Maladies héréditaires du collagène
# Maladies héréditaires du collagène

Les maladies héréditaires du collagène ou collagénopathies regroupent les maladies par mutation d'un des gènes codant le collagène.

Les manifestations principales sont : des anomalies osseuses, des articulations, de la peau, des vaisseaux, de la taille ou du visage.

Le tableau ci-dessous résume les principales maladies :

MALADIES HÉRÉDITAIRES DU COLLAGÈNE :

| Gène | Phénotype | Numéro MIM | Transmission | Fréquence |
| - | - | - | - | - |
| COL1A1-COL1A2 | Ostéogenèse imparfaite | 130060 | Le plus souvent dominante | |
| COL1A1-COL1A2 | Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique | 130060 | Dominante | |
| COL2A1 | Syndrome de Stickler | 604841 | Dominante | |
| COL2A1 | Collagénopathies type II | | Dominante | |
| COL2A1 | Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick | 184250 | Dominante | |
| COL3A1 | Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire | 130050 | Dominante | |
| COL4A3-COLA4-COLA5 | Syndrome d’Alport | 203780 104200 301050 | Dominante Récessive Récessive à l'X | |
| COL4A3-COLA4-COLA5 | Néphropathie à membrane basale fine | 203780 104200 301050 | Dominante Récessive Récessive à l'X | |
| COL5A1 | Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique | 130000- 130010 | Dominante | |
| COL6A1- COL6A2- COL6A3 | Myopathie de Bethlem | 158810 | Dominante | |
| COL6A1- COL6A2- COL6A3 | Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich | 254090 | Récessive | |
| COL7A1 | Épidermolyse bulleuse dystrophique | 132000 | Dominante | |
| COL7A1 | Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens | 226600 | Récessive | |
| COL9A1-COL9A2-COL9A3 | Dysplasie épiphysaire multiple | 600204 | Dominante | |
| COL10A1 | Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid | 156500 | Dominante | |
| COL11A1 | Syndrome de Stickler | 604841 | Dominante | |
| COL11A1 | Syndrome de Marschall | 154780 | Dominante | Très rare |
| COL11A2 | Syndrome de Stickler | 604841 | Dominante | |
| COL11A2 | Syndrome de Weissenbacher Zweymuller | 277610 | Dominante | |
| COL11A2 | Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire | 215150 | Récessive | |
| COL17A1 | Épidermolyse bulleuse jonctionnelle | 226650 | Récessive | |
| COLQ | Myasthénie congénitale | 603034 | Récessive | |

## Sources

* * (en) GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. .
