അകോൺട്രോപ്ലാസിയ, fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) എന്ന ഘടകത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഉൾപരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. സാധാരണ, ഈ ഘടകം അസ്ഥിയുടെ വളർച്ചയിൽ ഒരു ഋണനിയന്ത്രണ ഘടകമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഇതിനു അക്കാര്യത്തിൽ നിയന്ത്രണമില്ല. എന്നാൽ ഇതിനു ഉൾപരിവർത്തനം നടക്കുന്ന അവസ്ഥയിൽ ഇത് അസ്ഥിയുടെ വളർച്ചയിൽ സജീവമായി ഇടപെടുന്നു. ഇത്, അസ്ഥികൾ അനേകം ചെറുകഷണങ്ങളായി വളരാൻ ഇടവരുത്തുന്നു. ജനിതകമായി ഇത് പ്രകടഗുണമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. അകോൺട്രോപ്ലാസിയയ്ക്കു കാരണമാകാൻ വെറും ഒരു ഉൾപരിവർത്തിത FGFR3 ജീനിന്റെ പകർപ്പു മാത്രം മതിയാവും. എന്നാൽ രണ്ടു പകർപ്പുകൾ ഇവിടെയുണ്ടായാൽ അത് ജനനത്തിനു മുമ്പോ ജനനശേഷം ഉടനേയോ ഗുപ്തഗുണമായ അപകടകരമായ ബാധിക്കൽ ആയി മാറും. ഇത്തരം ഒരു അവസ്ഥയുള്ള ഒരു വ്യക്തി തന്റെ അടുത്ത തലമുറയ്ക്ക് ഈ വൈകല്യം കൈമാറാനുള്ള സാദ്ധ്യത 50% ആണ്. യാതൊരുവിധത്തിലുള്ള അകോൺട്രോപ്ലാസിയ പ്രകടമല്ലാത്ത വ്യക്തികൾക്ക് തങ്ങളുടെ ജീനിൽ പെട്ടെന്നു ഉൾപരിവർത്തനം നടന്ന്, ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള കുട്ടികൾ ജനിക്കാൻ സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. 

ഇത്തരം ജീൻ ഉൾപരിവർത്തനം നടക്കാൻ 35 വയസ്സിനുമുകളിൽ പ്രായമുള്ള പിതാവിൽ സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. ഇത്തരം പുതിയ ജീനുൾപരിവർത്തനം പിതാവിൽനിന്നും അയാളിൽ ബീജോത്പാദനസമയത്തു സംഭവിക്കാനാണു സാദ്ധ്യതയെന്നു പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. എന്നാൽ അണ്ഡോല്പാദനസമയത്ത് ഇത്തരം ഉൾപരിവർത്തനം ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ നിയന്ത്രണ സംവിധാനം പ്രവർത്തിച്ചുവരുന്നതായി തെളിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. 
അകോൺട്രോപ്ലാസിയയെപ്പോലെ മറ്റു രണ്ടു ജനിതകാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള രോഗാവസ്ഥകൾ കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. ഹൈപ്പോകോൺട്രോപ്ലാസിയ, തനാറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്നിവയാണവ.
രോഗനിർണ്ണയം
മറ്റു ജന്തുക്കളിലും അകോൺട്രോപ്ലാസിയ
കാരണങ്ങൾ
ചികിത്സ