DNS-vizsgálaton alapuló családfakutatás - TUDOMÁNYPLÁZA
TudományPláza/ELTE 2019/04/16 155 Views
Szinte nincs olyan ember, aki ne látta volna, hogy Magyarországon is intenzív reklámkampányba kezdtek a DNS-vizsgálaton alapuló családfakutatás-szolgáltatást végző laboratóriumok.
A nagy laboratóriumok, amelyek DNS-vizsgálaton alapuló családfakutatást és leszármazási vizsgálatokat kínálnak sokak számára gyanúsak, összeesküvés-elméletekért kiáltók és GDPR problémát sejtetők. Mire ügyeljenek azok, akik igénybe veszik ezeket a szolgáltatásokat? Egyed Balázs genetikust, az ELTE TTK Genetikai Tanszékének adjunktusát kérdeztük.
A DNS-alapú geneológiai (genetikai leszármazási) vizsgálatok jó tíz évvel ezelőtt jelentek meg a különböző – jellemzően amerikai hátterű – szolgáltatók kínálatában. Ezek azonban elsősorban nem a családfakutatás lehetőségéhez kapcsolódtak. Úgynevezett micro-array tesztekkel vizsgálták a DNS-lánc meghatározott, variábilis pontjait abból a szempontból, hogy kapcsolatba hozhatók-e valamilyen genetikai rendellenességgel, hajlammal vagy betegséggel, például a diabetes valamelyik típusával vagy az elhízásra való hajlammal. A kezdeti szolgáltatások inkább egyfajta genetikai diagnosztikai tanácsadást jelentettek arra vonatkozóan, hogy az ügyfél milyen betegségre lehet hajlamos, mire kell odafigyelnie az életmódjával kapcsolatban.
Az alkalmazott micro-array teszteken több százezer vagy akár millió darab variábilis pontot lehet egyszerre vizsgálni, melyek persze nemcsak fenotípusos, orvos-biológiai tartalmú információval bírhatnak. Sok személy DNS-mintáját összegyűjtve és összekötve a földrajzi, etnikai információkkal, óriási adatbázisok építhetők fel, amelyekből az újonnan bevont mintaadók és vizsgált személyek geográfiai vagy akár etnikai eredetére is lehet következtetni. Nem beszélve arról – ezt a szolgáltatók újabban reklámozzák is –, hogy egymást nem ismerő rokonok is egymásra találhatnak a segítségével.
A fentiekkel kapcsolódunk a családfakutatás lehetőségéhez.
Hazánkban ezek a szolgáltatások az elmúlt néhány évben jelentek meg a genetikai szolgáltatók palettáján. Elsősorban érdekességként, a genetikai múltjuk iránt érdeklődő magánemberek számára. A magas árak mellett az egészségügyi célú genetikai tesztek talán azért sem tudtak elterjedni mifelénk, mert az Európai Unióban szigorúbbak a személyes és egészségügyi adatokra vonatkozó szabályok. A hazai szabályozás szerint genetikai diagnosztikát csak genetikai tanácsadással együtt szabad végezni.
Ennek során a laikusnak számító megrendelőnek érthető módon magyarázzák el az eredmények tartalmát. Az ilyen tesztek elképesztő mennyiségű információt adnak át tőmondatokban az ügyfeleknek. Olyanokat, amelyeket egy átlagember igen nehezen tud értelmezni. Nem tudja például megítélni, mit jelent az, ha valakinek egy betegségre való hajlama, mondjuk, másfélszer nagyobb, mint a populáció átlagáé.
Már a 90-es évek óta folytak igen kiterjedt kutatások az úgynevezett leszármazási DNS-tulajdonságokkal kapcsolatban. Vagyis az apáról fiúra öröklődő Y-kromoszóma markerek, illetve az anyai ágon öröklődő mitokondriális DNS szekvenciák vonatkozásában. Az egyes generációk lényegében lineáris rendszerben továbbörökítik ezeket a markereket, így nyomon követhető az adott népesség, népcsoport vagy család története akár évezredes távlatban is. Az elmúlt évtizedekben ezeknek a DNS-tulajdonságoknak a vizsgálata lett a populációgenetikusok egyik legfontosabb „fegyvere”. Ezzel a ma élő népek, országok lakosságának, etnikai csoportjainak múltbeli mozgását, genetikai történetét is vissza lehet követni.
Számos tudományos közlemény jelent meg arról, hogy egy adott területen, országban vagy népességben milyen Y-kromoszómás és mitokondriális DNS-tulajdonságot írtak le többezres létszámú populációs adatbázisokban. Illetve, hogy ezekből hogyan következtethetünk az egyes emberi populációk egymásra hatására, a populációk múltbeli történetére. Mivel ezek publikált, mindenki számára hozzáférhető adatok egy-egy populációra, népességre nézve, a szolgáltatók is elkezdték gyűjteni a DNS adatbázisok információit a kapcsolódó metaadatokkal együtt.
Ha egy ilyen adatbázis számossága eléri a több ezer főt, pláne több területről begyűjtve, akkor már informatikai adatelemzés segítségével meghatározhatók bizonyos geográfiai területekre jellemző tulajdonságok. Ne felejtsük el, hogy e célból nagyszabású kutatási projektek is elindultak az elmúlt években, többnyire magánforrások által támogatva (például a National Genographic Project)!
Azzal, hogy az adatbázisokban egyre több vizsgált személy szerepel, a genetikai kutatások új szintjére léptünk.
Százával, ezrével gyűlnek azok az adatok, amelyek már nem csak az Y-kromoszómás vagy mitokondriális genomot vizsgálják, hanem a teljes genomra vonatkozó variábilis pontok eredményeit is tartalmazzák. Ha egy elég nagy elemszámú halmazt megvizsgálunk akár 1 millió ember SNP- (Single Nucleotide Polymorphism – egypontos nukleotid polimorfizmus) és geográfiai adatait is elemezhetjük. Akkor meg tudjuk határozni azokat a tulajdonságokat, amelyek jellemzőbbek lesznek egy területen, mint mások. Ugyanakkor más markerek előfordulása másik terület lakosságára lehet jellemző.
Tehát a most kínált genetikaieredet-vizsgálatok általában arról adnak információt, hogy egy adott személy genomja milyen százalékban hordoz, mondjuk, kelet-európai (szláv), mediterrán, netán nyugat-európai (germán) jelleget, a megállapított DNS-jellegek milyen arányban reprezentálnak egy-egy földrajzi területet.
Mivel az emberiség története a populációk folyamatos érintkezésének és keveredésének is a története, a heterogén, különböző eredetű népességeken belül – ilyen a magyar is, gondoljunk csak a sváb, tót, horvát, rác gyökerekre – általában több komponensű, több területre is visszavezethető genetikai tulajdonság-együttest fogunk kapni. Ezek a vizsgálatok egyértelműbben feltárhatják, mely népcsoportok őrizték meg az évszázadok során viszonylag kompakt módon saját génkészletüket, ilyen például az askenázi zsidó vagy az európai cigány közösség.
Az Egyesült Államok népességére jellemző, hogy az első, második és harmadik generációs bevándorlók még úgy-ahogy számon tartják származásukat. Az ötödik vagy hatodik generációnak azonban már jellemzően nincs tudomása saját származásáról. Ezekben a csoportokban érthető módon feléledt az az igény, hogy megtudják, honnan is származnak. A szolgáltatók pedig ezt a családfakutatás-igényt igyekeznek kielégíteni.
A mostani reklámkampányok mögött az áll, hogy a vizsgálatok egy főre eső költsége drasztikusan lecsökkent, az ügyfelek nagy számának köszönhetően.
Kezdetben akár 1000-2000 dollárt is elkértek egy ilyen vizsgálatért. Két évvel ezelőtt már csak 150 dollárba kerültek. Ma pedig jellemzően 100 dollár alatti árról hallani. Európai ügyfelek esetében a szállítási költséggel együtt nagyjából 20 ezer forintos összegről beszélhetünk, és ez már a kevésbé vagyonosok számára is megfizethetőnek számít.
Minél többen kérnek maguk számára DNS-alapú vizsgálatot, annál biztosabb, hogy a szolgáltató cégek az online adatbázisoknak köszönhetően fel tudják kutatni ügyfeleik rokonait is. Ha valaki ilyen adatbázis rendelkezésére bocsátja a DNS-eredményét, akkor abból nemcsak a földrajzi származását tudják megállapítani, de össze is tudják kötni őt olyan személyekkel, akikkel valamilyen szintű rokoni kapcsolat mutatható ki. Ezek jellemzően alacsony szintű, negyed- vagy ötödrangú unokatestvéri rokonságok, melyeket nem szoktunk a családban nyilvántartani. Persze soha nem lehet tudni, hátha éppen az újonnan felbukkant rokon mutat rá a család eredetére.
A bűnügyi felhasználású DNS adatbázisok a kezdetektől fogva, a Humán Genom Project programmal szinte párhuzamosan kezdtek felépülni. Itt viszont különbséget kell tenni a gyanúsított, elítélt személyek DNS-adataiból felépülő bűnügyi nyilvántartási rendszer és az igazságügyi genetikai szakértői véleményeket támogató DNS populációs adatbázisok között. Az előbbi bűnüldözési, bűnmegelőzési célú eszköz a visszaeső elkövetők felderítésében. Az utóbbi pedig populáció-statisztikai módszertani eszköz a DNS-bizonyíték erejének statisztikai interpretálásához a szakértők munkájában. Erre jó példa az yhrd.org online populációs adatbázis. Ez 1999-ben indult forenzikus indítékkal, és ma már több mint 200 ezer férfi Y-kromoszómás tulajdonságait tartalmazza.
Hangsúlyozandó, ebben az esetben nem elítélt, hanem önkéntesen, de név és egyéb személyes azonosító nélkül mintát adó személyekről van szó! Például, ha egy bűncselekmény helyszínén rögzített DNS-mintából Y-kromoszóma vizsgálattal azonosítják a gyanúsítottat, akkor az yhrd.org online adatbázisból fogom tudni megbecsülni a kimutatott DNS-tulajdonság előfordulási gyakoriságát a populációban, vagyis a bizonyíték erejét.
Újabban nagyon érdekes fejlemény a bűnügyi nyilvántartások összekapcsolása a genetikai szolgáltatók adatbázisaival.
Erre egy új elnevezés, a forensic genealogy is megszületett. Arra eddig is volt precedens, hogy a bűnügyi adatbázisokban nemcsak teljes egyezésre, hanem úgynevezett „family search”-re, vagyis a gyanúsított/elítélt személyek lehetséges rokoni kapcsolataira is keressenek a nyomozók. De az adatbázisok használatát szigorú törvények szabályozzák. Az elmúlt évben azonban az Egyesült Államokban egy különleges ügyben a bűnügyi adatot a genetikai szolgáltatók által üzemeltetett, eredetvizsgálatokat segítő adatbázisokban futtatták meg kaliforniai nyomozók. Ez vezetett el a 80-as évek egyik rettegett sorozatgyilkosához, akit csak Golden State Killernek hívtak a korabeli híradók. A sorozatgyilkost több mint 30 évvel bűncselekményei után sikerült azonosítani és letartóztatni.
Könnyű felismerni az ambivalenciát, ami ebben a lehetőségben rejlik. Egyrészt nagy potenciál van abban, hogy bűnügyi minták adatait ilyen önkéntes adatbázisokban kerestessük, mert jó eséllyel veszélyes bűnözőket azonosíthatunk, akik egyébként nem biztos, hogy horogra akadnának. Másrészt a mintaadók nincsenek tudatában annak, hogy adataikat milyen célra használják fel. Szándékuk ellenére akár magukat, akár valamelyik közeli családtagjukat hozhatják kellemetlen helyzetbe terhelő adatokkal.
Mennyire veszélyesek ezek a DNS-tesztek a hétköznapi emberre nézve?
Mire érdemes ügyelnie annak, aki ilyen vizsgálatot kér? Nehéz kérdés. Talán a legfontosabb, hogy tudatában legyünk annak, milyen célra és milyen laboratóriumnak, szolgáltatónak bocsátjuk rendelkezésre DNS-mintánkat és személyes adatainkat.
Érdemes tudni, hogy az Európai Unióban szigorúan szabályozott a személyes adatok védelme – ilyen a genetikai adat is. Főként a tavaly bevezetett GDPR szabályozás után, ellenben Európán kívül (például az Egyesült Államokban vagy Kínában) az adatainkat kevésbé védik. Ezért hazai vállalkozás például csak úgy küldheti el Európán kívül működő laboratóriumnak a DNS-mintákat, ha ahhoz és az abból kinyert adatok harmadik fél általi kezeléséhez a mintaadó kifejezetten hozzájárult.
Gondoljuk meg: a kinyert genetikai információ nemcsak a mintaadó genetikai leszármazásáról vall, hanem egyéb, például egészségügyi vonatkozású tulajdonságait is elárulja. Kinek hiányzik, hogy genetikai adataival kereskedjenek, azokat gyógyszerfejlesztő cégek vagy biztosító társaságok használják fel a tudomása és hozzájárulása nélkül?
Az emberben örök kíváncsiság él ősei, felmenői iránt. De, mielőtt, a családfakutatás gondolatával, megrendelünk egy ilyen DNS-tesztet, tájékozódjunk! Hol dolgozzák fel a mintákat: hazai vagy külföldi laboratóriumban? Hogyan kezelik az adatainkat? Mi történik a mintával és az adatainkkal a vizsgálatok elvégzése után? Egyáltalán, milyen eredményre számíthatunk, informatív lesz számunkra?
Mint általában az életben, ha elég körültekintően járunk el és feltesszük a megfelelő kérdéseket, akkor a veszélyeket is könnyebben kikerülhetjük.
családfakutatásDNS
Previous Perbeszédverseny - ELTE világbajnok 1. hely
Next Magyar kutyafajták 2019-ben