ಎಚ್‌ಡಿಯು ಪ್ರಬಲವಾಗಿರುವ ಕಾರಣದಿಂದ, ಅಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಒಂದು ರೊಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಒಂದು ಬಲವಾದ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ. ಎಚ್‌ಡಿಡಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪ್ರತಿ "ಎಚ್‌ಟಿಟಿ" ಆಲೀಲ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಿಎಜಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕ ಮಾಡುವ ಒಂದು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವು ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವುದಕ್ಕಿಂದ ದಶಕಕ್ಕೂ ಮುಂಚೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಡುವ ಕಾರಣದಿಂದ ಒಂದು ರೋಗವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯೆಂದರೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಂಶವಾಹಿಯ ವಿಸ್ತರಿತ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವನಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಡಿಯು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದಾಗಿದೆ. 

ರೋಗಲಕ್ಷಣಕ್ಕೂ-ಮುಂಚಿನ ಒಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಜೀವನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಒಂದು ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ತೀರಾ ವೈಯುಕ್ತಿಕವಾದ ನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ. ಎಚ್‌ಡಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ನೀಡಲ್ಪಡುವ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವು ಯಾವುದೆಂದರೆ ವೃತ್ತಿಜೀವನದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ನಿರ್ಣಯಗಳಲ್ಲಿ ನೆರವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಾಗಿದೆ. ಎಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ೯೫% ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಿಕೊಂಡು ಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಏಕೆಂದರೆ ಅಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಒಂದು ಪ್ರಮುಖವಾದ ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ ಅವರು ಎಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೋ ಇಲ್ಲವೋ ಎಂಬುದನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳದಿರುವುದರ ಬಗೆಗೆನ ಅನುಭವಗಳು ಒಂದು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶದ ಪರಿಣಾಮದ ಜೊತೆಗೆ ತುಲನೆ ಮಾಡಿ ನೋಡುತ್ತಾರೆ.. ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳದೆಯೇ, ಒತ್ತಡದ ಮಟ್ಟಗಳು ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿದ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಅಂಶಗಳು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಯು ಒಂದು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಾಗಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ರೋಗವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗಿರುವ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರುಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ಜೀವಂತ ದೋಷಿತ್ವದ ಅನುಭವವನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತಾನೆ ಎಂಬ ಅಂಶವು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿತು. ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವಾಗ ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಇತರ ಅಂಶಗಳು ವಿಂಗಡನೆ ಮಾಡುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮತ್ತು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕನು ಒಂದು ಸೋಂಕು ಹೊಂದಿದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಿಬ್ಲಿಂಗ್ (ಒಬ್ಬನೇ ತಂದೆಯ ಅಥವಾ ಒಬ್ಬಳೇ ತಾಯಿಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು) ಈ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆ ಎಂಬ ಅರ್ಥವನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. ಎಚ್‌ಡಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ನಿರ್ಣಯ-ಮಾಡುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಮಾಹಿತಿ, ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರದಲ್ಲಿ, ಆಯ್ಕೆಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟರೆ, ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಆ ಎಲ್ಲಾ ಹಂತಗಳುದ್ದಕ್ಕೂ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಡಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಳಕೆಯ ಮೇಲಿನ ಸಲಹೆ ನೀಡುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಸೆರಿಬೆಲ್ಲರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಸ್‌ಗಳಂತಹ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಮಾದರಿಯಾಗಿವೆ. ಎಚ್‌ಡಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಕ್ಕೂ ಮುಂಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪೆಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಕಿಡ್ನಿ ರೋಗ, ಫೆಮಿಯಲ್ ಆಲ್ಜೈಮೆರ್‌ನ ರೋಗ ಮತ್ತು ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ಥಿರಗಳ ಜೊತೆಗಿನ ಇತರ ರೋಗಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯೂ ಕೂಡ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಬೀರಿದೆ. 

ಎಮ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿಕ್ (ಸ್ಥೂಲಗೋಚರ) ಬದಲಾವಣೆ
ವಂಶವಾಹಿ ಕಾರಣಗಳು
ತಳಿವಿಜ್ಞಾನ
ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹಾಗು ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು