Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi
# Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi

Specialità: malattie metaboliche gentiche

Il deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi è un grave difetto della gluconeogenesi. Questa disfunzione metabolica comporta gravi ipoglicemie e acidosi lattica in occasione di digiuni prolungati o a seguito dell'ingestione di cibo, medicinali o altro contenente fruttosio, saccarosio (zucchero), sorbitolo, xilitolo e altri.

Il deficit di fruttosio-1,6-difosfatasi viene spesso chiamato come Intolleranza Ereditaria al Fruttosio (deficit della fruttosio-1-fosfato-aldolasi) o Fruttosemia (deficit di fruttochinasi) in quanto tutte malattie a carattere autosomico recessivo che hanno diagnosi e trattamenti simili. In inglese HFI (Hereditary Fructose Intolerance).

## Sintomatologia

Il paziente è asintomatico se non ingerisce fruttosio. A seguito di digiuni prolungati o all'assunzione di fruttosio, sorbitolo, saccarosio si possono verificare:

* forti crisi ipoglicemiche
* convulsioni
* sopore acuto
* sudore freddo
* shock
* acidosi
* emorragia intestinale
* coma

## Trattamento d'emergenza

In caso di crisi acute si raccomanda l'immediata infusione endovenosa di soluzione glucosata e bicarbonato per correggere l'ipoglicemia e l'acidosi.

## Trattamento

Il trattamento consiste nell'evitare digiuni prolungati e nell'osservare una dieta priva degli zuccheri in questione, non sono necessari medicinali. La tolleranza al digiuno e all'assunzione di fruttosio migliora con la crescita nei bambini fino all'età adulta.

## Diagnosi

In genere la diagnosi avviene in età pediatrica durante il periodo di svezzamento a seguito di gravi crisi ipoglicemiche nel bambino, causate da digiuni prolungati o dall'ingestione di frutta o zucchero.

La diagnosi è possibile mediante test del DNA e richiede una minima quantità di sangue. Metodi alternativi invasivi sono la biopsia epatica e il test da carico di fruttosio (molto pericoloso per i fruttosemici).

## Frequenza

Internazionale, l'incidenza è stimata in 1 su 20.000 negli USA, 1 su 26.000 in Europa occidentale, equamente distribuita tra i sessi.

## Educazione dei pazienti

I pazienti o i genitori dovrebbero essere consigliati da un dietologo riguardo ai tipi di zuccheri contenuti in frutta, verdura e cibo in genere. L'esclusione del fruttosio dalla dieta del paziente comporta una vita normale e senza particolari limitazioni.

