മുൻകാലങ്ങളിൽ മംഗോളിസം എന്ന പേരിൽ അറിയപ്പെട്ടിരുന്ന ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം (Down'sb Syndrome) എന്ന ജനിതക രോഗമുളള വ്യക്തികളിൽ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും 46 നുപകരം 47 ക്രോമസോമുകളുണ്ടായിരിക്കും. ഈ അധിക ക്രോമസോം 21-ാമത്തെ ജോടിയിലാണ് കാണുന്നത്. ഡൌൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികളുടെ തല സാമാന്യത്തിലും ചെറുതും ഉരുണ്ട് പരന്നതും ആണ്. വലിപ്പം കുറഞ്ഞ വായിലൂടെ നാക്ക് പുറത്തേക്ക് തള്ളിയിരിക്കുന്നത് സാധാരണമാണ്. തലച്ചോറിന്റെ വളർച്ച അപൂർണമായതുകൊണ്ട് ഈ കുട്ടികളിൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. പ്രായമായ സ്ത്രീകളുടെ കടിഞ്ഞൂൽപ്രസവത്തിലുളള കുട്ടികളിലാണ് ഈ വൈകല്യം കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നത്.

മാർഫൻസ് സിൻഡ്രോം
ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനംകൊണ്ട് ഉണ്ടാകുന്നവ
അസ്ഥിവൈകല്യങ്ങൾ
ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം