Xantomatosi
# Xantomatosi

Per xantomatosi, termine definito talvolta anche come xantelasmosi, si intende una qualunque condizione causata dal deposito di lipidi.

in particolare si tratta di un deposito di colesterolo ematico e delle LDL a livello della pelle e dei tendini.

## Tipologia

Fra le varie forme, le più studiate in campo medico sono:

* Xantomatosi cerebrotendinea
* Xantomatosi disseminata
* Xantomatosi intestinale
* Morbo di Hand-Schuller-Christian

## Sintomatologia

Interessa principalmente cute ed organi interni. Fra le manifestazioni associate, iperlipoproteinemia e paraproteinemia.

## Eziologia

Il difetto viene causato da una mutazione genetica.

L'inibizione della NPC1L1 con Ezetimibe ha condotto a una regressione della xantomatosi insieme ad una riduzione dei livelli ematici di colesterolo e steroli vegetali.

