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Nanisme : un traitement se r�v�le efficace chez la souris
Publié par Emmanuel Perrin, le 19 septembre 2013
Une équipe de biologistes de l’Inserm a réussi à mettre au point un traitement capable de soigner le nanisme chez la souris. Cette découverte représente un grand espoir pour traiter une maladie génétique rare chez l’homme : l’achondroplasie.
L’achondroplasie est une maladie génétique qui concerne un enfant sur 15.000. Cette pathologie est à l’origine de 75% des cas de nanisme puisqu’elle entraîne un blocage de la croissance osseuse. Ainsi, les personnes qui souffrent de cette maladie présentent des membres et un crâne de petite taille et, à l’âge adulte, ils ne mesurent pas plus d’1,35 m. Le gène mutant responsable de l’achondroplasie est le FGF R3 (Fibroblast growth factor 3). Il est en principe chargé de coder une protéine qui est un récepteur exerçant un rôle dans la régulation de la croissance osseuse. Chez les malades, l’interaction entre ce récepteur et le facteur de croissance ne fonctionne plus. Des chercheurs de l’Inserm travaillant au Centre méditerranéen de médecine moléculaire de Nice se sont intéressés de près à ce problème. Ils ont ainsi trouvé le moyen de contourner ce dysfonctionnement. Rétablir la croissance L’étude a été menée sur des souris naines présentant les mêmes caractéristiques que les hommes frappés d’achondroplasie, à savoir un défaut de développement des membres et de certains os du crâne. "Nous avons mis en évidence chez ces souris une déficience en une protéine, et montré que ce défaut était responsable des anomalies de croissance", explique Elvire Gouze, principal auteur de l’étude parue mercredi dans Science Translational Medicine.L’expérience a consisté à injecter à ces souris un grand nombre de récepteurs FGF R3 humains. Cela permettait au facteur de croissance de se fixer normalement, rétablissant ainsi la croissance des os telle qu’elle s’effectue habituellement chez le nouveau-né. Les souris ont été traitées à raison de deux injections par semaine dès l’âge de 2 jours et pendant les trois premières semaines de leur vie "ce qui correspond chez l'homme à la période conduisant à la puberté", indique la chercheuse.Or, les résultats se sont avérés extrêmement prometteurs puisque une grande majorité des souris ont grandi normalement, atteignant une taille adulte moyenne. "On est parvenu à restaurer pleinement la croissance", indique Elvire Gouze . De plus, durant les 8 mois suivant l’arrêt du traitement, les chercheurs n’ont observé ni complications, ni de signes de toxicité à court terme chez les rongeurs. "On a réussi à empêcher la survenue de complications, des malformations de la colonne vertébrale en particulier, qui chez l'homme, justifient des chirurgies très lourdes", ajoute la scientifique citée par Nice Matin.Des questions en suspens"Le produit que nous avons testé dispose d’atouts majeurs par rapport à ceux testés dans d’autres études, aux États-Unis par exemple : sa durée de vie (16 heures) dans l’organisme est suffisamment longue pour ne pas nécessiter d’injections quotidiennes. Nous pensons que notre approche pourrait être efficace pour traiter les enfants atteints d’achondroplasie et peut être d’autres formes de nanisme", juge ainsi Mme Gouze citée par La Croix. Bien que des essais humains soient envisagés, les scientifiques devront encore vérifier que ce traitement n’entraîne pas de toxicité, à long terme cette fois. De même ils devront déterminer quelle est la dose minimale efficace chez l’homme. Enfin, il faudra découvrir s’il est possible de traiter les malades tardivement après la naissance. "Une question médicale et éthique, car il n’est pas évident que des personnes souffrant de nanisme acceptent de grandir normalement au bout de plusieurs années, leur identité psychologique et sociale s’étant forgée autour de leur petite taille", souligne ainsi Patrick Petit-Jean, vice-président de l’Association des personnes de petite taille (APPT).
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