Aciduria metilmalónica
# Aciduria metilmalónica

La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria, según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxica y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.

## Síntomas

Los niños nacen sin ningún problema aparente, pero cuando empiezan a alimentarse con leche, su sistema enzimático no es capaz de metabolizar correctamente los aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina, provocando acumulación de ácido metilmalónico y secundariamente amonio y lactato. Ello ocasiona que el niño comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal.

## Diagnóstico

En los niños con síntomas sospechosos, se realiza un análisis para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico que están elevados en la enfermedad, al igual que el ácido metilcítrico en sangre. Para la confirmación se determina la actividad enzimática y se practica el análisis molecular del gen.

### Diagnóstico diferencial

**Aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA)**

En lo que respecta a los niveles elevados de ácido metilmalónico, la aciduria metilmalónica puede distinguirse rápidamente de la aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA) calculando la relación entre el ácido malónico y el ácido metilmalónico en el plasma sanguíneo, mientras que un cálculo con valores de la orina no es adecuado. La proporción también puede utilizarse para determinar si la CMAMMA se debe a una deficiencia de ACSF3 (ácido malónico < ácido metilmalónico) o a una deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (ácido malónico > ácido metilmalónico).

