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Introduction g�n�tique	Qu'est-ce que l'ADN (l'Acide DésoxyriboNucléique) ?
Dans le corps des Hommes on trouve des organes, par exemple le cœur, le foie, les poumons, les muscles etc. Chaque organe est composé de cellules, c'est à dire de petites 'bulles' visibles au microscope. Dans ces cellules on trouve une certaine organisation, il y a de petits organes, que l'on appelle des organites. Il y a aussi des produits chimiques qui se baladent entre les organites, ou à l'intérieur des organites, ou même qui forment les organites : Les molécules. Parmi les molécules on trouve l'ADN. Il n'est généralement pas visible au microscope. C'est un produit chimique extrêmement fascinant, nous savons aujourd'hui qu'il peut être lu comme un livre. En effet, l'ADN peut être compris aujourd'hui comme un livre dans lequel on trouverait 'les recettes' pour fabriquer un Homme et pour le faire fonctionner ! Cette recette est transmise des parents aux enfants dans leur ADN, puis des enfants aux petits enfants, et ainsi de suite, de génération en génération. Le syndrome de Williams est une maladie génétique. Lorsque la maladie apparaît dans une famille, elle peut être transmise des parents (atteints) aux enfants. Récemment (2003) les laboratoires du monde entier viennent de finir de lire 99.9 % du livre que représente l'ADN. Cela ne veut cependant pas dire que l'on a compris tout ce que l'on a lu …
Dans quelle langue est écrit le livre de l'ADN ?
Le livre qui correspond à l'ADN est écrit avec seulement 4 sortes de lettres, que l'on note A, T, G, et C. Une fois l'ADN lu, on trouve un texte comme celui-ci : ATCATGCCTAGGC… etc. … ce qui, bien sûr, ne signifie rien dans notre langue ! On a découvert qu'un mot dans ce livre est toujours formé de 3 lettres, ATC par exemple, ou ATG. On a aussi découvert des phrases, c'est à dire un code pour dire que c'est un début de phrase (TAC), et un code pour dire que c'est une fin de phrase (par exemple ATT). L'étape suivante est la transformation de la phrase en molécule, cette étape se produit dans un organite appelé ribosome. L'ensemble ressemble donc à une recette de cuisine, il y a un livre, qui produit des phrases, qui permettent de former des molécules suivant la recette ! Dans le cas du syndrome de Williams quelques pages du livre (un morceau de l'ADN) sont manquantes.
Qu'est-ce que les chromosomes ?
Dans les cellules humaines, on trouve plusieurs molécules d'ADN. Les filaments d'ADN, pour des raisons d'encombrement dans la cellule lorsqu'elle se divise, vont se compacter et devenir les chromosomes. En effet, pour éviter des nœuds ou que les filaments se cassent, ils se condensent fortement en formant une sorte de bobine. Chaque chromosome a été numéroté en fonction de sa taille et de son aspect. Il existe pour l'homme 23 paires de chromosomes soient 46 chromosomes qui vont tous par 2. Il existe donc 2 chromosomes 2, 2 chromosome 3 etc... Les 2 derniers chromosomes sont dit les chromosomes sexuels et notés X ou Y. Lorsque l'on est 46,XX on est une fille, Lorsque l'on est 46,XY on est un garçon. Le chromosome 7 est celui impliqué dans le syndrome de Williams. Lorsqu'il manque une partie précise d'un seul des 2 chromosomes 7 (7q11.23), l'enfant est porteur d'un syndrome de Williams.
Comment se transmettent les molécules d'ADN des parents aux enfants ?
La mère donne 23 molécules d'ADN (parmi ses 46) à ses enfants, une molécule de chaque sorte (chromosome 1, 2, 3 etc.) choisie au hasard, et le père en fait de même, de sorte que l'enfant se retrouve avec 2 fois 23 molécules d'ADN, comme ses parents. Vous avez donc hérité par exemple d'un chromosome 7 de votre père et d'un chromosome 7 de votre mère. La transmission des molécules d'ADN se fait par le biais des spermatozoïdes et de l'œuf. Il faut donc noter que ces cellules : œuf (non fécondé) et spermatozoïdes, sont des cellules spéciales qui n'ont que 23 chromosomes ! et non 46 comme dans toutes les cellules du corps (ou presque). C'est très certainement dans cette transmission des chromosomes des parents aux enfants que se produit l'événement qui va enlever une partie de l'information sur le chromosome 7, d'où résultera le syndrome de Williams.
Qu'est-ce qu'il se passe pendant cette transmission ?
Le choix des molécules d'ADN qui sont transmises des parents à l'enfant se fait au hasard, dans un processus que l'on appelle méiose. La méiose, disons pour simplifier, est un processus qui transforme une cellule avec 2 fois 23 molécules d'ADN en une cellule avec 23 molécules d'ADN. Il faut donc faire un choix ! Prenons l'exemple du chromosome 7. Au départ, dans la cellule initiale, disons celle de la maman, on en a deux. Et puis, dans la cellule finale (l'oeuf) il n'en reste plus qu'un seul. Ce choix parmi les chromosomes se fait au hasard et il en est de même pour tous les chromosomes. En principe, si on choisit le premier chromosome 7 ou le second chromosome 1, cela ne change rien. En fait, les chromosomes, même si ce sont deux chromosomes 7 par exemple, dans la réalité ils ne sont pas parfaitement identiques, ils ne sont qu'homologues, donc presque identiques. Choisir un ne donnera pas exactement le même résultat que choisir l'autre. A la fin, vous vous retrouvez avec des enfants différents ! chacun ayant hérité un lot unique de chromosomes.
Dans ce processus de transmission des chromosomes du parent à l'enfant il y a aussi une autre possibilité, une transformation plus compliquée que l'on appelle "crossing over". Sur la figure suivante nous avons représenté les choses avec des couleurs pour simplifier.
Au départ nous avons 2 chromosomes 7, un rouge et un bleu (en haut de la figure). Pour notre descendance comme nous l'avons vu, nous en transmettons un seul, soit un rouge, soit un bleu. En réalité il existe une autre possibilité. Avant de se séparer, les deux chromosomes homologues se rapprochent et peuvent échanger des segments entre eux, en des points précis de leur longueur. Ce qui est important de noter c'est que la longueur totale du chromosome 7 reste la même. Dans ce processus il s'agit juste de créer un nouveau chromosome 7, ni bleu, ni rouge mais bleu et rouge. Vous avez déjà certainement compris ce qui est arrivé dans le cas du syndrome de Williams, le nouveau chromosome bleu et rouge a été transmis à l'enfant mais il est arrivé une erreur, le chromosome final n'a pas la taille des chromosomes 7 initiaux, il manque un morceau.
Pourquoi il manque un morceau d'ADN du chromosome 7 et pourquoi toujours le même morceau dans le syndrome de Williams ?
C'est la question que je m'étais posée quand on m'avait expliqué tout ça pour la première fois. La réponse a été trouvée récemment. Regardez bien la figure suivante :>
Comme vu précédemment, au départ chez un des parents on a deux chromosomes 7 (un rouge et un bleu). Ceux ci vont subir une méiose pour se transformer en un seul chromosome mixte (rouge et bleu) qui sera donné à l'enfant. Mais si on y regarde de plus près on constate une erreur. En effet, le chromosome 7 est constitué de 3 parties. On a d'abord une partie 1, séparée d'une partie 2 par une petite zone spéciale, ici en vert. La partie 2 est elle-même séparée de la partie 3 par une partie spéciale, également ici en vert. Il se trouve que les deux parties spéciales (vertes), appelées duplicons, sont très semblables, presque identiques. Lors de la méiose le mécanisme s'est trompé, il a confondu le premier duplicon avec le second, produisant ainsi un chromosome sans partie 2. C'est exactement ce qui s'est passé dans le cas du syndrome de Williams et Beuren. Ceci explique deux faits : la délétion d'une partie du chromosome 7 d'une part, et le fait que cette délétion a presque toujours la même taille et implique toujours la même morceau du chromosome (la partie 2).
Qu'est-ce qu'il y a de spécial dans cette partie manquante du chromosome 7 ?
Les gènes qui sont en général absents codent pour les protéines suivantes :
Elastine
LIMP1 kinase
Frizzled
WSCR1
Syntaxin 1A
etc. ….
Voir ce document en anglais, très complet, pour spécialistes : OMIN-Syndrome de Williams < Pr�c�dent
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