Sindrome di Crigler-Najjar
# Sindrome di Crigler-Najjar

La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia genetica collegata a un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima glucuronil-transferasi mostra deficit di produzione.

## Epidemiologia

La prevalenza della malattia è di 1 individuo ogni milione di abitanti.

## Classificazione

Vi sono due forme, di cui la prima a ereditarietà autosomica recessiva e la seconda autosomica dominante: nel tipo 1 il deficit enzimatico è completo; nel tipo 2 il deficit enzimatico è parziale (una frazione di enzima è funzionante).

## Clinica

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo iperbilirubinemia non coniugata (indiretta) più o meno grave a seconda della tipologia, ittero, prurito. Qualora vi sia coinvolgimento del SNC nel neonato si osserva kernicterus.

## Trattamento

Il trattamento farmacologico prevede la somministrazione di fenobarbitale e l'orlistat. Altri trattamenti sono la fototerapia e il trapianto di fegato.

## Prognosi

Per la forma I è possibile la morte entro il primo anno di età.

