研究成果の概要イハラてんかんラット(IER)は、原因不明の自然発症ラット突然変異体である。このIERをてんかんのモデル動物として解析することで、てんかん発症の分子メカニズムを明らかにする。これまでに私共は、IERの原因遺伝子を同定することに成功し、遺伝子名をEpi-IERとした。IERでEpi-IERのゲノムを調べた結果、イントロン上にSNPを見出した。このSNPにより、Epi-IERは転写の際にスプライシングに異常が生じ、発現が著しく低下することを明らかにした。Epi-IERの発現低下が原因で、IERの神経細胞の形態異常引き起こされることを明らかにした。