માદાઓ બે X-રંગસૂત્રો ધરાવે છે, નર એક X અને એક Y રંગસૂત્ર ધરાવે છે. વિકૃતિજન્ય બિમારીઓ X રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલી હોવાથી, એક X-રંગસૂત્રો પર ખામી ધરાવતી મહિલાને તેનાથી કદાચ અસર ના થઇ શકે કારણકે તેના અન્ય રંગસૂત્ર પર સમકક્ષ વૈકલ્પિક કારકએ Xની નિષ્ક્રિયતાને કારણે જરૂરી ગંઠન પરિબળો પેદા કરવા તેની જાતને પ્રદર્શિત કરવી જોઇએ. જો કે પુરૂષમાં Y-રંગસૂત્રમાં પરિબળ VIII અથવા IX માટે કોઇ જનીન હોતો નથી. જો પરિબળ VIII અથવા પરિબળ IXના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર નરના X-રંગસૂત્ર પર હાજર જનીન ઉણપવાળું હોય તો તેને રદ કરવા માટે Y-રંગસૂત્ર સમકક્ષ નથી માટે ઉણપવાળા જનીનનું માસ્કિંગ થયું નથી અને તે બિમાર પડશે.

નર તેનો એક X-રંગસૂત્ર તેની માતા પાસેથી મેળવતો હોવાથી ઉણપવાળા જનીનનું વહન કરતા તંદુરસ્ત માદાના પુત્રમાં માતા પાસેથી તે જનીન અને તેની સાથે બિમારી વારસામાં મેળવવાની શક્યતા 50 ટકા હોય છે. તેનામાં હીમોફીલિયા ધરાવતી વ્યક્તિ બનવાની શક્યતા 100 ટકા હોય છે. તેનાથી વિપરિત, માતાએ બિમારી વારસામાં આપવા માટે ઉણપવાળા બે X-રંગસૂત્રો મેળવવા પડે છે. એક રંગસૂત્ર તેની માતામાંથી અને બીજું તેના પિતામાંથી (પિતા જાતે હીમોફીલિયા ધરાવતી વ્યક્તિ હોવો જોઇએ). આમ, હીમોફીલિયા માદાઓ કરતા નરમાં વધુ સામાન્ય છે. જો કે, X રંગસૂત્રોના લિયોનાઇઝેશન (નિષ્ક્રિયતા)ને કારણે માદા વાહકો માટે હળવો હીમોફીલિયા ધરાવતી વ્યક્તિ બનવું શક્ય છે. હીમોફીલિયા ધરાવતી પુત્રીઓ અત્યારે પહેલા કરતા વધુ સામાન્ય છે કારણકે બિમારીની સુધરેલી સારવારથી હીમોફીલિયા ધરાવતા ઘણા નર પુખ્ત બને છે પિતા બને છે. પુખ્ત માદાઓ રૂધિરસ્ત્રવણની વૃત્તિનેને કારણે મેનોરેજીયા (ભારે માસિકસ્ત્રાવ) અનુભવે છે. અનુવાંશિકતાની પેટર્ન ક્રિસ-ક્રોસ પ્રકારની હોય છે. આ પ્રકારની પેટર્ન રંગ અંધતામાં પણ જોવા મળે છે.

વાહક માતામાં ખામીયુક્ત X રંગસૂત્ર તેની પુત્રીને આપવાની શક્યતા 50 ટકા હોય છે જ્યારે અસરગ્રસ્ત પિતા હંમેશા તેની પુત્રીઓને અસરગ્રસ્ત જનીન આપે છે. પુત્ર પિતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીન મેળવી શકતો નથી.

જનીની કસોટી અને જનીની કાઉન્સેલિંગ હીમોફીલિયાવાળા પરિવારો માટે સલાહભર્યા છે. એમિનોસેન્ટેસિસ જેવી પિતૃ કસોટી આવી સ્થિતિનું વહન કરી શકતી ગર્ભવતી મહિલા માટે ઉપલબ્ધ છે.

તમામ જનીન દોષની જેમ, મનુષ્ય વારસાના સ્થાને, તેમના પિતૃના જન્યુઓમાં નવી વિકૃતિને કારણે પેદા થયેલી વિકૃત મારફતે પણ સ્વયંભૂ જનીન દોષ મેળવે તેવી શક્યતા છે. હીમોફીલિયા Aના 33 ટકા કેસ સ્વયંભૂ વિકૃતિઓને કારણે હોય છે જ્યારે હીમોફીલિયા Bના લગભગ 30 ટકા કેસ સ્વયંભૂ જનીન વિકૃતિનું પરિણામ હોય છે. 

જો માદા હીમોફીલિયા ધરાવતા બાળકનો જન્મ આપે તો, માદા હીમોફીલિયા બિમારીની વાહક છે અથવા સ્વયંભૂ વિકૃતિનું પરિણામ છે. જોકે, આધુનિક પ્રત્યક્ષ ડીએનએ (DNA) કસોટી પહેલા તે નક્કી કરવું અશક્ય હતું કે એક જ તંદુરસ્ત બાળક ધરાવતી માદા વાહક છે કે નહીં. સામાન્ય રીતે તે જેટલા વધુ બાળકો પેદા કરે છે તેમ તેમાં વાહક ન હોવાની શક્યતાઓ વધતી જાય છે. 

જો નર આ બિમારીથી પીડાતો હોય અને વાહક ના હોય તેવી માદાથી બાળકો ધરાવતો હોય તો તેની પુત્રીઓ હીમોફીલિયાની વાહકો બનશે. જો કે તેના પુત્રોને આ બિમારીની અસર નહીં થાય. આ બિમારી X-સંકલિત છ અને પિતા Y રંગસૂત્ર મારફતે હીમોફીલિયા આપી શકતો નથી. નરની તમામ પુત્રીઓ વાહકો હશે અને તમામ પુત્રો હીમોફીલિયા નહીં ધરાવતા હોય (સિવાય કે માતા વાહક હોય) છતાં દોષ ધરાવતા નરમાં ખામીયુક્ત જનીન આપવાની શક્યતા વાહક માદાઓ કરતા ઓછી હોય છે.

વ્યવસ્થાપન
ગંભીરતા
જનીનવિદ્યા
વૈકલ્પિક દવા