 เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อธิบายว่ามันหมายถึงอะไร
การลบยีน CFTR เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้การทำงานปกติของยีนหยุดชะงัก มีส่วนทำให้เกิดโรคต่างๆ เช่น ซิสติกไฟโบรซิส และสามารถติดต่อจากพ่อแม่สู่ลูกได้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยการกลายพันธุ์นี้และพิจารณาความเสี่ยงต่อสุขภาพที่เกิดขึ้น