Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency due to a malfunction of NADPH oxidase. It is characterized by recurrent and severe infections caused by catalase-positive microorganisms and autoinflammatory manifestations. Recently, there has been described an 
A 15-year-old girl with vulvar lichen planus since she was 2 years old and suspected Crohn's disease (CD) was first seen at our hospital. At the age of 12 years, she had been submitted to sacrococcygeal cyst exeresis, without cicatrization of the surgical wound and extension of the lesion to the perianal area. The diagnosis of CD was questioned, and the patient underwent an endoscopic and radiologic assessment, which was normal. A skin biopsy from the perianal area revealed a granuloma; thus, CD with isolated perianal disease was assumed. After several different treatments including antibiotics, infliximab, and adalimumab, the perianal lesion persisted, with no associated gastrointestinal symptoms. Therefore, the hypothesis of an immunodeficiency was considered. An immunologic and genetic study revealed reduced oxidative burst in the phorbol myristate acetate test, with diminished reactive oxygen species production and a homozygous mutation in the 
The present case highlights that alternative diagnoses to CD must be considered in the presence of isolated perianal disease with granulomatous inflammation, especially when the disease is refractory to conventional CD therapy.
A doença granulomatosa crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária devido a uma disfunção da NADPH oxidase. É caracterizada por infeções recorrentes e graves causadas por microrganismos catalase positivos e manifestações auto-inflamatórias. Recentemente, foi identificada uma variante do gene 
Adolescente de 15 anos, com líquen planovulvardesdeos2 anos. Aos 12anos, submetida a exérese de quisto sacrococcígeo não tendo ocorrido cicatrização da ferida cirúrgica e com extensão da lesão para a região perianal. Perante a suspeita de doença Crohn (DC), realizada investigação endoscópica e radiológica que foi normal. A biópsia de pele da lesão perianal identificou granuloma, tendo sido admitido o diagnóstico de DC com apresentação perianal. Foi submetida a vários tratamentos sem resolução da lesão. Aos 15 anos, colocada a hipótese de imunodeficiência primária; o estudo imunológico mostrou diminuição da explosão oxidativa no teste de imunidade com acetato miristato de forbol, com produção reduzida de radicais livres de oxigénio (RLO). Geneticamente identificada mutação homozigótica no gene 
Este caso permite alertar para a investigação de diagnósticos alternativos à DC perante doença perianal isolada com inflamação granulomatosa, em particular quando é refratária à terapêutica dirigida.