Lista di emoglobine
# Lista di emoglobine

L'emoglobina (detta Hb) può presentarsi in varie forme.

## Forme fisiologiche

* HbA, $α_2β_2:$ l'Hb fisiologica dell'adulto.
* $HbA_2,$ $α_2δ_2:$ Hb presente in bassissime quantità nell'adulto (2%).
* HbF, $α_2γ_2:$ forma fetale; meno dell’1% del totale.

### Altre forme non dannose per l'organismo

* Hb Cowtown, in cui è eliminata una coppia ionica coinvolta nella stabilizzazione dello stato T
* Hb Memphis, con sostituzione di un residuo non carico sulla superficie con un altro di dimensioni simili
* Hb Bibba, con sostituzione di una "leucina" in un'α-elica con una "prolina"
* Hb Milwaukee, con sostituzione di una "valina" con un "glutammato"
* Hb Providence, con sostituzione di una "lisina" che di solito si proietta nella cavità centrale del tetramero con un'"asparagina"
* Hb Philly, con sostituzione di una "tirosina" con una "fenilalanina", eliminando un legame idrogeno all'interfaccia $α_1β_1$

### Forme embrionali

* Hb di Portland, $ζ_2γ_2$
* Hb Gower, ha due forme:
   * Hb Gower I: $ζ_2ε_2$
   * Hb Gower II: $α_2ε_2$

### Stati chimico-fisici

* ossiemoglobina: legata $all'O_2.$
* deossiemoglobina, o emoglobina ridotta: ha ceduto $l'O_2.$
* carbodiossiemoglobina, o carbaminoemoglobina: ha ceduto $l'O_2$ ed ha captato una parte dell'anidride carbonica $(CO_2).$

## Emoglobine patologiche

* Hb di Barts, $γ_4:$ presente nell'alfa talassemia da delezione di 4 geni alfa-globinici su 4
* HbH, $β_4:$ presente nell'alfa talassemia da delezione di 3 geni alfa-globinici su 4
* HbS, $α_2β_2:$ dall'inglese Sickle, "falce"; in posizione 6 un aminoacido è stato cambiato, da glutammato a valina. È tipica dell'anemia falciforme.
* HbC, $α_2β_2:$ in posizione 6 un aminoacido è stato cambiato, da glutammato a lisina.
* HbE: in posizione 26 il glutammato viene sostituito da una lisina.
* Hb Lepore, $α_2(δβ)_2:$ è dovuta a un crossover ineguale, per cui si fondono i geni beta e delta. Presenta il promotore tipico della catena δ e perciò non viene espressa. In quanto il promotore è debole e questo diventa un pseudogene (geni non espressi nella cellula a causa del promotore silenziato).
* Hb Antilepore, $α_2(βδ)_2:$ è dovuta a un crossover ineguale, per cui si fondono i geni beta e delta. Presenta il promotore tipico della catena β e perciò viene espressa.
* Hb Philly: nella proteina beta è presente una mutazione puntiforme in posizione 35, da tirosina a fenilalanina.
* Hb Genova: in posizione 28 della catena beta vi è sostituzione di una leucina con prolina.
* Hb Köln: in beta 98 una valina viene sostituita con una metionina.
* Hb Yakima: in posizione beta 99 un'istidina al posto dell'aspartato.
* Hb Kansas: l'asparagina in beta 102 è sostituita con treonina.

### Alterazioni chimico-fisiche

* carbossiemoglobina: lega CO, che ha un'affinità per l'Hb maggiore di 240 volte rispetto all'ossigeno.
* metaemoglobina: il ferro presente nella molecola si ossida, passando dallo stato ferroso $(2^+)$ a ferrico $(3^+),$ provocando un caratteristico colore marrone-bluastro, con tendenza al grigio.
* cianoemoglobina: Hb ridotta che lega uno ione cianuro. Quando è presente più del 5% di riduzione si ha cianosi.
* Emoglobina glicata (HbA1c)
