Sindrome di Coffin-Siris
# Sindrome di Coffin-Siris

Per sindrome di Coffin-Siris in campo medico, si intende un raro disordine genetico.

## Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie alle dita, ipotonia, microcefalia.

## Epidemiologia

Colpisce entrambi i sessi maggiormente quello maschile. La prevalenza esatta non è nota, ma è stimata in 1/50.000-1/100.000. Nei maschi la malattia si esprime di solito in forma moderata-grave, mentre nelle femmine portatrici i sintomi della malattia sono lievi (si vede la sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici).

## Esami

Soltanto lo studio delle manifestazioni può far sospettare tale sindrome che non può essere confermata neanche con esami specifici.

