ഒരു കോശത്തിന്റെ ജീനോമിലെ DNA യുടെ വിന്യാസത്തിലെ മാറ്റങ്ങളാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (ഉൽപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ). ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ അത് ഒന്നുകിൽ ഫലം ഒന്നും ഇല്ലാത്തതാവാം, ആ ജീനിന്റെ ഉൽപ്പന്നത്തെ വ്യത്യാസപ്പെടുത്തുന്നത് ആവാം, അതുമല്ലെങ്കിൽ ആ ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനം നിലയ്ക്കാൻ കാരണമാക്കാം. ഡ്രോസോഫില ഈച്ചകളിൽ നടത്തിയ പഠനങ്ങളിൽ ഒരു ജീൻ ഉണ്ടാക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലം മാറിയാൽ ഏകദേശം 70% തവണയും അത് ദോഷകരമായിരുന്നു എന്ന് കണ്ടെത്തി. ബാക്കി ഒന്നുകിൽ ഫലരഹിതമോ അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ ഗുണഫലം ഉള്ളതോ ആയിരുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലം ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ വലിയ ഭാഗങ്ങൾ ഇരട്ടിക്കപ്പെടാം. അത് ഒരു ജീനിന്റെ ഒരു അധിക കോപ്പി ജീനോമിൽ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഇത്തരം ഇരട്ടിപ്പുകൾ ആണ് പുതിയ ജീനുകൾ ഉണ്ടാകാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന ഘടകം. നല്ലൊരു പങ്കു ജീനുകളും ഇങ്ങനെ ഒരു പൊതു പൂർവിക ജീനിൽ നിന്നും ഇരട്ടിപ്പും മ്യൂട്ടേഷനും മൂലം രൂപമെടുത്ത ജീൻ കുടുംബങ്ങളിൽ (gene families) പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന് മനുഷ്യന്റെ കണ്ണിലെ പ്രകാശസംവേദനഘടനകൾ നാല് ജീനുകളാൽ തീരുമാനിക്കപ്പെടുന്നു, മൂന്നെണ്ണം നിറങ്ങൾക്കും ഒരെണ്ണം രാത്രി കാഴ്ചയ്ക്കും. ഈ നാലെണ്ണവും ഒരേ പൂർവിക ജീനിൽ നിന്നും ജന്മമെടുത്തതാണ്.

ഒരു ജീൻ പകർത്തപ്പെട്ട ശേഷം മ്യൂട്ടെഷന് വിധേയമായാൽ പുതിയ ജീൻ ഉണ്ടാവാം എന്ന് പറഞ്ഞു. പകർപ്പ് ഉണ്ടായാൽ ഇത് എളുപ്പമാകാൻ കാരണം ഒരു കോപ്പി മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച് പുതിയ ഫലം ഉണ്ടാക്കുമ്പോഴും രണ്ടാമത്തെ കോപ്പി പഴയ ജോലി തുടരുന്നത് ആണ്. ഇനി ഫലം ഒന്നും ഇല്ലാതിരുന്ന (non-coding) DNA ഭാഗത്ത് മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായി തീർത്തും പുതിയ ജീനുകളും ഉണ്ടാവാം.

പല ജീനുകളുടെ ചെറിയ ഭാഗങ്ങൾ ഇരട്ടിക്കപ്പെട്ടിട്ട് ആ കഷണങ്ങൾ ഒന്നിച്ചും പുതിയ ജീനുകൾ ഉണ്ടാകാം. ഇങ്ങനെയുള്ള കഷണങ്ങളിൽ ഉള്ള പ്രോട്ടീൻ ഡൊമെയിനുകൾ (domains) സ്വതന്ത്രമായ പ്രവർത്തനശേഷി പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. ഇവ തമ്മിൽ വിവിധരീതിയിൽ ഒന്നിക്കുമ്പോൾ സങ്കീർണ്ണവും പുതിയതും ആയ ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാവാം.

ജീവൻറെ പരിണാമചരിത്രം
ജനറ്റിക് ഹിച്ച്ഹൈക്കിംഗ്
മ്യൂട്ടേഷൻ (ഉൽപ്പരിവർത്തനം)
ജനറ്റിക് ഡ്രിഫ്റ്റ്