Atassia spinocerebellare
# Atassia spinocerebellare

L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause. La causa viene spesso associata a un malfunzionamento del Proteasoma (complesso deputato alla degradazione delle proteine). A seguito di questa disfunzione si registra un notevole accumulo di atassina a livello del citoplasma e da ciò scaturisce l'insorgere della malattia.

## Classificazione

| SCA | Epidemiologia | Aspettativa di vita | Sintomi e segni | Luoghi epidemiologici | Eziologia DNA |
| - | - | - | - | - | - |
| SCA1(ATXN1) | 4a decade (<10 a >60) | 15 anni (10-28) | | | CAG, 6p (Atassina 1) |
| SCA2 (ATXN2) | 3a - 4a decade (<10 to >60) | 10 anni (1-30) | areflessia | Cuba | Espansione triplette CAG, 12q atassina 2 |
| SCA3 (ATXN3) | 4a decade (10-70) | 10 anni (1-20) | Chiamata anche Malattia di Machado-Joseph | Isole azzorre (Portogallo) | CAG, 14q |
| SCA4 (PLEKHG4) | 4a - 7a decade (19-72) | Qualche decade | areflessia (assenza di riflessi neurologici | | Cromosoma 16q |
| SCA5 (SPTBN2) | 3a - 4a decade (10-68) | >25 anni | | | Cromosoma 11 |
| SCA6(CACNA1A) | 5a - 6a decade (19-71) | >25 anni | vertigini | | CAG, gene CACNA1A mappato 19p13 |
| SCA7(ATXN7) | 3a - 4a decade (0.5 - 60) | 20 anni | | | CAG, 3p |
| SCA8(IOSCA) | 39 anni (18-65) | Durata della vita normale | nistagmo (involontario movimento oculare), attacchi di vertigini, mancanza di equilibrio | | CTG, 13q |
| SCA10(ATXN10) | 36 anni | 9 anni | atassia | Messico | Cromosoma 22q |
| SCA11 | 30 anni (15-70) | Vita normale | | | 15q |
| SCA12 (PPP2R2B) | 33 anni (8-55) | | tremore della testa e della mano | | CAG, 5q |
| SCA13 | Infanzia o età adulta, dipende dalla mutazione genetica | Dipende dal KCNC3 | Ritardo mentale | | 19q |
| SCA14(PRKCG) | 28 anni (12-42) | Alcune decadi (1-30) | Mioclonia | | 19q |
| SCA16 | 39 anni (20-66) | 1-40 anni | tremore della testa e della mano | | 8q |
| SCA17 (TBP) | | | | | CAG, 6q |
| SCA19, SCA22 | | | disartria | | |
| SCA25 | 1.5-39 anni | Sconosciuti | atassia, vomito e dolore. | | 2p |

## Trattamento

Il primo passo per una corretta terapia è comprendere di quale delle tante tipologie si tratti nel caso specifico. In seguito vanno trattate per prima le lesioni, mentre grazie ai sintomi e i segni si riescono a curare i disturbi paraneoplastici riscontrati, utilizzando gli appositi anticorpi. Attualmente non esiste una terapia efficace per le varie forme di SCA .

## Prognosi

La prognosi e la relativa aspettativa di vita cambia a seconda della tipologia. Generalmente, infausta.

