Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
# Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques. Cette maladie touche exclusivement les femmes, la mutation étant probablement létale chez le fœtus mâle.

## Étiologie

Mutation du gène BCL6 situé au niveau du locus p11.4 du chromosome X.

## Incidence

Inconnue mais très rare

## Description

Le syndrome comprend

* Des anomalies oculaires
   * Cataracte congénitale
   * Microphtalmie
   * Glaucome
* Des caractéristiques faciales
* Une Cardiopathie congénitale
   * Communication inter-ventriculaire
   * Communication inter-auriculaire
   * Prolapsus de la valve mitrale
* Anomalies dentaires
   * Retard de dentition
   * Oligodentie
   * Persistance de la denture primaire

## Mode de transmission

Transmission dominante liée à l’X

## Sources

* Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques
