Diagnostic présymptomatique
# Diagnostic présymptomatique

Un diagnostic présymptomatique est un test diagnostic permettant de détecter une maladie génétique, habituellement à transmission autosomique dominante, avant l'apparition des premiers symptômes.

Les principales cibles des diagnostics présymptomatiques sont les maladies neurodégénératives telles que la maladie de Huntington, à la suite de la découverte du gène responsable de la maladie en 1993. Certaines formes d'Alzheimer, Parkinson ou Creutzfeldt-Jakob ainsi que certaines maladies neuromusculaires peuvent également être diagnostiquées.

Dans le cas de la maladie de Parkinson, les recherches s'orientent également vers des biomarqueurs protéomiques, bien que les recherches n'aient pas encore abouti.

