解明し、その過程でマイクロRNA484が原因分子であると発見したのです。http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=28177002170今回発表された研究成果は、マウスを使った実験に基づくものでしたが、人間にも同様の発症メカニズムがあると言えるのでしょうか。ご回答ですが、1ヒトの遺伝情報を元に研究している。2ヒトの遺伝子をマウスに入れて異常がおこるか確認している。いうことから、人の発達障害に対しても応用可能性が高いと考えることができるとのことです。以下のように答えてくださいました。「発達障害という病態に関わる分子はおそらくたくさんあります。それらの分子が、どのように働いて、脳の機能異常をきたすのかということを理解しなければなりません。本研究成果は、ほんの小さなピースです。膨大な数の小さなピースを組み合わせていくことで、発達障害の全貌が少しずつ明らかになり、治療開発の戦略が生まれてくるのではないかと考えます。今回の研究成果は一つの原因分子とメカニズムの発見となりましたが、すぐに発達障害の治療に役立つというわけではないようです。した小さな発見の積み重ねが、医学のレベルを進歩させ、やがては新たな治療法の開発につながっていくと期待されます。http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=28054000329お二方とも、発達障害の治療に役立つであろう研究を今後も実施していく方針のようです。山下先生は、発達障害に関連する様々な分子に着目し、それらの機能を明らかにし、動物モデルで神経回路の構築と症状を検査していくという方法で、発達障害とは何かという問いに答えていくための基礎研究を進めていくご予定です。藤谷先生は、兵庫医科大学の准教授として、今後は、患者さんのiPS細胞から作った脳細胞を作成し、神経の分化異常に作用する薬剤を探索しようと計画しています。発達障害のモデル動物を用いて薬剤の効果を確かめるといった研究を進めるご予定です。発達ナビ読者のみなさんへのメッセージもいただきました。「発達障害は、現在の神経科学の最も重要なトピックスの一つとして、急速に研究が発展しています。それらの中から、治療開発に役立つ研究が、一日も早く出てくることを祈念しています。編集部としても、今後の先生方の研究に注目していきたいと思います。その他一切について責任を負うものではありません。掲載されている感想やご意見等に関しましても個々人のものとなり、全ての方にあてはまるものではありません。子ども用サプリメントで、偏食がある子をサポート!発達ナビユーザー限定の割引クーポンも発達障害のある子どもの偏食は、わがままではありません。親としては栄養バランスが心配になるもの。コントロールなどに影響する脳機能障害です。ついてイラストでわかりやすく解説します!発達障害は外見からはわかりにくい障害です。定義や特徴も複雑で、イメージしにくいかもしれません。自閉症スペクトラム障害(ASD)とは?年代別の特徴や診断方法は?治療・療育方法はあるの?自閉症スペクトラム障害(ASD)とは、自閉症やアスペルガー症候群などが統合されてできた診断名です。発達障害のキホン発達障害や二次障害、子育ての困りごとや支援機関・制度の基礎知識を発信します。記事は、各分野の専門家の監修のもと、発達ナビ編集部が執筆しています。さんが書いた記事ビバンセとはどんな薬?ADHDのある子どもに処方される薬ビバンセの効果や副作用などを詳しく解説!ビバンセは、6〜18歳の小児に承認された新しいADHD治療薬です。これまでの治療薬とどう違うのでしょう。3つの症状がみられる発達障害のひとつです。【アスペルガー症候群】0歳から成人期まで、年齢別の特徴や症状の現れ方を解説しますアスペルガー症候群は発達障害のひとつで、コミュニケーション能力や社会性、想像力に障害があり、対人関係がうまくいきづらい障害です。沖縄県コラムに対する投稿内容については、株式会社LITALICOがその内容を保証し、また特定の施設、商品及びサービスの利用を推奨するものではありません。投稿された情報の利用により生じた損害について株式会社LITALICOは一切責任を負いません。コラムに対する投稿内容は、投稿者の主観によるもので、株式会社LITALICOの見解を示すものではありません。参考情報として利用してください。虚偽・誇張を用いたいわゆる「やらせ」投稿を固く禁じます。「やらせ」は発見次第厳重に対処します。>発達障害の原因がわかった?!話題の研究チームに詳細を聞いてきたLITALICO発達ナビは、発達が気になる子どもの親向けポータルサイトです。(LD)、知的障害、ダウン症などの障害に関する情報と、子育ての困りごとを解決するために必要な情報を得ることができます。気軽に質問し相談し合えるQ&Aコーナー、発達障害に関わる情報を提供するコラム、共通の話題や関心でつながるコミュニティ、また発達支援施設情報を検索できるコーナーなど、発達が気になる子どもの子育てに役立つ情報を提供しています。