Studie: Alzheimer-variant gir ukjente symptomer
For en gruppe Alzheimer-pasienter starter sykdommen i yngre alder og med helt andre symptomer enn svikt i hukommelsen. Ny forskning belyser hva som er de første tegnene. Mer enn 101.000 personer lever med demens i Norge i dag. Det viser tall fra HUNT4, omtalt i rapporten «Forekomst av demens i Norge». Mellom 60 og 70 prosent av disse har Alzheimers sykdom. Hvert år vil omkring 10.000 nye personer få sykdommen. Basert på tall fra Nasjonalt senter for aldring og helse anslår man at 238.000 nordmenn vil ha demens i 2050. Nå belyser en ny internasjonal studie publisert i det anerkjente tidsskriftet Lancet Neurology en form for Alzheimers sykdom som er ukjent for mange. Studien er gjennomført av forskere ved University of California i San Francisco (UCSF). Her har de sett på diagnosen posterior kortikal atrofi, som vanligvis går under betegnelsen PCA (posterior cortical atrophy). Visuelle symptomer Renaud La Joie er assisterende professor i nevrologi ved Weill Institute for Neurosciences ved UCSF, og en av førsteforfatterne av den nye studien. Han skriver i en e-post til VG at hans forskergruppe er spesielt interessert i mer atypiske former for Alzheimers sykdom, som for eksempel når pasienter utvikler sykdommen i yngre alder enn vanlig, eller når symptomene ikke er de typiske med glemsomhet. PCA er et typisk eksempel på dette, og ifølge La Joie utgjør disse pasientene i underkant av 10 prosent av dem med en Alzheimer-diagnose. En andel av Alzheimer-pasientene har tydelig PCA, mens andre ligger et sted imellom, og at det derfor er vanskelig å gi et presist antall. De første tegnene som oppstår ved PCA er annerledes enn ved den vanlige formen for Alzheimers sykdom. – Symptomene kan variere, men vanligvis får man først problemer med å lese, ved at det er vanskelig å følge linjene i teksten. Det kan også være problematisk å kjøre bil, fordi det blir vanskelig å bedømme avstander. Videre kan det være utfordrende å gjenkjenne kjente ansikter eller gjenstander. I de fleste tilfellene er hukommelse og språk bevart i starten, men svekkes senere i forløpet, forklarer La Joie. Ifølge Alzheimers Association, opplever også noen hallusinasjoner. Angst kan forekomme, trolig fordi man oppfatter at noe er galt. Inntrer i slutten av 50-årene La Joie peker på at siden disse tilfellene av Alzheimers ikke er så vanlige, har forskerne rundt i verden som har sett nærmere på dette, hatt et begrenset antall pasienter med i studiene sine. – Målet med denne nye metastudien var å kontakte alle klinikerne og forskere, og få dem til å dele data slik at vi kunne få en god beskrivelse av PCA med et stort antall pasienter. De samlet data fra 1092 pasienter fra 36 forskningssentre i 16 land. Dette er så vidt de vet den første internasjonale storskala-studien av sykdommen. I studien avdekket de at PCA i gjennomsnitt inntrer ved 59 års alder, som er fem til seks år tidligere enn de fleste andre pasienter med Alzheimers sykdom. 75 prosent får symptomer før de er 65 år, og 60 prosent av pasientene er kvinner. Tar tid å få diagnose De fleste pasienter med PCA har normal kognitiv funksjon tidlig i forløpet, og ved første undersøkelse som i gjennomsnitt skjer 3,8 år etter symptomdebut, fant man milde til moderate symptomer på demenssykdom, som svekket hukommelse, tale og språk, ifølge forskernes funn.  La Joie mener vi trenger økt bevissthet om PCA, slik at det kan bli oppdaget på et tidlig tidspunkt. – Et hovedproblem med PCA er at det vanligvis tar lang tid å få en diagnose. Først oppsøker mange ofte en optiker eller en øyelege, før noen etter hvert forstår at det er hjernen det er noe galt med. Dette skyldes delvis mangel på kunnskap om PCA. Resultatet er at de ofte får diagnosen først etter flere år. Han peker på at det er viktig å få satt diagnosen, fordi man da kan benytte nye legemidler for å behandle tidlige stadier av Alzheimers sykdom. – Når det gjelder ikke-medisinsk behandling, kan pasienter med PCA ha nytte av ergoterapi og tilrettelegging for synshemmede. Noen ganger kan enkle ting som bedre belysning i hjemmet, bøker med større skrift og merking av f.eks. trapper forbedre funksjonaliteten og sikkerheten. Samme forandringer i hjernen Geir Selbæk er professor ved Universitetet i Oslo og forskningsleder ved Nasjonalt senter for aldring og helse. Han har jobbet med forskning på demens siden 1990-tallet. Han peker på at dette er en godt gjennomført studie om et viktig tema publisert i et svært anerkjent tidsskrift. – Det har vært relativt lite fokus på PCA i forskningen, men de siste årene har det vært økende interesse, særlig etter at koblingen til Alzheimers sykdom er blitt tydeligere. Selbæk viser til at Alzheimers sykdom primært rammer korttidshukommelsen. – De første symptomene er gjerne å glemme hva som skjedde for ti minutter eller noen timer siden, mens det som skjedde for flere år siden huskes godt. PCA starter med forstyrrelser i romoppfatningen, som at man sparker i trappetrinn, griper feil, får små bulker i bilen, snubler når man er ute og løper eller går, eller strever med å lese eller regne. Fra sin kliniske erfaring opplever han å få mange pasienter med PCA fra andre avdelinger for en «second opinion», siden symptombildet er uklart i begynnelsen. Selbæk forteller at de fleste med PCA har de samme forandringene i hjernen som ved «vanlig» Alzheimers sykdom, nemlig opphopning av proteinene amyloid, som danner plakk, og tau, som gjerne benevnes nevrofibrillære trådfloker. I neste gang fører dette til celledød og atrofi. Biomarkører for Alzheimer sykdom, spinalvæskeundersøkelse eller amyloid PET-scan, viser samme resultater som ved «vanlig» Alzheimers sykdom.
Ny internasjonal studie undersøker en mindre kjent form for Alzheimers sykdom som rammer yngre mennesker og gir andre symptomer enn hukommelsessvikt. Forskere ved University of California i San Francisco belyser diagnosen posterior kortikal atrofi (PCA), som utgjør i underkant av ti prosent av Alzheimer-pasientene. Symptomer inkluderer problemer med å lese, vansker med å bedømme avstander, problemer med å gjenkjenne ansikter og gjenstander. Angst og hallusinasjoner kan også forekomme. PCA oppdages vanligvis ved 59 års alder, og det tar i gjennomsnitt 3,8 år etter symptomdebut å få en diagnose.