ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆಯು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ಬೀಟಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಬಿಂದುವಿನ ರೂಪಾಂತರದ ಮೂಲಕ ಉಂಟಾಗಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಆರನೆಯ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಹೈಡ್ರೋಫೀಲಿಕ್ ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲದ ಗುಲ್ಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ಹೈಡ್ರೋಫೋಬಿಕ್ ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲದ ವಾಲೈನ್‌ನ ಜೊತೆಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಬೀಟಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು ೧೧ರ ಸಣ್ಣ ಬಾಹುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಎರಡು ರೂಪಾಂತರ ಬೀಟಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಉಪವಿಭಾಗಗಳ ಜೊತೆಗಿನ ಎರಡು ಉಗ್ರ-ವಿಧದ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಉಪವಿಭಾಗಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಸ್ (ಎಚ್‌ಬಿಎಸ್) ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆ-ಆಮ್ಲಜನಕದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೆಚ್ಚು ಎತ್ತರದ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ), ಬೀಟಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸರಪಳಿಯ ಆರನೆಯ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿರುವ ಒಂದು ಧ್ರುವೀಯ ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲವು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ಸಹವೆಲೆನ್ಸೀಯ-ಅಲ್ಲದ ಪೊಲಿಮಿರೈಸೇಷನ್ (ಸಂಯೋಜನ) ಅನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತವೆ, ಅದು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಕುಡಗೋಲು ಆಕಾರವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವವನ್ನು ನಾಶಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. 

ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವವು ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರೋಗದ ರೋಗ ಶರೀರ ಶಾಸ್ತ್ರದ ಕೇಂದ್ರವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ಗುಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅವು ಕೋಶಗಳು ಲೋಮನಾಳಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದು ಹೋಗುವುದಕ್ಕೆ ಅವುಗಳನ್ನು ವಿರೂಪಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರೋಗದಲ್ಲಿ, ಕಡಿಮೆ-ಆಮ್ಲಜನಕ ಒತ್ತಡವು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಕುಡಗೋಲು ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕುಡಗೋಲು ಲಕ್ಷಣದ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಕೋಶದ ಒಳ ಚರ್ಮವನ್ನು ನಾಶಮಾಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೋಶದ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆಮ್ಲಜನಕ ಒತ್ತಡಗಳು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಾಗ ಈ ಕೋಶಗಳು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಸ್ವರೂಪಕ್ಕೆ ಹಿಂದಿರುಗುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲವಾಗುತ್ತವೆ. ಅದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಈ ಗಡುಸಾದ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಲೋಮನಾಳಗಳನ್ನು ಹಾದು ಹೋಗುವ ಕಾರಣದಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ವಿರೂಪಗೊಳಿಸುವುದು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಕೊರೆತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 

ರೋಗದ ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾದ ರಕ್ತಹೀನತೆಯು ಹಿಮೋಲೀಸಿಸ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಹಿಮೋಲೀಸಿಸ್ ಅಂದರೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ವಿರೂಪದ ಕಾರಣದಿಂದ ಗುಲ್ಮದ ಒಳಗಡೆಯಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ನಾಶವಾಗುವಿಕೆಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ಹೊಸ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದರ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿದರೂ, ಇದು ನಾಶವಾಗುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆರೋಗ್ಯಯುತವಾದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ ೯೦–೧೨೦ ದಿನಗಳು ಜೀವಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಕುಡಗೋಲು ಕಣಗಳು ಕೇವಲ ೧೦–೨೦ ದಿನಗಳು ಮಾತ್ರ ಜೀವಿಸುತ್ತವೆ.

ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ, ಮಾನವರು ತಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಆಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ಎರಡು ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎ, ಎರಡು ಆಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ಎರಡು ಡೆಲ್ಟಾ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎ೨ ಮತ್ತು ಎರಡು ಆಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ಎರಡು ಗ್ಯಾಮ್ಮಾ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಫ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎ ಮಾನವರಲ್ಲಿನ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ಸುಮಾರು ೯೬-೯೭% ಇರುತ್ತದೆ.

ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾದ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎ ಯಲ್ಲಿ, ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಯ ೬ ನೆಯ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರೋಗದಲ್ಲಿ, ಈ ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ವಾಲೈನ್ ಕಣಗಳಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ವಾಲೈನ್ ಕಣಗಳು ಕುಡಗೋಲು ಕಣಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ರೂಪಾಂತರದ ಒಂದು ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
ಇದು ಎರಡು ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳ ಪೊಲಿಮಿರೈಸೇಷನ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳ ಗೋಚರಿಕೆಯು ಒಗಟುಗಳ ಚೂರುಗಳಂತೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ (ಅಥವಾ ಬೀಗ ಮತ್ತು ಚಾವಿ); ಅದರ ಅರ್ಥ ಅವುಗಳು ಒಂದಕ್ಕೊಂದು ಸರಿಯಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿತವಾಗುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಕಣಗಳು ವಿರೂಪಗೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪೊಲಿಮಿರ್‌ಗಳ ಉದ್ದುದ್ದವಾದ ತಯಾರಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ತುಂಬಾ ಗಡುಸಾಗಿರುತ್ತವೆ ಹಾಗೂ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಪೊಲಿಮಿರೈಸೇಷನ್‌ನ ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸೋಂಕು, ಆಮ್ಲಜನಕದ ಕೊರತೆ, ಆಮ್ಲವ್ಯಾಧಿ, ಭೌತಿಕ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು, ಶೀತ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಒತ್ತಡದ ನಿರ್ಜಲೀಕರಣದ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆ ಮುಂತಾದವುಗಳ ಕಾರಣದಿಂದ ಕ್ರಿಯಾಶೀಲವಾಗುತ್ತದೆ. 

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ
ರೋಗನಿರ್ಣಯ
ಸಂಶೋಧನೆ
ರೋಗ-ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರ