Sindrome MERRF
# Sindrome MERRF

Per Sindrome MERRF (o epilessia mioclonica con fibre rosse raggrinzite) in campo medico si intende un quadro clinico complesso da difetto mitocondriale. È estremamente rara, con una prevalenza stimata di 1 / 400.000 nell'Europa settentrionale e ha diversi gradi di espressività a causa dell'eteroplasmia.

## Epidemiologia

La sua incidenza è quasi di 1 persona su 400.000, con prevalenza maggiore negli USA. L'età di esordio è adolescenziale.

## Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo :

* sordità
* visione notturna diminuita
* bassa statura
* atassia
* debolezza muscolare
* epilessia mioclonica progressiva
* difficoltà a sostenere un esercizio fisico prolungato
* "Fibre Rosse raggrinzite" - gruppi di mitocondri malati si accumulano nella regione subsarcolemmale della fibra muscolare quando il tessuto muscolare è colorato con colorazione tricromica Gomeri
* demenza (raramente).

A seconda del DNA mitocondriale mutato cambiano le manifestazioni riscontrate. Alcuni pazienti inoltre possono manifestare achinetopsia ad intermittenza.

## Geni mutati

La sindrome di MERRF è causata da una mutazione alla posizione 8344 nel genoma mitocondriale in oltre l'80% dei casi. Questa mutazione interferisce il gene mitocondriale per tRNA-Lys e così interrompe la sintesi di proteine essenziali per la fosforilazione ossidativa.

Molti geni sono coinvolti. Tra cui:

* MT-TK Le principali mutazioni per il gene MT-TK sono MTTK MERRF8344G e MTTK MERRF8356G
* MT-TL1
* MT-TH
* MT-TS1
* MT-TS2
* MT-TF

## Diagnosi

Il sospetto diagnostico viene fatto raccogliendo i sintomi principali e tramite biopsia muscolare. Alla biopsia saranno evidenti le fibre muscolari rosse raggrinzate: in pazienti con sindrome si osservano aggregati di mitocondri anormali che si accumulano principalmente nelle cellule muscolari.

## Trattamento

Come molte malattie mitocondriali, non esiste alcuna cura per la MERRF e il trattamento è principalmente sintomatico. Alta dosi di Coenzima Q10 e L-Carnitina sono state provate con scarso successo come terapie con la speranza di migliorare la funzione mitocondriale.

