Acido metilmalonico
# Acido metilmalonico

L'acido metilmalonico (MMA) è un acido dicarbossilico.

Dal punto di vista biochimico, il metilmalonil-coenzima A rappresenta la forma in cui l'acido metilmalonico è attivato: questo grazie all'intrinseca instabilità (ovvero elevata reattività) del legame tioestereo.

Il metilmalonil-CoA è convertito in succinil-CoA dall'enzima metilmalonil-CoA mutasi, in una reazione che richiede vitamina B12 come cofattore. Tramite questa reazione anaplerotica entra nel ciclo di Krebs.

## Patologia

Nei casi di anemia megaloblastica da carenza di vitamina B12, si riscontreranno livelli urinari di acido metilmalonico aumentati. Difatti, ciò è dovuto all’accumulo di tale precursore nella reazione di conversione da metilmalonil-CoA a succinil-CoA, non essendoci vitamina B12 a sufficienza per catalizzare la reazione.

Livelli elevati di acido metilmalonico possono anche essere causati da acidemia metilmalonica.

Se livelli elevati di acido metilmalonico sono accompagnati da livelli elevati di acido malonico, ciò può indicare il disturbo metabolico dell'aciduria combinata malonica e metilmalonica (CMAMMA). Calcolando il rapporto tra acido malonico e acido metilmalonico nel plasma sanguigno, la CMAMMA può essere distinta dalla classica acidemia metilmalonica.

