ಹಂಟಿಂಗ್ ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆಟೋಸೊಮಲ್ ಡೋಮಿನಂಟ್ ಧಾತುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಇದು ಕಾಯಿಲೆಗೊಳಗಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಆನವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯ ಧಾತುವಿನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿದ ಪೋಷಕರಿಂದ ಟ್ರಿನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತಕವನ್ನು (ರೂಪಾಂತರಿಕವಾಗಿ ಎರಡು ವ್ಯತಿರಿಕ್ತ ಗುಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಜೀನುಗಳ (ಧಾತು) ಜೋಡಿ) ಹರಡುತ್ತದೆ. ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಬದಲಾದ ಅಂಶದ ಧಾತುವು ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯು, ಎಲ್ಲ ಸಂತತಿಯಲ್ಲೂ ಅದರ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತ ಗುಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶೇಕಡಾ ೫೦ರಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವು ಬರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ದೇಹದ (ದೇಹದ ಆಕೃತಿಯಲ್ಲಿ) ಸಮತೋಲನವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುತ್ತದೆ.(ಚಿತ್ರವನ್ನು ಗಮನಿಸಿ) ಈ ಸಾಧ್ಯಂತವು ಲಿಂಗ-ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಸಿಎಜಿ ಆವರ್ತಕಗಳು ಸುಮಾರು ೨೮ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಪುನರ್‌ಮಾದರಿ ತಯಾರಾಗುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಇದು ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಂಶಾವಳಿಗಳು ಹೋದಂತೆ ಹೊಸ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ವಿಸ್ತರಣೆಗೆ ಬದಲಾಗಿ ಟ್ರಿನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತಕವನ್ನು ಅದರ ನಿಖರ ಪ್ರತಿರೂಪವಾಗಿ ಪುನರ್ ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಈ ಕಾರಣದಿಂದ ಆವರ್ತಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಯಶಸ್ವಿ ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಾದ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮಕ್ಕೊಳಪಡದ ಪೋಷಕರ ಧಾತುವಿನ ಮಧ್ಯಂತರ ಸಂಖ್ಯೆಗಳ ಆವರ್ತಕಗಳಾದ (೨೮-೩೦), ಅಥವಾ ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಡಿತಗೊಳಿಸಿ (reduced penetrance) (೩೬-೪೦), ಧಾತುವಿನ ಪ್ರತಿರೂಪದ ಜತೆ ಆವರ್ತಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಮಾಣವಾದ ಎಚ್ ಡಿ (ಹೆಚ್‌ಡಿ)ಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಅದೇ ರೀತಿ ಆವರ್ತಕ ಸಂಖ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವಾದಾಗ (ಸಣ್ಣ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಆಕ್ರಮಣ ಮತ್ತು ಕಠಿಣ ಮನಸ್ಸಿನ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯುಳ್ಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು) ಯಶಸ್ವಿ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನ ಪೂರ್ವಚಿಹ್ನೆಗಳಿಂದ ತಿಳಿಯಬಹುದಾಗಿದೆ. ಅಸ್ಥಿರತೆಯು ಅಂಡಾಣುವಿನ ಉತ್ಪತ್ತಿಗಿಂತ ರೇತ್ರೋತ್ಪತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ಎರಡು ವ್ಯತಿರಿಕ್ತ ಗುಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಎರಡು ಜೀನುಗಳ ಜೋಡಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಆವರ್ತಕವು ಉದ್ದವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರಂತೆ ತಂದೆಯ ಆನುವಂಶೀಯ ಗುಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ದೇಹದ ಉದ್ದವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಅಧಿಕ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರಣದಿಂದ ಹಂಟಿಂಗ್ ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವುದು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆಗ ಸಂತಾನಕಾರರು ೩೬ ಸಿಎಜಿ ಆವರರ್ತಕಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. 

ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಧಾತುವಿನಿಂದ ಕೆಟ್ಟ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಒಂದೇ ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧದಲ್ಲಿ ಈ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಕೆಲ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಎಚ್ ಡಿ ಒಂದನ್ನು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವಾಗ ಎರಡನೇ ರೂಪಾಂತರ ಧಾತುವು ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮತ್ತು ಮುನ್ನಡೆಯ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರದೇ ಇದ್ದಾಗ ಇದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬೇರೆ ಬೇರೆ ರಕ್ತಗಳಿಂದಾದ ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ಎರಡು ರೀತಿಯ ಅಸಹಜ ಧಾತುವಿದ್ದು, ಇದು ಅವುಗಳಲ್ಲೊಂದರ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣವನ್ನು ಪಡೆದಿರುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಖಚಿತವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುತ್ತದೆ. ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು ಜನ್ಮದಾತರ ಒಂದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ (ಧಾತುವಿನ) ವು ಶೇಕಡಾ ೭೫ ಹೆಚ್‌ಡಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣದ ತೊಂದರೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೆ ಶೇಕಡಾ ೨೫ ಆನುವಂಶೀಯ ಗುಣಗಳ ತೊಂದರೆಯು ಎರಡು ಅಸಹಜ ಧಾತುವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅವಳಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದಾದರೆ, ಅವರು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಧಾತುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಾದಂತೆ ಗುಣಗಳು ಹಾಗೂ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆ
ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹಾಗು ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿಯ ಬೇಧಗಳು
ಸಹಕಾರೀ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು