Sindrome di Shwachman-Diamond
# Sindrome di Shwachman-Diamond

La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma 7 e si chiama sbds.

## Epidemiologia

Si tratta di una malattia rara. Una stima orientativa delle persone colpite dalla sindrome in Italia è di circa 1 su 100.000 nuovi nati. A dicembre 2006 in Italia sono stati segnalati 72 casi al Registro Nazionale della Sindrome di Shwachman.

## Manifestazioni cliniche

La sindrome comporta essenzialmente:

* insufficienza pancreatica esocrina associata a ritardo della crescita con alterazioni ossee;
* gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia.

La sindrome si manifesta nei primi mesi di vita con problemi di digestione, malassorbimento, frequenti infezioni virali e batteriche (bronchiti, polmoniti e otiti).

Possono essere associate varie altre anomalie:

* anemia;
* piastrinopenia;
* ritardo psicomotorio;
* bassa statura;
* mielodisplasia;
* ipotermia lieve cronica;
* diabete mellito (spesso di tipo 1 e asintomatico).

## Prognosi

Nel primo anno di vita può essere mortale. Per evitare il decesso è necessario un trapianto di midollo osseo, nonostante i rischi di un simile intervento in età infantile. Alcuni disturbi di tale sindrome si attenuano con il crescere dell'età: purtroppo alcuni di questi ultimi (ad esempio le disfunzioni pancreatiche) non possono essere risolti con il trapianto di midollo osseo e dunque vanno trattati separatamente.

