ഹാർലെക്വിൻ-ടൈപ്പ് ഇക്ത്യോസിസ് രോഗനിർണയം ശാരീരിക പരിശോധനയെയും ചില ലബോറട്ടറി പരിശോധനകളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഹാർലെക്വിൻ ഇക്ത്യോസിസിന്റെ പ്രാഥമിക രോഗനിർണയത്തിന് ജനനസമയത്ത് ശാരീരിക വിലയിരുത്തൽ പ്രധാനമാണ്. ശാരീരിക പരിശോധനയിൽ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് നവജാതശിശുക്കളുടെ ചർമ്മ ഉപരിതലത്തിലെ അസാധാരണതകൾ. ശാരീരിക വിലയിരുത്തലുകളിലെ അസാധാരണമായ കണ്ടെത്തലുകൾക്കായി മറ്റ് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. ഹാർലെക്വിൻ ഇക്ത്യോസിസിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനയാണ് ജനിതക പരിശോധന. ഈ പരിശോധന ABCA12 ജീനിലെ ഫംഗ്ഷൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ നഷ്ടം വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. ചർമ്മത്തിന്റെ പാളിയുടെ വികാസത്തിന് പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ഈ ജീൻ പ്രധാനമാണ്. ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചർമ്മ പാളിയിലെ ലിപിഡുകളുടെ ഗതാഗതത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചർമ്മവികസനത്തിന് കാരണമാകുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ ചുരുങ്ങിയ പതിപ്പുകളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. കുറഞ്ഞ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു കൊളോഡിയൻ മെംബ്രെൻ, അപായ ഇക്ത്യോസിഫോം എറിത്രോഡെർമ പോലുള്ള അവതരണം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. കോശങ്ങളുടെ ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ സവിശേഷതകൾ വിലയിരുത്തുന്നതിന് ചർമ്മത്തിന്റെ ബയോപ്സി നടത്താം. ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകൾ സാധാരണയായി ഹൈപ്പർകെരാട്ടോട്ടിക് ചർമ്മകോശങ്ങളെ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. 

ചികിത്സ
രോഗനിർണയം
അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും
ചരിത്രം