rdzeniowy zanik mięśni
177833603
Rdzeniowy zanik miesni bydla
Magdalena Pieszka Agnieszka Janik
69169048
Dosiebny dzieciecy i mlodzienczy rdzeniowy zanik miesni podloze molekularne a fenotyp choroby
Maria Jedrzejowska
82040829
Rdzeniowy zanik miesni podloze molekularne choroby.
G J Zimowski
72271471
Fizjoterapia dzieci z rdzeniowym zanikiem miesni
Streszczenie Rdzeniowy zanik miesni (SMA) stanowi grupe chorob, ktorych wspolna cecha jest uszkodzenie komorek ruchowych rogow przednich rdzenia kregowego. Sa to choroby uwarunkowane genetycznie, dziedziczone w sposob autosomalny recesywny. Rozpoznanie choroby opiera sie na badaniu molekularnym (analiza DNA) elektromiograficznym i histopatologicznym. Fizjoterapia stanowi podstawe leczenia objawowego. Glowne problemy wynikajace z choroby to postepujace oslabienie miesni, przykurcze miesniowe, skrzywienie kregoslupa, deformacja tulowia i osteoporoza. Celem fizjoterapii stosowanej w leczeniu objawowym SMA jest spowolnienie postepu uposledzenia ruchowego, podtrzymanie funkcji oraz utrzymanie maksymalnej niezaleznosci chorego. W usprawnianiu pacjentow z rdzeniowym zanikiem miesni wykorzystuje sie cwiczenia ogolnorozwojowe, metody NDT Bobath i PNF, masaz i fizykoterapie.
Jerzy Tomczynski Bozena Werner Izabela Bartosiak
188320772
Rdzeniowy zanik miesni nowe terapie, nowe wyzwania
Maria Jedrzejowska Anna Kostera-Pruszczyk
115115187
Problemy diagnostyczne w przypadku wtretowego zapalenia miesni
Wtretowe zapalenie miesni (IBM, inclusion body myositis nalezy do grupy miopatii zapalnych pochodzenia autoimmunologicznego o nieznanej przyczynie. Pierwsze przypadki choroby opisano w 1967 roku. Wtretowe zapalenie miesni wystepuje czesciej u mezczyzn i ujawnia sie glownie po 50. roku zycia. Przebieg choroby jest przewlekly i prowadzi do znacznego uposledzenia ruchowego. Glownymi objawami sa oslabienie i zanik miesni (przewaznie asymetryczny) W ciezkich przypadkach moze wystapic niewydolnosc oddechowa. Wiekszosc przypadkow IBM jest sporadyczna, ale opisywano rowniez postacie o podlozu genetycznym. W badaniach laboratoryjnych oraz elektrofizjologicznych nie ma charakterystycznych zmian. Podstawa rozpoznania jest badanie histopatologiczne (szczegolnie pod mikroskopem elektronowym) ktore ujawnia w komorce miesniowej charakterystyczne wakuole z ziarnistosciami oraz kwasochlonne wtrety. Leczenie choroby jest objawowe. Autorzy przedstawiaja pacjenta, u ktorego poczatkowymi objawami bylo oslabienie sily miesniowej konczyn dolnych i gornych z postepujacym zanikiem miesni czworoglowych ud, do ktorego po 6 miesiacach dolaczyly drzenia miesniowe, glownie w miesniach proksymalnych. Poczatkowo podejrzewano proces pierwotnie miesniowy, nastepnie chorobe neuronu ruchowego. Badania elektromiograficzne, laboratoryjne i rezonans magnetyczny nie wykazaly charakterystycznych zmian. Dopiero badanie histopatologiczne miesnia pod mikroskopem elektronowym pozwolilo ustalic prawidlowe rozpoznanie. Autorzy ukazuja, ze diagnostyka IBM jest zmudna i dlugotrwala. Badanie histopatologiczne pozwala postawic diagnoze, natomiast pozostale badania odgrywaja istotna role w diagnostyce roznicowej. Polski Przeglad Neurologiczny 2008; 4 (1) 32 35
Marcin Rogoziewicz Malgorzata Wiszniewska
187818942
Stan koscca u kobiet z zespolem ciesni nadgarstka badanie retrospektywne
Wstep: Zespol ciesni nadgarstka jest najczestsza obwodowa neuropatia uciskowa powodujaca uposledzenie czucia oraz zanik miesni reki, co prowadzi do ograniczenia funkcji ruchowych konczyny. Celem badania bylo sprawdzenie, czy zespol ciesni nadgarstka ma wplyw na stan kosci przedramion i paliczkow rak. Material i metody: Retrospektywne badanie przeprowadzono w grupie 32 kobiet w srednim wieku 59,0 8,43 lata z rozpoznaniem zespolu ciesni nadgarstka, leczonych operacyjne. Do oceny stopnia nasilenia objawow klinicznych przed operacja zastosowano skale Levine'a oraz badanie elektroneurograficzne (ENG) Po operacji wykorzystano skale Levine'a, a stan koscca oceniano za pomoca badania densytometrycznego (DXA) kosci przedramion, szyjki kosci udowej i kregoslupa ledzwiowego oraz badaniem predkosci fali ultradzwiekowej (Ad SoS, m/s) metoda ultradzwiekowa (QUS) w obrebie paliczkow proksymalnych obu rak. Metoda DXA mierzy gestosc mineralna kosci. Wynik pomiaru metoda QUS jest odzwierciedleniem cech strukturalnych tkanki kostnej. Wyniki dla konczyny operowanej porownano z wynikami konczyny zdrowej. Wyniki: W porownaniu wynikow badania DXA przedramion nie uzyskano istotnych statystycznie roznic pomiedzy strona zdrowa i chora. Predkosc fali ultradzwiekowej dla strony operowanej i nieoperowanej wyniosla odpowiednio 1993,4 64,0 m/s i 2006,7 66,2 m/s, i byla istotnie wyzsza po stronie nieoperowanej (p 0,05) Wnioski: Przeprowadzone badanie potwierdza ipoteze, ze zespol ciesni nadgarstka moze miec negatywny wplyw na cechy jakosciowe tkanki kostnej odzwierciedlone badaniem QUS paliczkow, choc nie prowadzi do zaburzen mineralizacji szkieletu w obrebie dystalnej czesci konczyny gornej. Forum Reumatol. 2018, tom 4, nr 2: 126 134
Aleksander Kisala Wojciech Pluskiewicz Piotr Adamczyk
172116092
Choroba Kennedy'ego opis przypadku
Opuszkowo rdzeniowy zanik miesni (choroba Kennedy'ego) jest rzadka choroba sprzezona z chromosomem X, w ktorej dochodzi do dysfunkcji receptora androgenowego. Charakteryzuje sie powoli postepujacym oslabieniem i zanikiem miesni konczyn oraz miesni opuszkowych. Pierwsze objawy pojawiaja sie zazwyczaj w 3. 4. dekadzie zycia, a po uplywie 20 30 lat wiekszosc pacjentow porusza sie za pomoca wozka inwalidzkiego. Mimo dominujacych w obrazie klinicznym objawow uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego u niektorych pacjentow obserwuje sie rowniez cechy uszkodzenia nerwow czuciowych oraz objawy zespolu niewrazliwosci na androgeny. Wielu chorych nadal nie jest prawidlowo diagnozowanych. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 55 letniego mezczyzny z postepujacym od okolo 10 lat oslabieniem konczyn dolnych, ginekomastia, niespecyficznym wywiadem rodzinnym oraz potwierdzona genetycznie choroba Kennedy'ego.
Konrad Gorzelnik Mieszko Zagrajek Malgorzata Bilinska Katarzyna Lewczuk Anna Marzena Sulek Boguslaw Paradowski
78753648
Myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) clinical and electrophysiological analysis
Padaczka miokloniczna z czerwonymi wloknami ,poszarpanymi" ,szmatowatymi" (myoclonic epilepsy with ragged red fibers, MerrF) jest ultrarzadka choroba mitochondrialna, typowo zwiazana z punktowa mutacja nukleotydu 8344 mitochondrialnego DNa. U chorych z MerrF opisano takze inne mutacje, np. t8356C, G8361a, G8363a, mutacje w genie polimerazy gamma (PolG) jadrowego DNa. Podlozem procesu chorobowego sa zaburzenia w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriow, ktorych efektem jest niedostateczna wydajnosc oksydacyjnej fosforylacji oraz niedobor atP. Badania biochemiczne wykazaly izolowane lub kombinowane uszkodzenie kompleksu i i iV lancucha oddechowego. Glowne objawy MerrF dotycza narzadow o wysokim zapotrzebowaniu na atP, zwlaszcza ukladu nerwowego i miesni. klasyczny obraz kliniczny choroby obejmuje mioklonie, napady padaczkowe, postepujaca ataksje mozdzkowa oraz charakterystyczne uszkodzenie miesni szkieletowych. Do rzadziej obserwowanych objawow naleza: gluchota, wolno postepujace otepienie, niski wzrost, kardiomiopatia, oftalmoplegia. W zdecydowanej wiekszosci przypadkow MerrF stwierdza sie tzw. poszarpane wlokna miesniowe (ragged red fibers, rrF) w materiale biopsyjnym miesni. Badania obrazowe mozgowia (tk i Mr) wykazuja zanik mozgu, mozdzku i pnia mozgu, ktory jest wynikiem ubytku neuronow. U chorych z MerrF, jak i ich bezobjawowych czlonkow rodziny stwierdza sie w stanie spoczynku podwyzszony poziom kwasu mlekowego w surowicy i plynie mozgowo rdzeniowym. autorzy przedstawiaja aktualny stan wiedzy na temat MerrF, ze szczegolnym uwzglednieniem diagnostycznych badan pomocniczych, rowniez neuroelektrofizjologicznych, takich jak eeG, eMG czy potencjaly wywolane. Slowa kluczowe: MerrF, padaczka miokloniczna, neurofizjologia.
Maria Ejma Marta Waliszewska-Prosol
78872225
Neuralgic amyotrophy diagnostic and therapeutic problems
neuralgia amiotroficzna jest stosunkowo rzadka jednostka. charakteryzuje sie naglym wystapieniem silnego bolu barku, lopatki i gornej czesci ramienia, ktory ustepuje samoistnie w przeciagu dwoch tygodni. Po tym okresie pojawiaja sie niedowlady i zaniki miesni w obrebie zajetej konczyny. Bardzo rzadko moga byc zajete nerwy spoza splotu ramiennego: nerwy czaszkowe, nerw przeponowy, splot ledzwiowy. roznorodnosc objawow klinicznych i stopien zajecia nerwow utrudnia rozpoznanie. Mechanizm patofizjologiczny powodujacy uszkodzenie nerwow jest wciaz nie wyjasniony. Przypuszcza sie, ze reakcja autoimmunologiczna jest wyzwalana przez infekcje, zabieg operacyjny lub inny czynnik pobudzajacy uklad odpornosciowy. U okolo 10% przypadkow stwierdza sie podloze dziedziczne, a u wielu sposrod tych pacjentow zidentyfikowano rozne mutacje genu SEPT9. Postac dziedziczna charakteryzuje sie wysoka czestoscia nawrotow i obecnoscia cech dysmorficznych, takich jak syndaktylia i rozszczep podniebienia. Diagnoza opiera sie na charakterystycznych objawach klinicznych i badaniu elektrofizjologicznym, ktore potwierdza uszkodzenie nerwow i dostarcza informacji o ciezkosci procesu i jego dynamice. zwykle obserwuje sie powolne ustepowanie niedowladow i stopniowa poprawe sprawnosci konczyny, w ciagu kilku miesiecy lub lat. aktualnie, nie ma standardow leczenia. W ostrej fazie nLPz i opiaty moga zlagodzic bol, a sterydy przyspieszyc wyzdrowienie. rehabilitacja ruchowa jest korzystna, przy zachowaniu ostroznosci, aby nie przeciazac szczegolnie uszkodzonych miesni. niniejszy artykul podsumowuje obraz kliniczny, wskazowki diagnostyczne, patogeneze i mozliwosci terapeutyczne. Slowa kluczowe: bol, neuralgia amiotroficzna, oslabienie i zanik miesni, splot ramienny.
Joanna Perzynska-Mazan Bartlomiej Bartoszcze