Atrofia muscolare spinale e bulbare
# Atrofia muscolare spinale e bulbare

L'atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, ha una larga gamma di nomi clinici: atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA (inglese: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), o atrofia muscolare spinobulbare; neuropatia bulbospinale legata al cromosoma X, o XBSN (X-linked Bulbo-Spinal Neuropathy); atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X di tipo 1 o SMAX 1 (X-linked Spinal Muscular Atrophy Type 1); a volte anche atrofia muscolare spinale di tipo V o SMA 5.

È una rara forma di atrofia muscolare spinale a ereditarietà eterosomica recessiva dovuta a una mutazione nel gene che codifica per il recettore degli androgeni caratterizzata da espansione di ripetizioni di triplette CAG che codificano per la glutammina, dalle normali 9-34 ripetizioni a 36-62.

## Epidemiologia

La prevalenza maschile della malattia è di un caso ogni 30.000 nati vivi, mentre l'incidenza è stimata in un caso annuo ogni 500.000 nati vivi.

## Clinica

La malattia si presenta con atrofia muscolare, astenia, fascicolazioni e manifestazioni neurologiche di tipo bulbare, ovvero a carico dell'apparato fonatorio, del meccanismo della deglutizione e della respirazione.

