Malattia di DeSanctis-Cacchione
# Malattia di DeSanctis-Cacchione

La malattia di De Sanctis-Cacchione o idiozia xerodermica è una malattia congenita caratterizzata da xeroderma pigmentoso e ritardo dello sviluppo psicomotorio spesso associati ad altri sintomi meno specifici.

## Epidemiologia

Non esistono differenze marcate tra la popolazione maschile e femminile. Non è nota la precisa incidenza della patologia.

## Sintomatologia

Si presentano caratteristiche comuni ai malati di tale malattia:

* xeroderma pigmentoso
* ritardo dello sviluppo psicomotorio
* disidrosi cutanea
* congiuntivite
* microcefalia
* bassa statura
* ipoacusia neurosensoriale
* iperpigmentazione dopo esposizione solare

## Eziologia

La malformazione, di carattere familiare, ha una modalità di trasmissione di tipo autosomico recessivo, è dovuta all'anomalia genetica del cromosoma 10 (mappatura 10q11); il gene interessato è il ERCC6.

## Terapia

Attualmente non esiste un trattamento efficace contro questa malattia e l'unica terapia si base sulla prevenzione delle complicanze.

