Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
# Maladie génétique du métabolisme des nucléotides

Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine

## Trouble de métabolisme des purines

MALADIES GÉNÉTIQUES DU MÉTABOLISME DES PURINES :

| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Enzyme |
| - | - | - | - | - | - |
| Syndrome de Lesch-Nyhan | Récessive à l'X | 300322 | X q26-27.2 | AHPRT1 | Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase |
| Déficit immunitaire combiné sévère lié à un déficit en adénosine désaminase | Récessive | 102700 | 20 q13.11 | SCID | Adénosine désaminase |
| Goutte Susceptibilité | | 138900 | 4 q23 | | |
| Lithiase rénale par déficit en adénine phosphoribosyltransferase | Récessive | 102600 | 16 q24.3 | APRT | Adénine phosphoribosyltransferase |
| Xanthinurie par déficit en xanthine oxydase | Récessive | 278300 | 2 p23-p22 | XDH | Xanthine oxydase |

## Trouble du métabolisme des pyrimidines

MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES PYRIMIDINES :

| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Enzyme |
| - | - | - | - | - | - |
| Acidurie orotique héréditaire Type 1 | Récessive | 258900 | 3 q13 | UMPS | Uridine monophosphate synthase |
| Acidurie orotique héréditaire Type 2 | Récessive | 258920 | | | Orotidylique décarboxylase |
| Déficit en ornithine carbamyl transférase | Récessive à l'X | 311250 | X p21.1 | OTC | Ornithine carbamyl transférase |
| Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase | Récessive | 274270 | 1 p22 | DPYD | Dihydropyrimidine déshydrogénase |

## Sources

* (fr) Site français sur les maladies rares
* (en) Site sur la biochimie
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
