Aminoacidopatie
# Aminoacidopatie

Le aminoacidopatie sono malattie del metabolismo degli amminoacidi di origine ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Ne sono conosciute circa 70.

Tra queste vi sono il:

* pku o fenilchetonuria (o PKU),
* difetto di CPS,
* difetto di OCT,
* difetto di ASAS,
* difetto di ASAL,
* argininemia,
* MSUD,
* omocistinuria,
* tirosinemie (tipo II – III),
* iperglicinemia non chetotica,
* difetto di sintesi della serina,
* aciduria metilmalonica,
* aciduria propionica,

Queste anomalie sono dovute alla mancanza di un enzima indispensabile per la demolizione di amminoacidi, come la fenilanina o l'omocisteina, i quali possono essere presenti nel sangue o nell'urina.

Gli individui colpiti da queste malattie devono sottoporsi a una dieta rigorosa e a basso contenuto dell'amminoacido che comporta la malattia.

