આનુવંશિક પરિક્ષણમાં () ડીએનએ () પરમાણુંઓની સીધી તપાસનો સમાવેશ થાય છે.વૈજ્ઞાનિક દર્દીના ડીએનએના નમૂનાની પરિવર્તનીય ઘટનાક્રમમાં તપાસ કરે છે.

આનુવંશિક પરિક્ષણના મુખ્ય બે પ્રકારો છે.પ્રથમ પ્રકારમાં સંશોધક ડીએનએના નાના ટૂકડાઓની રચના કરે છે, જેનો ઘટનાક્રમ પરિવર્તનીય ઘટનાક્રમને પૂરક હોય છે.આ તપાસો વ્યક્તિની વંશસૂત્રની મૂળભૂત જોડીમાં તેના પૂરકની માગ કરે છે.દર્દીના વંશસૂત્રમાં પરિવર્તનીય શ્રેણી હાજર હોય તો તપાસ તેને બંધાયેલી રહે છે અને પરિવર્તનને સ્થાન આપે છે.બીજા પ્રકારમાં સંશોધક દર્દીના વંશસૂત્રમાં ડીએનએના ઘટનાક્રમને તંદુરસ્ત વ્યક્તિ અથવા તેની સંતતિ સાથે સરખાવીને વંશસૂત્રનું પરિક્ષણ કરી શકે છે.

હવે આનુવંશિક પરિક્ષણનો ઉપયોગ:

કેટલાક પરિક્ષણો અગાઉથી પ્રાપ્ય છે, પરંતુ તેમાંથી મોટા ભાગનાનો ઉપયોગ વિકસિત દેશોમાં જ થાય છે.હાલમાં પ્રાપ્ય પરિક્ષણો સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ (), સિકલ સેલ એનેમિયા () અને હન્ટીન્ગ્ટનના રોગ () જેવી અસામાન્ય વંશસૂત્રીય વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તનો શોધવામાં મદદરૂપ થાય છે.તાજેતરમાં જ સ્તન, અંડાશય અને આંતરડાના કેન્સર જેવી જટીલ સ્થિતિમાં પણ પરિવર્તનોને શોધી કાઢવાની રીતનો વિકાસ કરવામાં આવ્યો છે.આમ છતાં, જનીની પરિક્ષણ કોઇ ચોક્કસ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તનોને શોધી શકે નહીં તેવી શક્યતા છે, કેમકે ઘણાનું સંશોધન હજુ થયું જ નથી અને અન્યની શોધથી વિવિધ લોકો અને વસ્તી માટે જોખમ ઉભું થઇ શકે.

આનુવંશિક પરિક્ષણ
ક્લોનિંગ
ટીકાઓ
દવાઓ