En blodprøve fra hælen redder 50 syke babyer i året. Nå skal den redde enda flere.
Nyfødtscreeningen i Norge foreslås utvidet med 13 sjeldne, medfødte sykdommer. Det betyr at enda flere barn vil få livreddende behandling. Hver uke finnes det norske foreldre som akkurat har kommet hjem fra sykehuset med en nyfødt baby, og som får en telefon fra et Oslo-nummer. I den andre enden er en overlege fra Rikshospitalet.  – Jeg ringer fra nyfødtscreeningen. Gratulerer med den nyfødte. Kan dere huske at det ble tatt en blodprøve av barnet deres et par dager etter fødsel? Barnet deres har slått ut på en av testene, og dere må komme til sykehuset med barnet for å ta flere prøver.  Legene ved nyfødtscreeningen gruer seg til å ta denne telefonen.  – Vi gruer oss alltid litt til å ringe til nybakte foreldre som allerede er i en svært sårbar fase. Særlig fordi vi ikke vet hvilken situasjon foreldrene er i idet vi ringer, og om de oppfatter hva vi forklarer, sier Trine Tangeraas. Hun forteller at de ofte ringer opp igjen etter en liten stund, til begge foreldrene, for å gi mer informasjon.  For de fleste familiene kommer samtalen som et sjokk. Foreldrene har kanskje ikke merket noe galt med barnet sitt.  Andre nyfødte har allerede begynt å bli syke når legen ringer. Familien kan allerede være på vei til sykehuset. Blodprøven tas fra hælen til alle nyfødte i Norge. Fem blodflekker overføres til et papir.  Hver dag sendes det inn slike prøver fra hele landet. De ender hos avdeling for nasjonal nyfødtscreening ved Rikshospitalet i Oslo. Der jobber blant andre overlegene Trine Tangeraas og Andreas Øberg. Finner 50 syke barn årlig Blodprøven sjekkes i dag mot 26 sykdommer. Disse er nøye vurdert og kan behandles. Man leter ikke etter sykdom som ikke kan behandles.  Årlig fødes omtrent 53.000 barn i Norge.  Rundt 50 av dem slår ut på en tilstand. Det betyr at nyfødtscreeningen finner noe i prøvene i snitt én gang i uken. Da haster det for legen å kontakte foreldrene. Mange av sykdommene krever tidlig behandling eller diett.  – Vi forteller familien hva slags tilstand vi mistenker, og vi sier at dette kan vi gjøre noe med, sier Tangeraas.  Og kanskje viktigere: – Vi advarer om informasjonen som ligger ufiltrert på internett, og henviser dem til informasjon som fremstiller tilstanden mest mulig korrekt. Og nå blir det flere sykdommer å lete etter. Søker om 13 nye tilstander For når det kommer nye metoder og behandlinger, kan sykdommen bli vurdert for nyfødtscreeningen.  Nå mener fagekspertene og deres kontrollorgan at det er på tide å søke om 13 nye tilstander som kan avdekkes i blodprøvene.  – Tiden er inne for å utvide nyfødtscreeningen ytterligere. Vi beveger oss inn i en ny fase av presisjonsmedisinen, sier Olve Moldestad.  Han leder avdelingen for nyfødtscreening.  De venter på myndighetenes vurdering. Søknaden ligger snart på helseministerens bord.  Og helseminister Ingvild Kjerkol (Ap) ønsker å utvide nyfødtscreeningen.  Hun skriver til Aftenposten at dette skal avgjøres snart. Én av sykdommene som foreslås inn i screeningen, er nervesykdommen MLD. Aftenposten har skrevet om familien Søraunets kamp for å redde andre barn.  – Vil kunne redde livet til mange fremtidige barn  Avdelingsleder Olve Moldestad mener at tilbudet både forebygger og forhindrer sykdom. Og at det er kostnadseffektivt for Norge.  – Barn med alvorlig hjerneskade, med tilhørende pleie- og omsorgsbehov, kan utgjøre store samfunnskostnader i en kommune, sier han. Hvis søknaden går igjennom, tror teamet ved nyfødtscreeningen at systemet er på plass til å screene for totalt 39 sykdommer om ett år. Det vil ta noe tid å få på plass riktig utstyr og nok folk.  – Nyfødtscreeningen vil kunne redde livet til mange fremtidige barn, sier Tangeraas. Men telefonene de skal ta, gjør at overlegene kjenner på et stort ansvar. – Det er fantastisk å utgjøre en forskjell og redde liv, men noen ganger overskygges det av situasjonen vi setter familien i ved at vi har «kastet på dem en sykdom». De fleste blir likevel takknemlige når de ser at det går bra med barnet, sier overlege Andreas Øberg. – Tar dere feil? – Det norske screeningprogrammet har utviklet en meget god treffsikkerhet. Men det kan være noen få barn som slår ut på markørene, men som viser seg å være friske. Det kan også være noen få tilfeller vi ikke oppdager fordi sykdommen ikke slår ut på screeningmarkørene, men det er heldigvis sjelden.
Nyfødtscreeningen i Norge kan bli utvidet med 13 sjeldne, medfødte sykdommer. Dette vil bety at flere barn kan få livreddende behandling.  Hver dag blir det tatt blodprøver av alle nyfødte i Norge. Prøvene sjekkes mot 26 sykdommer som kan behandles. Omtrent 50 barn årlig slår ut på en tilstand og får telefon fra Rikshospitalet.  Fagekspertene har søkt om å inkludere 13 nye tilstander i nyfødtscreeningen. Dette er nå til vurdering hos myndighetene.