Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
# Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba

La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia genetica rara caratterizzata da ipertrofia dei tessuti e da una proliferazione di amartomi, con formazione di numerosi lipomi sottocutanei, emangiomi e macrocefalia.

## Eziologia

La malattia è a trasmissione autosomica dominante ed è dovuta ad una mutazione del gene PTEN (omologo della fosfatasi e della tensina) localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10, in corrispondenza del locus genico 10q23.31. Questo gene regola la proliferazione delle cellule e il suo alterato funzionamento provoca la formazione degli amartomi. Esistono altre sindromi che si manifestano a causa di altre mutazioni del gene PTEN.

## Clinica

### Segni e sintomi

Il quadro clinico della malattia è costituito da:

* Macrocefalia, in assenza di dilatazione dei ventricoli cerebrali o di aumento della pressione intracranica
* Amartomi dei tessuti di origine mesodermica (con sviluppo di polipi intestinali e di emangiomi multipli)
* Dismorfie, in particolare a livello del volto
* Ritardo globale dello sviluppo
* Struma multinodulare
* Aumento del rischio di sviluppo di neoplasie:
   * Adenoma della tiroide
   * Tumore della tiroide midollare indifferenziato
   * Altri tumori viscerali a crescita lenta, che possono causare sanguinamento e dolore

### Esami strumentali e di laboratorio

La diagnosi è essenzialmente clinica, tuttavia può essere effettuato un test di genetica molecolare o un test citogenetico per rilevare l'eventuale presenza di mutazioni genetiche associate alla sindrome.

### Diagnosi differenziale

La malattia entra in diagnosi differenziale con:

* La sindrome da poliposi giovanile
* La sindrome di Peutz-Jeghers
* La sindrome di Proteo
* La neurofibromatosi di tipo 1
* La sindrome di Cowden

## Trattamento

La terapia è sia sintomatica, sia volta alla prevenzione dello sviluppo e della proliferazione del tumore al seno, del tumore al rene e del tumore della tiroide.

