Ataxie de Charlevoix-Saguenay
# Ataxie de Charlevoix-Saguenay

L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS (de l'anglais : Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.

## Étiologie

Mutation du gène SACS (en) 604490 localisé sur le locus q12 du chromosome 13 codant la sacsine.

## Conseil génétique

### Mode de transmission

* Transmission autosomique récessive

## Sources

* (fr) Dystrophie musculaire Canada
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 270 550
* (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
