" 

 ==Kystationiini-beta-syntaasin puutos== 
 Yhteys dementiaan ja muihin hermoston rappeutumissairauksiin? 

  ""Homokystinuria, jonka syynä on kystationiini-beta-syntaasin puute"" Jonathan D Picker, MBChB, PhD; Harvey L Levy, MD  

 *Ominaisuudet: 
 **kehitysviivästymä/henkinen jälkeenjääneisyys 
 **ektopia lentis ja/tai vaikea likinäköisyys 8-vuotiaana. 
 **Luuston poikkeavuudet (raajojen liiallinen pituus ja pituus) [voi näyttää Marfanin oireyhtymältä], alttius osteoporoosiin. 
 ** tromboembolia (merkittävä syy varhaiseen kuolemaan ja sairastuvuuteen). 
 *Muut mahdollisesti esiintyvät ominaisuudet: 
 **kohtauksia 
 **psykiatriset ongelmat 
 **extrapyramidaaliset oireet kuten dystonia 
 **hypopigmentaatio 
 **pankreatiitti 
 **malar flush 
 **livedo reticularis 
 *Tunnistettu kaksi fenotyyppistä varianttia: 
 #B6-vastaamaton homokystinuria 
 #B6-vasteinen homokystinuria (tyypillisesti lievempi ilmentymä). 

 [pidän tämän vain täällä, kunnes joku voi sisällyttää asiaan liittyviä osia] 
  "