Sindrome di Angelman
# Sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.

## Storia

La malattia è stata riscontrata per la prima volta dal pediatra britannico Harry Angelman nel 1965 in tre bambini.

## Patologie correlate

Tale condizione patologica è, nella maggior parte dei casi, dovuta a una delezione in 15q11-q13, nel cromosoma materno, ovvero ove risiedono i geni non imprintati coinvolti nella Angelman (discorso valido anche per la Sindrome di Prader-Willi, che condivide con questa patologia la medesima delezione, ma sul cromosoma di origine paterno).

In una percentuale inferiore di pazienti (circa il 30%) si riscontra disomia uniparentale del cromosoma 15, ovvero quel fenomeno per il quale la coppia di cromosomi (in questo caso la 15) presente nella prole non è composta da un omologo paterno e uno materno, bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore (in questo caso il padre).

Diversamente dalla più comune delezione 15q11-q13, nella sindrome di Prader-Willi riscontriamo una disomia uniparentale materna del cromosoma 15, e solo nel 3-5% dei pazienti. Pertanto mentre nella sindrome di Prader-Willi è il cromosoma 15 materno a essere presente in duplice copia, nella sindrome di Angelman abbiamo una duplice copia del cromosoma paterno, venendo a mancare il contributo genetico materno.

## Sintomatologia

Si riscontrano:

* bassa statura
* epilessia
* ritardo mentale grave
* ipotonia
* difficoltà nel linguaggio
* anomalie fisiche del viso.
* postura tipica definita a marionetta
* facilità al riso
* atassia e movimenti stereotipati

## Eziologia

L'imprinting viene riprogrammato a ogni generazione a seconda del sesso del soggetto, durante la gametogenesi; quindi se il soggetto è maschio, e il gene che prendiamo in considerazione segue un "imprinting materno" (la copia materna è inattiva), entrambi i geni che trasmetterà alla progenie NON saranno imprinted (entrambe le copie funzionanti); viceversa se il soggetto è femmina saranno imprinted entrambe le copie (NON funzionanti). Questo evento è stato scoperto grazie allo studio fatto su due sindromi: sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi le quali sono causate dalla mutazione dello stesso gene, ma gli effetti sono differenti a seconda che questo sia stato ereditato dal padre o dalla madre.

## Trattamento

Nell'età pediatrica c'è un interessamento atassico dei bambini che deve essere affrontato simultaneamente da una riabilitazione fisioterapica (per il potenziamento dei muscoli posturali) e psicomotoria (in modo da migliorare la prestazione cognitiva per supportare un eventuale miglioramento a livello motorio). Il trattamento logopedico e psicomotorio insieme possono avviare un discorso di "comunicazione aumentativa (CAA)" laddove sussista un buon livello cognitivo e una buona competenza simbolica.

