ക്രോമസോമുകളിൽ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനം നിർണയിക്കുന്ന ജീൻ മാപ്പിങ്ങിന് വളരെ പ്രായോഗിക നേട്ടങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഡിഎൻഎ ആണ് ജനിതക വസ്തു എന്നും അത് ക്രോമസോമുകളിലാണ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതെന്നുമുള്ള കണ്ടുപിടിത്തം ജീനുകളെക്കുറിച്ച് ആഴമായ ഗവേഷണം നടത്തുന്നതിന് ഇടയാക്കി. ആദ്യകാല ങ്ങളിൽ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനനിർണയം ദുഷ്കരമായിരുന്നു. അതിനാൽ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കുറവായ ജീവികളുടെ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനനിർണയത്തിനുള്ള ശ്രമം മാത്രമേ നടത്തിയിരുന്നുള്ളൂ. കോശവിഭജനം നടക്കുമ്പോൾ മെറ്റാഫേസിൽ കാണുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ കുറേ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനം നിർണയിക്കുന്നതിനു മാത്രമേ കഴിയുന്നുള്ളൂ. മനുഷ്യരി ലെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (Down Syndrome) പോലുള്ള ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ജൈവ-രാസ അടിസ്ഥാനം എന്താണെന്നു മനസ്സിലാ ക്കാൻ കഴിഞ്ഞിരുന്നില്ല. മനുഷ്യക്രോമസോമുകളിലുണ്ടാകുന്ന ഘടനാപരമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ (chromosome structural abberrations) പഠനവിധേയമാക്കിയതോടെ രോഗകാരണമായ ജീൻ എൻകോഡു ചെയ്യുന്ന ക്രോമസോം തിരിച്ചറിയുന്നതിനും കഴിഞ്ഞു.

ക്രോമസോമുകളിൽ നടക്കുന്ന ഉത്പരിവർത്തന(mutation)ത്തിലൂടെയും പ്രത്യേക ജീനുകൾ ഏതു ക്രോമസോമിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത് എന്നു പഠിക്കുന്നതിന് ആദ്യകാലങ്ങളിൽ കഴിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.

കായികകോശ സങ്കരണത്തിലൂടെയും ജീൻ നിർണയം ഒരു പരിധിവരെ സാധ്യമാണ്. രണ്ടു വ്യത്യസ്ത കോശങ്ങൾ തമ്മിൽ സങ്കരണം ചെയ്തുണ്ടാക്കുന്ന സങ്കരകോശത്തിന്റെ വളർച്ചയുടെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ രണ്ടു കോശങ്ങളുടേയും ജനിതക ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കും. എന്നാൽ കൾച്ചറുകളിൽ കോശങ്ങൾ വളരുകയും വിഭജിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ ഒരു കോശത്തിലെ ക്രോമസോമുകൾ അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നതായി കാണാൻ കഴിഞ്ഞു. ക്രോമസോം അപ്രത്യക്ഷമാകുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്ന ജൈവരാസ സ്വഭാവ വ്യത്യാസങ്ങൾ തമ്മിൽ ബന്ധപ്പെടുത്തി അനേകം മനുഷ്യജീനുകളുടെ സ്ഥാനനിർണയം സാധ്യമായിട്ടുണ്ട്.

ജീനുകളെ വേർതിരിച്ചെടുക്കുന്നതിനും അതു എൻകോഡു ചെയ്യുന്ന ഡിഎൻഎ യുടെ അനുക്രമം മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുമുള്ള മാർഗങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തതോടെ ജീനുകളുടെ സ്ഥാന നിർണയ പ്രക്രിയ ലഘൂകരിക്കപ്പെട്ടു. ക്ലോൺ ചെയ്ത ജീനുകൾ പ്രോബുകൾ (Probes) ആയി ഉപയോഗിച്ച് ക്രോമസോമുകളിൽ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനനിർണയം നടത്തിവരുന്നു. ഉദാഹരണമായി റേഡിയോ ആക്റ്റീവ് ലേബലുകൾ ചെയ്ത് വേർതിരിച്ചെടുത്ത മനുഷ്യ ജീനുകൾ അതുപോലുള്ള ഹാംസ്റ്റർ ഹൈബ്രിഡ് (Hamster hybrid) കോശങ്ങളിലെ ജീനുകളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിന് ഉപയോഗപ്പെടുത്തിവരുന്നു.

പ്രത്യേക ജീനുകളുടെ സ്ഥാനനിർണയത്തിന് അനേകം പ്രായോഗിക ഗുണങ്ങളുണ്ട്. വൈദ്യശാസ്ത്രരംഗത്ത് ക്രോമസോമിലെ ഘടനാപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തി ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചും അവയുടെ ചികിത്സാരീതികളെക്കുറിച്ചും മനസ്സിലാക്കാൻ സാധിക്കും. ചില പ്രത്യേകതരം അർബുദ രോഗങ്ങൾക്കും ക്രോമസോമിലെ ഘടനാപരമായ വ്യത്യാസങ്ങളുമായി ബന്ധമുള്ളതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. തന്മാത്രാതലത്തിൽ ജനിതക കുറവുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ രോഗകാരണം കണ്ടുപിടിക്കാൻ സാധിക്കും. സിക്കിൾ കോശ അനീമിയ (sickle cell anaemia) എന്ന രോഗം ഡിഎൻഎ യിലെ ഒരു ന്യൂക്ലിയോറ്റൈഡിനു സംഭവിക്കുന്ന മാറ്റവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ജനിതക അനുക്രമ വാഹകർ
പുനർ സംയോജിച്ച ജീനുകളുടെ പ്രവേശനം
ജീൻമാപ്പിങ്
പ്രായോഗിക നേട്ടങ്ങൾ