ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್ ಒಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸಸ್ತನಿಗಳಲ್ಲಿ ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಅವರ ಜೀವಾಂಕುರದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಭಾಗಗಳಿಗಾಗಿ ವಿವಿಧ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ನಮೂನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ, ಈ ಸಂಗತಿಯನ್ನು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್ ಎನ್ನಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವನ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿನ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್‌ಗೆ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಆಂಜೆಲ್‌ಮ್ಯಾನ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣ. ಇವೆರಡೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ವಂಶವಾಹಿ‌-ಪರಿವರ್ತನೆಯಿಂದ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ 15q ಆಂಶಿಕ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆಯಿಂದ, ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಪರಿವರ್ತನೆಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ತಾಯಿಯಿಂದಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಆಗಿದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಇದು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್‌ನ ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡ್‌ಮ್ಯಾನ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣವೂ ಸಹ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್ ಒಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ 11ರ ಭಾಗವೊಂದರ ತಾಯಿಯ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಜನರೇಶನಲ್ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ವೀಕ್ಷಣೆಗಳು
ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌‌ನ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರ
ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
ವ್ಯುತ್ಪತ್ತಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಅರ್ಥನಿರೂಪಣೆ