Die durch die Mutation dieses Chromosoms bedingte Veränderung des Proteins MC1R führt zu einer Fehlbildung des Melanins, welches unter Anderem für die Haarfarbe des Menschen zuständig ist. Anstatt des Melanins wird ein Phäomelanin produziert, durch welches die rote Haarfarbe, sowie noch einige andere für rothaarige Mitmenschen typische Merkmale ausgeprägt werden.